Блакитна склера (блакитна)

Медичний експерт статті

Блакитна склера (синя) може бути симптомом ряду системних захворювань.

Блакитна склера найчастіше є ознакою синдрому Лобштейна-ван дер Хеве, який належить до групи конституційних дефектів сполучної тканини, внаслідок численних генетичних уражень. Тип успадкування - аутосомно-домінантний, з високою вічністю (приблизно 70%). Це трапляється рідко - 1 випадок на 40-60 тис. Новонароджених.

Основні симптоми синдрому блакитної склери: втрата слуху, двосторонній синій (іноді синій) колір склери та підвищена крихкість кісток. Найбільш незмінна і виразна особливість синього забарвлення склери спостерігалася у 100% пацієнтів з цим синдромом. Sclerotica Blue завдяки тому, що завдяки витонченню і особливо прозорим склерам випромінюється хориоидальный пігмент. У дослідженні зафіксовано витончення склери, зменшення кількості колагенових та еластинових волокон, метахромне фарбування первинної речовини, що свідчить про підвищений вміст мукополісахаридів, що свідчить про незрілість фіброзної тканини при синдромі "синьої склери", стійкість склер плода. Існує думка, що блакитний колір склери зумовлений не її тонкістю та підвищеною прозорістю, а також зміною колоїдно-хімічних якостей матеріалу. На основі найнадійніших кріпаків для позначення цього тривалого патологічного стану - "прозора склера"

Синій склероз при цьому синдромі визначається відразу після народження; вони більш інтенсивні, ніж у здорових новонароджених, і взагалі не зникають протягом 5-6 місяців, як це зазвичай трапляється. Розмір очей, в більшості випадків, не змінюється. Більше блакитних склероцій, можуть бути інші аномалії обличчя ембріотоксон очей, гіпоплазія райдужної оболонки, зонулярна або коркова катаракта, глаукома, цветослепота, помутніння рогівки тощо.

Друга ознака синдрому «блакитної склери» - крихкість кісток, яка поєднується зі слабкістю зв’язок-суглобів, спостерігається приблизно у 65% пацієнтів. Цей симптом може виникати в різний час, виходячи з того, що відрізняє 3 типи захворювання.

Перший тип - це найбільш серйозне ураження, при якому переломи трапляються в матці, під час пологів або безпосередньо після пологів. Ці діти помирають в утробі матері або в дитинстві.
При другій формі синдрому «блакитної склери» переломи трапляються в ранньому дитинстві. Прогноз життя в таких ситуаціях сприятливий, хоча через численні переломи, які утворюються несподівано або з невеликим зусиллям, вивихи та підвивихи, виникають деформуючі деформації скелета.
Третій вид характеризується появою переломів у віці 2-3 років; кількість і небезпека їх виробництва зменшується з часом до статевого дозрівання. Основними причинами крихкості кісток є надзвичайна пористість кістки, дефіцит вапняних сполук, ембріональний характер кістки та інші прояви її гіпоплазії.

Третя ознака синдрому «блакитної склери» - прогресуюче зниження слуху, яке є наслідком отосклерозу та недорозвинення лабіринту. Втрата слуху розвивається приблизно у половини (45-50% пацієнтів).

Іноді під час типового "склерного" синдрому тріада поєднується з різноманітними аномаліями мезодермальних тканин, серед яких найпоширеніша вроджена серцева система "піднебіння", синдактилія та інші аномалії.

Лікування синдрому «блакитної склери» є симптоматичним.

Блакитний склероз може бути також у пацієнтів із синдромом Елерса-Данлоса - захворюванням з домінантним та аутосомно-рецесивним типом успадкування. Синдром Елерса-Данлоса починається у віці 3 років і характеризується підвищеною еластичністю шкіри, крихкістю і вразливістю судин, слабкістю суглобового апарату. Часто у цих пацієнтів спостерігається мікророгівка, кератоконус, підвивих кришталика та відшарування сітківки. Слабкість склери іноді призводить до її розриву, включаючи незначні пошкодження очного яблука.

Блакитний склероз також може бути ознакою окуло-церебро-ниркового синдрому Лове - аутосомно-рецесивного захворювання, яке вражає лише хлопчиків. У пацієнтів з пологами виявляється катаракта з мікрофтальмією, у 75% пацієнтів високий внутрішньоочний тиск

[1], [2], [3], [4], [5]