Церебротендінозний ксантоматоз - причини, симптоми та лікування
В Церебродинозний ксантоматоз Це дуже рідкісне метаболічне захворювання, яке зазвичай успадковується аутосомно-рецесивним шляхом. У деяких випадках хвороба просто позначається абревіатурою CTX. Церебротендінозний ксантоматоз відноситься до категорії так званих лейкодистрофій. Вперше хвороба була описана Епштейном, ван Богаертом та Шерером у 1937 році. З цієї причини захворювання іноді називають синдромом Ван-Богаерта-Шерера-Епштейна.
Зміст
Що таке церебральний сухожильний ксантоматоз?
Церебродинозний ксантоматоз є рідкісним захворюванням накопичення ліпідів. Захворювання має порушення в утворенні жовчних кислот. З цієї причини церебротендінозний ксантоматоз у більшості випадків асоціюється, наприклад, з холестазом новонароджених та катарактою, яка розвивається вже в дитинстві.
У підлітків та молодих дорослих сухожильні ксантоми або ксантоми головного мозку розвиваються як частина захворювання. У зрілому віці з'являються розлади неврологічних функцій. По всьому світу описано понад 300 випадків церебрального ксантоматозу.
Для людей з Європи частота оцінюється приблизно в 1: 50 000. Оскільки хвороба успадковується аутосомно-рецесивно, рекомендується генетичне консультування у відповідних сім’ях.
причини
Через дефіцит речовина 5β-Холестан-3α, 7α, 12α-триол накопичується в печінці. Речовина піддається гідроксилазі з утворенням жовчних спиртів. Крім того, утворюється холестанол, який є гідрованим типом холестерину. Речовина накопичується в численних типах тканин, особливо в нервовій системі.
В принципі, церебротендінозний ксантоматоз викликаний мутацією гена стерол-27-гідроксилази. Спадкування відбувається аутосомно-рецесивно. Цей ген необхідний для метаболізму жовчі, саме тому помилки в гені призводять до функціональних розладів.
В результаті продукти метаболізму синтезу жовчних кислот накопичуються в тканинах і плазмі організму. Крім того, із сечею виводиться більше жовчних спиртів. Крім того, речовини холестанол і холестерин відкладаються у зв'язку з дегенеративними процесами.
Симптоми, нездужання та ознаки
У контексті церебротендінозного ксантоматозу у постраждалих пацієнтів з’являються численні різні симптоми та скарги. Ознаки захворювання різняться індивідуально залежно від конкретного випадку, тяжкості та тяжкості. Першим клінічним симптомом, як правило, є холестаз або хронічна діарея, яка вже виникає у немовлят.
Крім того, іноді утворюється катаракта. У багатьох випадках інші симптоми проявляються лише у віці від 20 до 40 років. Це часто призводить до неврологічних відхилень, які пов'язані, наприклад, з руховою дисфункцією. Можливі також різні типи поведінкових проблем, а також деменція та атаксія.
Іноді ксантоми утворюються в районі ахіллового сухожилля, хоча інші сухожилля також можуть бути уражені, наприклад, на кистях або ліктях. Ці ксантоми утворюються у вигляді ліпопротеїнів плазми, які дедалі більше зберігаються. У деяких пацієнтів порушення функції печінки можна спостерігати вже в дитинстві.
Деякі постраждалі люди вже виявляють інтелектуальні обмеження в дитинстві. Однак у більшості випадків інтелект нормальний або трохи нижче середнього аж до фази статевого дозрівання. Однак неврологічні дисфункції все частіше з’являються у зрілому віці. Можливі психічні відхилення, нейропатія або судоми.
Деменція розвивається у більш ніж половини постраждалих пацієнтів у віці від 20 до 30 років. Існують також різні нервово-психічні симптоми, наприклад, галюцинації, агресія та депресія і навіть суїцидальність. Утворюються так звані пірамідні ознаки або мозочкова атаксія. Крім того, в деяких випадках виникає периферична нейропатія.
Діагностика та перебіг захворювання
Щодо діагностики церебротендинозного ксантоматозу доступні різні обстежувально-технічні заходи. Лікуючий лікар зважує їх використання після розгляду окремого випадку. Оскільки жовчні спирти виводяться через нирки у вигляді глюкуронідів, можливе лабораторне дослідження сечі. Холестанол можна виявити в плазмі.
Підвищений рівень холестанолу в плазмі є визначальним для постановки діагнозу. Концентрація в п’ять-десять разів перевищує норму. Однак діагноз церебротендінозного ксантоматозу може бути поставлений з певністю лише тоді, коли мутація CYP27A1 була визначена за допомогою молекулярно-генетичного тестування.
У немовлят та дітей раннього віку аналіз сечі вже дає важливі підказки щодо можливого церебротендінозного ксантоматозу. В рамках диференціальної діагностики необхідно з’ясувати інші причини розвитку ксантом, наприклад гіперліпідемія або ситостеролемія. Крім того, можлива також пренатальна діагностика через ембріональну тканину.
Ускладнення
Якщо церебротендинозний ксантоматоз не лікувати, він невблаганно прогресує. Тривалість життя пацієнтів у цих випадках становить від 50 до 60 років. Чим раніше розпочнеться терапія, тим кращим буде прогноз захворювання і тим менш складною вона буде. Перші симптоми з’являються в дитинстві.
Розвивається хронічна діарея і, можливо, дисфункція печінки та холестаз. Внаслідок цього можлива також смерть у новонароджених. Деякі пацієнти виявляють психічні розлади вже в дитинстві, тоді як більшість постраждалих мають нормальний інтелект до статевого дозрівання. Катаракта також виявляється приблизно у 75 відсотків новонароджених.
Рання терапія може зупинити прогресування захворювання, а в деяких випадках навіть повернути його назад. В іншому випадку неврологічні розлади все частіше трапляються у зрілому віці, що проявляється як психічні відхилення, деменція, судоми, невропатії та пірамідні ознаки. Більше половини пацієнтів розвивають деменцію у двадцять років.
Крім того, деякі люди страждають від галюцинацій, депресії, думок про самогубство та зміни поведінки. Крім того, є патологічні рефлекси (пірамідні знаки), порушення координації рухів, а також поколювання і оніміння в руках і ногах. Тяжкість захворювання у кожного пацієнта різна. Однак без лікування ці дегенеративні процеси неминуче посилюються за рахунок подальших відкладень холестерину та холестанолу.
Коли слід звертатися до лікаря?
Якщо у члена родини діагностовано церебротендінозний ксантоматоз, перед тим, як планувати потомство, слід проконсультуватися з лікарем. Бажано з’ясувати можливі ризики та адекватно зважити всі доступні варіанти. У більшості випадків перші симптоми з’являються у віці від 20 до 40 років. Тому особливо тим людям, які страждають від змін у здоров’ї та відхилень, слід проконсультуватися з лікарем. Тим не менше, перші порушення вже можна спостерігати у немовлят.
Вони часто настільки дифузні, що не ставиться адекватний діагноз. Якщо діарея зберігається, є привід для занепокоєння. Зацікавлена особа повинна проконсультуватися з лікарем і наполягати на інтенсивному огляді. Зміни в поведінці та порушення мобільності повинні бути вивчені та розглянуті. Слід проконсультуватися з лікарем, якщо звична когнітивна діяльність погіршується, і, зокрема, якщо порушується пам’ять.
Зміни зовнішнього вигляду шкіри, судоми або емоційні особливості також є частиною зовнішнього вигляду захворювання. Візит до лікаря необхідний, щоб можна було поставити діагноз. Якщо з’являються галюцинації, депресивні стани або ознаки суїцидальності, слід негайно вжити заходів. У разі порушення загальних послідовностей рухів та координації під час руху спостереження слід обговорити з лікарем.
Лікування та терапія
Для лікування церебротендінозного ксантоматозу введення хенодезоксихолевої кислоти під сумнів ставиться, оскільки воно повністю відсутнє у постраждалих. Приймаючи цю кислоту, концентрація холестанолу нормалізується. Також можливе введення інгібіторів HMG-CoA-редуктази. Адекватна терапія зазвичай значно покращує неврологічні симптоми.
Ви можете знайти свої ліки тут
профілактика
Ефективні заходи щодо запобігання церебротендинозному ксантоматозу поки не відомі, оскільки захворювання є переважно генетичним.
Догляд
Церебротендинозний ксантоматоз є головним чином генетичним, саме тому існує мало ефективних заходів спостереження та профілактики. Після медикаментозної терапії стан здоров’я постраждалих поступово нормалізується. Однак різні симптоми все ще вимагають пильного спостереження.
Якщо пацієнти та їхні родичі помічають будь-які порушення на етапі спостереження, їм слід негайно звернутися до лікаря. Постраждалі часто страждають від обмеженої рухливості, що впливає на повсякденні процеси. Ось чому їм часто потрібні спеціальні допоміжні засоби, такі як ходунки, інвалідні коляски або сходові підйомники в міру прогресування захворювання.
Залежно від тяжкості болю, спричиненого хворобою, пацієнти можуть приймати ліки для їх зняття. Завжди слід обговорювати це зі своїм лікарем, щоб з’ясувати, які діючі речовини підходять. Якість життя постраждалих знижується із прогресуванням стану, саме тому лікуючий лікар часто радить брати участь у групі самодопомоги.
Тут пацієнти вчаться краще справлятися зі своєю долею. В іншому випадку психіка також страждає, коли справляється з цією хронічною хворобою. Постраждалі можуть отримати інформацію про цю форму долікарської допомоги у своїй медичній страховій компанії або у соціальних асоціаціях у своєму місті.
Ви можете зробити це самі
Повсякденному життю з церебральним сухожильним ксантоматозом часто важко впоратися поодинці через різноманітні симптоми. Підтримка членів сім'ї або навчених фахівців - найкращий спосіб підтримати постраждалих. Обмежена рухливість заважає нормальному режиму дня. У разі запущеного захворювання та повної нерухомості такі пристрої, як сходові підйомники або інвалідні візки, полегшують повсякденне життя.
Додатковий прийом аптечних знеболюючих засобів може допомогти полегшити біль. Для знеболювальної терапії підходять ліки з діючими інгредієнтами ібупрофену або парацетамолу. Знеболюючі препарати не можна приймати без попередньої консультації з лікуючим фахівцем.
Для того, щоб краще переробити власну долю з церебральним ксантоматозом, може бути корисно обмінятися думками з іншими хворими. Групи самодопомоги для рідкісних та хронічних захворювань є хорошим контактом для хворих. Інформацію про групи та дати можна знайти в соціальних асоціаціях та медичних страхових компаніях.
Окрім звичайного медикаментозного лікування захворювання, не існує ефективного альтернативного методу лікування. Підтримуючі ліки від натуропатії не впливають на хворих людей. Так само не існує відомих профілактичних заходів для запобігання захворюванню на церебротендінозний ксантоматоз. Постраждалі можуть отримати більше інформації про підтримуючі заходи у своїх страховиків та лікарів загальної практики.