Бульозний епідермоліз

Бульозний епідермоліз це група спадкових захворювань, що характеризуються пухирчастими висипаннями на шкірі та слизових оболонках. Вони можуть виникати в будь-якій частині тіла, але найчастіше в місцях тертя та незначних травм, таких як кисті та ноги. Також везикули можуть з’являтися на внутрішніх органах: стравоході, шлунку та дихальних шляхах.

бульозний

Бульозний епідермоліз необхідно диференціювати отримав бульозний епідермоліз, яка не є спадковою і починається у зрілому віці, будучи аутоімунною.

Залежно від клінічного типу бульозного епідермолізу, в еволюції можуть переважати легкі висипання або летальний результат. Бульозний епідермоліз починається в перші місяці після народження. Усі основні типи бульозного епідермолізу є спадковими, тому позитивний сімейний анамнез є фактором ризику.

Спадкова форма може бути рецесивний або домінантний, домінантний означає, що лише один із батьків може нести ген, а рецесивний вимагає наявності гена в обох батьків. Рецесивні форми бульозного епідермолізу, як правило, важчі.

Характерним для цих станів є утворення великих бульбашок рідини у відповідь на незначну травму шкіри. Одяг, подряпини або навіть висока температура можуть спровокувати появу бульбашок. При важких формах подряпини після утворення пухирів викликають деформації, зрощення пальців та деформуючі скорочення. Якщо стравохід або ротова порожнина зачеплена, пухирі призводять до дисфагії та утрудненого годування.

Метою лікування є профілактика утворення пухирів. Але лікувального лікування не існує, лише симптоматичне.

Патогенез

Слизові оболонки та шкіра містять численні плоскі епітеліальні шари, склеєні спеціалізованими компонентами, які поєднуються, утворюючи якірні комплекси.
До них належать:

  • кератинові нитки - кератин 5 і 14 поєднуються, утворюючи проміжні нитки в базальних кератиноцитах, вони вставляються в щільні структури, звані hemidesmozomi
  • hemidesmozomii - структури, що містять внутрішньоклітинні зв’язуючі білки
  • анкерні нитки - вони містять позаклітинні частини колагену
  • анкерні волокна - основним компонентом є колаген VII типу.

Більшість випадків бульозного епідермолізу корелюють з мутаціями генів, що кодують кератин 5 і 14, що заважає нормальній збірці кератинових ниток. EB включає групу шкірних захворювань, спричинених утворенням бульбашок у глянцевій пластині та гемідесмосомних аномалій.

симптоми

Існує чотири основних типи бульозного епідермолізу:

  • Дистрофічний бульозний епідермоліз
  • Симплексний бульозний епідермоліз
  • Гемідесмосомний бульозний епідермоліз
  • Юнкційний бульозний епідермоліз.

У кожному типі існує багато клінічних підтипів. Бульозний епідермоліз є наслідком генетичних дефектів адгезивних молекул шкіри.

Симптоми залежать від типу ЕБ, але можуть включати:

  • утворення пухирів на шкірі внаслідок травми або високої температури
  • бульбашки, присутні при народженні
  • деформовані нігті
  • бульбашки навколо рота або всередині стравоходу
  • задишка, дисфагія, кашель
  • дефекти зубних рядів
  • облисіння
  • міліума.

Набутий бульозний епідермоліз пов'язаний з хворобою Крона та вовчаком, тому симптоми цих захворювань можуть бути присутніми.

Діагностичний

Бульозний епідермоліз підозрюється у появі характерних уражень на шкірі. Біопсія шкіри необхідна для визначення типу бульозного епідермолізу, а також генетичного тестування, оцінки анемії та інфекції - культури.
Оцінка порушення роботи травної системи - стриктури стравоходу або супутня атрезія пілоричного відділу можуть бути візуалізовані за допомогою ендоскопії.
Пренатальна діагностика життєво необхідна, коли в сім’ї виявляють інкримінований ген, проводять біопсію ворсинок плаценти для проведення ДНК-тестів.

Лікування

Метою лікування є запобігання утворенню нових бульбашок та ускладнень захворювання. Важливо уникати незначних травм шкіри та високої температури.
Для запобігання інфекціям необхідний ретельний догляд за шкірою, особливо якщо пухирі зламалися.
Якщо уражено травний тракт, можуть бути показані кортикостероїди на короткий час, а якщо встановлена ​​кандида, потрібні протигрибкові препарати.
Правильне харчування також важливо для відновлення після втрати калорій шляхом відновлення пошкодженої шкіри. Інші застосовувані процедури: трансплантація шкіри, розширення стравоходу, висічення плоскоклітинного раку та хірургічне втручання при встановлених деформаціях.

ускладнення

Основними ускладненнями, пов’язаними з бульозним епідермолізом, є:

  • інфекції, сепсис
  • стриктури стравоходу, захворювання пародонту
  • втрата функціональності рук і ніг
  • пошкодження очей, втрата зору
  • м’язова дистрофія, анемія, гіпотрофія
  • плоскоклітинний рак
  • смерть - показник становить 87% у перший рік життя.