Целіакія - симптоми, діагностика, терапія Жовтий список

Целіакія - це хронічне запалення кишечника, яке зазвичай триває все життя і ґрунтується на неправильно спрямованій імунній відповіді на глютен. Симптоми різноманітні і включають кишкові, а також позакишкові симптоми.

Ентеропатія, чутлива до глютену, нативна спру, нетропічна спру, хвороба Хейбнера-Гертера

визначення

діагностика

Целіакія - це аутоімунне запальне захворювання тонкої кишки, спричинене неправильно спрямованою імунною реакцією на клейковину та пов’язані з нею білки.

Це повинно відповідати рекомендаціям між

  • потенціал
  • субклінічний
  • симптоматичний
  • класичний і
  • тугоплавкий

Види целіакії можна розрізнити.

Класична та симптоматична целіакія

Класична та симптоматична целіакія включає людей із типовими та атиповими симптомами, наприклад позакишковими симптомами. Класична целіакія розуміється як прояв з такими ознаками порушення всмоктування, як втрата ваги, стеаторея та набряк з дефіцитом білка.

Симптоматична целіакія включає пацієнтів із такими симптомами, як скарги на живіт, наприклад, диспепсія та метеоризм, а також такими симптомами, як безсоння або запор. Позакишкові симптоми, такі як шкірні зміни (включаючи дерматит герпетиформіс Дюрінга) або невролого-психіатричні зміни (наприклад, епілепсія, депресія) також включаються в термін симптоматична целіакія.

Субклінічна целіакія

Термін субклінічна целіакія включає всіх пацієнтів із специфічною для целіакії серологією та типовими змінами в біопсіях тонкої кишки, які не виявляють жодних відхилень навіть після ретельного збору анамнезу та фізичного обстеження, а також орієнтованої лабораторної діагностики.

Рефрактерна целіакія

Рефрактерна целіакія - целіакія, при якій виявлена ​​нова або стійка атрофія ворсинок, а кишкові або позакишкові симптоми зберігаються або повторюються протягом 12 місяців, незважаючи на сувору дієту без глютену.

Потенційна целіакія

Термін потенційна целіакія описує стан, коли в сироватці крові було виявлено позитивну сузір’я антитіл до целіакії, проте гістологічне дослідження біопсії тонкої кишки показало нічим не примітний результат.

Епідеміологія

Целіакія вражає жінок частіше, ніж чоловіків. Час першого прояву можливий у будь-якому віці. Зазвичай це починається в кінці дитинства (кінець 1-го року життя/початок 2-го року життя), у шкільному віці та на 4-й декаді життя. Поширеність становить близько 0,5-1%.

причини

Можна довести, що захворювання пов’язане з антигенами HLA. HLA-DQ2 та DQ8 особливо страждають із частотою> 90% та 10%. Однак, оскільки 30-40% загальної популяції є носіями HLA-DQ2 або DQ8, передбачається, що існують і інші тригери. Підозра на раннє та масове вплив глютену, кишкових інфекцій або ліків є подальшими тригерами захворювання.

Целіакія може супроводжуватися багатьма захворюваннями. До них належать, наприклад, синдром Тернера або синдром Дауна. Крім того, у 30% дорослих хворих на целіакію були виявлені аутоімунні захворювання, такі як цукровий діабет 1 типу, аутоімунний гепатит або тиреоїдит Хашимото.

Патогенез

Пацієнти з целіакією мають HLA-DQ2 або DQ8 як генетичну схильність. Патогенез целіакії має характеристики алергії (непереносимість гліадину/глютену) та характеристики аутоімунного захворювання (аутоантитіла). Утворюються аутоантитіла проти ендомізію та трансглутамінази. Таким чином, тканинна трансглутаміназа (TG2) функціонує як аутоантиген і відіграє центральну роль у патогенезі захворювання. Він посилює імуногенність пептидів глютену за допомогою хімічної реакції (дезамідування). Клейковина частково поглинається транспітеліально через слизову оболонку тонкої кишки і подається там на антиген-презентуючих клітинах (у разі носіїв HLA-DQ2 або DQ8), стимулюючи тим самим клейковин-специфічні Т-клітини. Цитотоксичність цих активованих Т-лімфоцитів призводить до апоптозу ентероцитів, атрофії ворсинок та гіперплазії крипт. В результаті втрачається межа щітки. Результатом є порушення всмоктувальної здатності тонкої кишки з подальшим порушенням всмоктування.

Симптоми

Через ці відмінності у зовнішності діагноз целіакії часто ставлять пізно або взагалі не ставлять.

Діагностика

Діагноз целіакії базується на декількох стовпах: анамнезі, клінічному обстеженні, визначенні аутоантитіл та гістологічному дослідженні біоптатів тонкої кишки. Діагностика целіакії повинна проводитися за дієтою, що містить глютен, або, якщо пацієнт вже розпочав безглютенову дієту, під впливом глютену.

Аутоантитіла

Відповідно до настанови, при підозрі на целіакію у сироватці крові слід визначати антитіла IgA до тканинної трансглутамінази, антитіла до ендомізіального IgA та загальний IgA. Визначення загального IgA необхідно для виключення дефіциту IgA, оскільки за наявності дефіциту IgA, який має принаймні 5-10% пацієнтів, ендомізіальний IgA та антитіла IgA до тканинної трансглутамінази неможливо виявити . У цьому випадку також слід визначати антитіла IgG проти тканинної трансглутамінази або антитіла IgG проти дезамінованих гліадинових пептидів.

Якщо існує високий ступінь підозри на целіакію та негативні аутоантитіла, типізація HLA може бути проведена відповідно до рекомендацій.

Гістологія тонкої кишки

Крім того, діагноз слід підтвердити за допомогою ендоскопії та гістології тонкої кишки. Гістологія показує типові дані, такі як атрофія ворсинок, гіперплазія крипт та інтраепітеліальна інфільтрація лімфоцитів.

У дітей за певних умов гістологічне підтвердження може бути відмовлено. Це той випадок, коли:

  • титр аутоантитіл трансглутамінази у 10 разів перевищує верхню межу і
  • позитивне виявлення антитіл до IgA ендомізію та
  • докази HLA-DQ1 або DQ8 та
  • зникнення симптомів при безглютеновій дієті

Оскільки поширеність целіакії у родичів першого ступеня становить від 10 до 15%, їх слід обстежити на целіакію (аутоантитіла, типізація HLA).
Незважаючи на те, що целіакія в останні роки набуває все більшої популярності, вважається, що відповідна кількість людей з целіакією все ще не діагностується. Це має клінічне значення, оскільки тривалий вплив глютену може збільшити ризик подальших аутоімунних захворювань у цих осіб.

Лабораторна діагностика

Оскільки численні дослідження показали, що у хворих на целіакію збільшується поширеність дефіциту заліза, фолієвої кислоти, вітаміну В12 та мікроелементів, серед іншого, ці значення слід включати до початкової лабораторної діагностики. Відповідно до рекомендацій детально визначають кількість крові, вітамін В12, фолієву кислоту, феритин, трансамінази, кальцій, глюкозу натще, вітамін D, лужну фосфатазу, цинк та тиреотропний гормон (ТТГ).

терапія

прогноз

Целіакія - це хвороба, яку можна добре лікувати і без побічних ефектів, і має дуже хороший прогноз. Суворої дієти без глютену потрібно дотримуватися протягом усього життя. Тривалість життя не обмежується лікуванням целіакії.

У пацієнтів з целіакією підвищений ризик розвитку Т-клітинної лімфоми та аденокарциноми тонкої кишки, пов'язаної з ентеропатією.

профілактика

З метою профілактики целіакії, згідно з настановами, введення продуктів, що містять глютен, не рекомендується до 17 років або після 26 років. Крім того, нинішні рекомендації рекомендують, щоб мати все ще мала годувати грудьми на цей час.