BioMarin Germany GmbH

Підтримка людей з PKU/Live Unlimited PKU

Кронберг (ots) - Мішель (28) має фенілкетонурію (PKU), рідкісне, вроджене захворювання, яке вимагає суворого контролю харчування протягом усього життя. Якщо вона нехтує майже безбілковою дієтою, виникають когнітивні та психологічні порушення. Тому людям з ФКУ не завжди легко впоратися з повсякденним життям. Мішель не приймає її особливої ситуації. Вона описує, як важко дотримуватися дієти, і говорить про неадекватну медичну та терапевтичну підтримку. Як і Мішель, багато людей з ФКУ є. Щось у цьому має змінитися! Це мета кампанії LiveUnlimitedPKU (https://liveunlimitedpku.com). Ініціатива працює по всій Європі, щоб люди, які страждають на ФКУ, отримували кращу медичну допомогу протягом усього життя.

Значення високого Phe: вимикається замкнене коло

Мішель має ФКУ і відчуває себе одинокою: системою охорони здоров'я та суспільством. ФКУ - рідкісне вроджене порушення обміну речовин. Кожен із 10 000 людей не може розщепити незамінну амінокислоту фенілаланін (Phe) через генетичний дефект. ФКУ може мати руйнівні наслідки для мозку, якщо з ними не поводитись належним чином. У Німеччині захворювання зазвичай лікують дуже суворою дієтою. Тому їжа, що містить фе, є табу для Мішель. Це означає відсутність білків: ні м’яса, ні риби, ні сиру, ні молока, ні горіхів, ні макаронних виробів, ні хліба, ні бобових - завжди: день за днем, все життя.

У підлітків і дорослих високий рівень Phe в крові призводить до симптомів, що нагадують ADD, і головного болю. "Іноді я думаю, що хтось вдарить мене по голові бейсбольною битою", - описує Мішель ступінь тяжкості. У такому стані вона більше не може зосередитися, іноді вона заходить у непрохідний туман і витривалість зникає. Тому дієта для неї ставала дедалі складнішою. Порочне коло: високі значення Phe, навряд чи будь-які сили для дієти, ще вищі значення Phe, більше немає дієти. Пацієнти ФКУ, які нехтують лікуванням, можуть відчувати багато неврологічних симптомів, включаючи депресію та тривогу та розлади пристосування.

Стигматизація: сувора дієта ФКУ виключає

Але навіть якщо дотримуватися дієти, це неймовірно енергійний акт волі. Таким чином, заповзятлива та товариська людина з ФКУ не може бути спонтанною під час їжі. Це проблема. Оскільки в нашій культурі їжа - це більше, ніж просто вживання їжі. Їжа - це задоволення та зміцнює соціальні контакти. Неможливість поділитися цим з іншими змушує людей з ФКУ бути сторонніми. Часто оточення навіть думає, що є розлад харчової поведінки. Як правило, ситуація сприймається як неприємна, табуйована, і постраждалих запрошують все рідше або виключають із діяльності. Наслідками є соціальна ізоляція та індивідуальний вихід.

Вона хоче розуміння та підтримки, каже Мішель. Ваша дружина їй дуже допомагає. Вона бореться з нею, підбадьорює та зміцнює спину. Це також був випадок, коли Мішель у свої двадцяті роки хотіла відновити дієту після тривалої перерви. Вона запитала у свого сімейного лікаря про амінокислотні суміші, які їй доводилося приймати в дитинстві, щоб уникнути дефіциту білка внаслідок суворої дієти. Вона з подивом виявила, що більше не отримує жодних рецептів: ні для амінокислотних сумішей, ні для лікування. Причина в тому, що експерти давно вважають, що високі значення Phe шкідливі лише для мозку, поки вони не будуть повністю розвинені. Неправильне судження.

Медична допомога: адекватна та довічна

Як і Мішель, багато людей з ФКУ є. Ставши підлітками або дорослими, вони випадають із системи. Однак пацієнтам ФКУ потрібна хороша медична допомога в будь-якому віці - тобто протягом усього життя. Дослідження показали, що лише 12 відсотків людей з ФКУ в Європі отримують адекватну медичну допомогу. Наразі більшості з них заборонено доступ до експертів з обміну речовин, дієтологів та психологів.

Це ось-ось зміниться. Ініціатори та прихильники кампанії LiveUnlimitedPKU віддані цьому. Кампанія спирається на результати досліджень та рекомендації Європейського товариства фенілкетонурії (ESPKU). Ключовою вимогою на додаток до покращеного догляду за дорослими з ФКУ є послідовне сприяння так званому переходу. Це плавний перехід від педіатричної допомоги до медичної допомоги дорослим з ФКУ. Ви можете дізнатись більше про кампанію на https://liveunlimitedpku.com/de/

Кампанія LiveUnlimitedPKU (https://liveunlimitedpku.com/) була розпочата на початку 2019 року як загальноєвропейська ініціатива. Він був розроблений спільно з пацієнтами та організаціями пацієнтів. Її фінансує та підтримує BioMarin. Мета - підвищити обізнаність громадськості про ФКУ та вплинути на політичні рамки, щоб дорослі з ФКУ могли отримувати належний догляд по всій Європі. Кампанія вимагає послідовного забезпечення фахівців з метаболізму, дієтологів та психологічної підтримки для кожної дорослої людини з ФКУ в Європі - як це рекомендовано в Європейських рекомендаціях щодо ФКУ 2017.

Література від автора

Зображення за адресою: https://dkdownload.de/liveunlimitedPKU

EU/PKU/0714, лютий 2020

редактор
BioMarin Germany GmbH
Вестербахштрассе 28
61476 Кронберг/Ц.

Прес-контакт
Доротея Кюстерс Life Science Communications GmbH
Leimenrode 29, 60322 Франкфурт/М
Лікар. Анна Мюллнер
Т: 069/61 998-18
[email protected]

Оригінальний вміст від: BioMarin Deutschland GmbH, передається новинами aktuell

Новини компанії, представлені PRESSEPORTAL Presseportal Logo

presseportal.de - пропозиція від news aktuell GmbH

новини aktuell GmbH
Середній шлях 144
20148 Гамбург
Електронна адреса: [email protected]

Süddeutsche Zeitung не несе відповідальності за зміст реклами, посилання, що містяться в ній, або будь-які продукти, які можуть бути вказані.