Цистиноз - Визначення слова Цистиноз - Doctissimo
Оновлено 19.11.2018
- Хвороба, пов’язана з дефектом у транспорті поза лізосомами амінокислоти цистину, що призводить до накопичення лізосом цієї амінокислоти в різних органах, цистиноз є спадковою хворобою з аутосомно-рецесивною передачею (обоє батьків повинні бути носіями для її передачі).
- Цистиноз має три клінічні форми в залежності від віку початку та тяжкості симптомів:
-> інфантильний: найчастіша форма, при якій перші ознаки з’являються через 3 місяці з поліурополідипсичним синдромом та значним відмовою у розвитку. Ці прояви є вторинними щодо проксимальних канальцевих пошкоджень нирок (синдром Фанконі). Прогресування відбувається поступово, після 6 років, до кінцевої стадії ниркової недостатності. З іншого боку, накопичення цистину в різних органах відповідає за:
* ураження очей при сльозотечі та світлобоязню,
* пошкодження м'язів і мозку.
-> неповнолітні: прояви проявляються після 8 років, вони менш важкі, а прогресування до кінцевої стадії хвороби нирок відбувається після 15 років.
-> очні: це відбувається у дорослих, які, як правило, протікають безсимптомно і можуть мати лише світлобоязнь.
- Діагноз заснований на дозуванні цистину в лейкоцитах, і лікування вимагає добавки гідроелектролітів та вітамінів, індометацином, що призводить до поліпшення загального стану та зростання зросту, та цистеаміну, який знижує рівень. цистин, тим самим сповільнюючи прогресування захворювання.