Цитогенетичні та молекулярні геномні знання про еволюцію хромосом - спадковість -
Анотація
вступ
Яка організація геномів та які типи хромосомних перебудов задіяні у видоутворенні та макроеволюційних подіях, є фундаментальними для розуміння динаміки хромосомної еволюції. Молекулярні цитогенетичні дані та збільшення доступності частково або повністю секвенсованих геномів у різних видів хребетних підживили прогрес у філогеноміці (філогенетичні реконструкції з використанням геномних даних). Це призвело до гіпотез щодо кількості родових хромосом, каріотипів та виявлення збережених хромосомних синтеній та сегментарних асоціацій на різних таксономічних рівнях.
Тут ми розглянемо, як молекулярна цитогенетика та силико-аналіз геномних послідовностей сприяли нашому розумінню еволюції хромосом ссавців та ідентифікації збережених геномних областей. Крім того, ми розглядаємо та розширюємо попередні спостереження, надаючи нові дані про наявність консервативних консервативних сегментарних асоціацій, що прослідковуються до походження тетрапод.
Зміни в кількості хромосом у хребетних
Кількість хромосом і кількість плечей хромосом - це хороша узагальнена статистика щодо каріотипних змін, а отже, і про хромосомну еволюцію в групах організмів. Незважаючи на те, що даних про коливання кількості плечей хромосом (основне число Matthey (1945), загалом скорочене як NF) недостатньо, інформація про кількість хромосом у таксономічних групах високого рівня (ссавці, птахи, рептилії та земноводні) численні (рисунок 1). . Найбільш ранні списки гаплоїдних (n) або диплоїдних (2n) чисел тварин (оглянуто Уайтом, 1973) включали списки комах, ракоподібних, риб і, що стосується ссавців, списки Хеймана і Мартіна (1969) для сумчастих і Метьї ( 1958). ) для плацентар. Хоча ці ранні випробування часто страждали від поганого представництва таксонів, вони, тим не менше, привели до кількох загальних висновків, один з яких полягає в тому, що гаплоїдна кількість більшості видів тварин становить від 6 до 24.
Варіація числа хромосом у хребетних. Вісь х позначає число диплоїдної хромосоми, тоді як вісь у групує види в різних порядках. Дані для кожної таксономічної групи базуються на 515 видах ссавців, 117 видах птахів, 170 плазунів та 328 земноводних. Хромосомні дані, витягнуті з O'Brien et al. (2006) та Григорія (2011). Кольорова версія цього малюнка доступна в Інтернеті в журналі Heredity Journal .
Повнорозмірне зображення
Переважним способом реорганізації геному в Авесі є хромосомне ділення. Каріотипи птахів складаються з мікрохромосом і макрохромосом, але на відміну від непташиних плазунів, птахи характеризуються високим числом хромосом в межах від n = 20 (або 21; див. Nie et al., 2009) до n = 69 (De Smet, 1981) .; Фігура 1). Описи родового каріотипу птахів класично базуються лише на макрохромосомах (Griffin et al., 2007; Nanda et al., 2011) і свідчать про те, що багато з них залишаються збереженими в групі без порушення міжхромосомних перебудов. (Огляд у Ellegren) ., 2010). Насправді, Griffin et al. (2007) стверджували, що первісний каріотип птахів подібний до курей, макрохромосоми 1, 2, 3, 4q, 5, 6, 7, 8, 9, 4p та Z представляють батьківський стан хромосом 1-10 + Z; хромосома 4 вважалася найдавнішою зв’язковою групою цього каріотипу.
Ссавці
По-іншому ситуація спостерігається у ссавців, де спостерігаються значні зміни в кількості хромосом у монотремат, марсупіалій та ефірних плацентарних ссавців (плаценталія; рисунок 1).
Усі три види, що належать до Monotremata, мають велику кількість диплоїдних хромосом качкодзьоба, що характеризуються n = 26, а як короткоключі, так і довгоклюві ехідні мають n = 32 (O'Brien et al. 2006). Хоча в наш аналіз був включений лише один із цих видів (качкодзьоб, геном якого був секвенуваний і частково зібраний), тим не менш очевидно, що подібно до поділу поділу каріотипу в еволюції каріотипу, як і в Авесі, переважають.
Кількість хромосом у ссавців екстремальна у багатих на види плаценталій, де вона коливається від n = 3 у самки індійського мунтжака до максимуму n = 51 у червоної віскачаної щури (O'Brien et al., 2006). Існує також значна різниця між порядками (рис. 1), що відображає складну динаміку еволюції хромосом ссавців. Недавні дослідження, засновані на аналізі різнокольорових розписів хромосом, підрахували кількість предків гаплоїдних хромосом між 22 і 25 для плаценталій (Chowdhary et al., 1998; Froenicke et al., 2003; Richard et al., 2003; Yang et al., 2003). ., 2003; Свартман та ін., 2004, 2006; Мерфі та ін., 2005; Фергюсон-Сміт та Трифонов, 2007), консенсусом прийнявши рішення про n = 23 (див. Фергюсон-Сміт та Трифонов, 2007). Основні причини, а також ймовірний склад та унікальність родового каріотипу, а також його відповідність дослідженню послідовностей геномів у Silico вивчаються нижче.
Каріотипи плацентарних предків та виявлення фраз на основі FISH
Повний розмір таблиці
( в ) Родовий каріотип плаценталій (ПАК), визначений хромосомною відповідністю хромосомам людини. Зверніть увагу, що з'єднання HSA3/21 відповідає хромосомному сегменту 3p людини (показаний фіолетовим кольором), області, близькій до центромери (з положення 76,0 до 87,0 Мбіт/с; Ruiz-Herrera and Robinson, 2007; Robinson and Ruiz-Herrera, 2008), а збережену сегментарну асоціацію слід правильніше називати HSA3p/21. ( ) Філогенетичне дерево, що показує сегментарні синтенічні асоціації, виявлені на кожному родовому вузлі: р, коротке плече; pq, сегмент включає частини короткого і довгого плечей; q, довга рука; qt, кінцева частина плеча q.
Повнорозмірне зображення
На цьому етапі немає жодних ознак того, що родовий каріотип бороноеврів (Froenicke et al., 2006; Robinson et al., 2006) зазнав подальшої модифікації порівняно з гіпотезою PAK (див. Вище). Однак подальше випромінювання від бореойтерії показало значну модифікацію каріотипу в більшості ліній, що дозволяє гіпотетичні каріотипи предків для декількох порядків ссавців, а також виявлення сегментарних синтетичних асоціацій, що лежать в основі монофілії різних надзвичайних груп. І ординалів (Robinson et al., 2004). 2004; Wienberg, 2004; Фроеніке, 2005; Фергюсон-Сміт та Трифонов, 2007; Руїс-Еррера та Робінсон, 2007, серед інших).
In silico визначення родового боронейтерівського каріотипу та ступеня узгодження з цитогенетичними даними
Досягнення масштабних проектів секвенування геномів та наявність нових математичних алгоритмів революціонізували дослідження еволюції хромосом. Геноми 35 видів ссавців були секвенсовані з різним ступенем завершеності (база даних Ensembl, версія 59): 16 видів Euarchontoglires (морська свинка, щур, миша, кролик, щурячий кенгуру, білка, землерийка, кістень, лемур, кущ, мармозет, макака, шимпанзе, орангутанг, горила та людина), 11 представників лоразіатрів (мегабат, мікробат, землерийка, дельфін, свиня, корова, альпака, кінь, собака, кішка та їжак), три види афри (слон, гіракс та терек), два ксенатрани (лінивець та броненосець), два види метатерії (валлабі та опосум) та качкодзьоб як представник прототіан. З них лише геноми шимпанзе, резус-макаки, орангутанта, миші, щура, корови, собаки, коня та свині є достатньо повноцінними, щоб забезпечити попарне вирівнювання з геномом людини та окреслення синтетичних блоків з високим ступенем впевненості .
Хоча існує консенсус між цитогенетичним та обчислювальним підходами щодо збережених синтезів з потужною імовірнісною підтримкою (3/21, 4/8, 14/15, 12a/22a та 12b/22b), існує значна кількість суміжних неоднозначних даних. Синтеній в конфлікті з цитогенетичною моделлю (зокрема, 1/22, 5/19, 2/18, 1/10 та 2/20). Це призвело до інтеграції доступних алгоритмів (Alekseyev and Pevzner, 2009) та нових методів аналізу послідовностей геномів (Peng et al., 2009; Lin et al., 2010; Pham and Pevzner, 2010). Очікується, що ці зусилля забезпечать більшу послідовність реконструкцій предків у майбутньому на основі аналізу кремнію та ступеня відповідності боротерівській конструкції, запропонованій молекулярним цитогенетичним аналізом понад 100 таксономічно різних видів ссавців.
Ідентифікація в кремнію сегментарних синтетичних асоціацій на рівні глибших вузлів дерева хребетних
Зоопарк-РИБ, якому не вдалося перетнути кордон між евтеровим та метатеріальним (за винятком невеликої частини X, що збереглася між двома лініями, Glas et al., 1999), ми покладаємось на методології в Silico для визначення протокаріотипу хребетних та для виявлення родових хромосомних синтезів, збережених на вузлах глибокої диверсифікації. Недавня публікація (Hellsten et al., 2010) першого геном амфібій, який підлягає секвенуванню, - генома Xenopus tropicalis, лінії, який, як вважається, відхилився від 360 mya amniotes - пропонує можливість переглянути каріотипи та синтагми предків, які вважаються збереженими (які вказують на ймовірну будову родових хромосом), у дереві життя хребетних.
Хромосомні сегменти людини, збережені в геномних групах курей, опосуму та качкодзьоба. Ортологічні області людини мають кольорове кодування та позначені як гомологічні синтетичні блоки (HSB) у хромосомах відповідних видів. Довжини хромосом засновані на охопленні гомологією геному людини і не пропорційні довжині хромосом.
Повнорозмірне зображення
Конфігурація предків ссавців
$ config [ads_text16] не знайдено
Повний розмір таблиці
Конфігурація предків амніот
Жаба є відповідною зовнішньою групою для визначення сегментарних синтенічних асоціацій, наявних у родовому амріотичному каріотипі. За оцінками, геном X. tropicalis становить близько 1,7 Гбіт/с, розподілений між 10 хромосомами або лінкерними групами (Hellsten et al., 2010). З них 769 МБ було розміщено на 691 лісі з використанням генетичних маркерів. Про цей брак інформації свідчить і той факт, що 200 Мбіт/с призначаються групам зв’язків на основі висновку, але без генетичних маркерів (Hellsten et al., 2010), що однозначно вимагає подальших експериментальних досліджень. Незважаючи на це, наші аналізи показують, що більшість родових синтетичних сегментів плаценти зберігаються в геномі жаб (рис. 2б). Зокрема, синтетики 3p/21, 4pq/8p, 7a/16p, 14/15, 12qt/22q та 12pq/22qt є в деяких ешафотів Xenopus; навпаки, не було доказів 4q/8p/4pq, 10p/12pq/22qt та 16q/19q (Таблиця 2).
Родова конфігурація чотириногих
Заключні коментарі та перспективи на майбутнє
У цьому огляді ми дослідили, як порівняльна молекулярна цитогенетика та обчислювальні підходи сприяли розумінню організації геному у глибоких відділах дерева хребетних. На перший погляд, різноманітність каріотипів серед існуючих видів видається вражаючим. Плацентарні ссавці демонструють більш виражену і швидку швидкість геномної перебудови, ніж у птахів та земноводних. І з моделей Zoo-FISH, і з комп'ютерних моделей організації геному домінуючою є модель вимушених змін, що дуже наочно проілюстровано великою кількістю виявлених збережених синтеній та їх збереженням у геномах видів від Боревтерії до земноводних.
На цю консервативну схему накладаються силоси зі швидкою зміною, де перебудови значно змінили конфігурацію і кількість видових хромосом, що є більш вираженим у плаценталій. Хоча причини цих розбіжностей темпів досі незрозумілі, що робить його одним із найбільш загадкових аспектів порівняльної цитогенетики, в зростаючій літературі виявляються регіони на стиках блоків синтетики, багатих сегментарним дублюванням (Bailey and Eichler, 2006; Carbone et al., 2006; Kehrer-Sawatzki and Cooper, 2008), повторний зміст (Kehrer-Sawatzki et al., 2005; Ruiz-Herrera et al., 2006) та транспонсовані елементи (Bourque, 2009); Carbone et al., 2009; Bourque, 2009). Дельпрат та ін., 2009; Longo et al., 2009), схиляючи ці регіони до перебудови. Крім того, висловлюється припущення, що активність елементів, що підлягають транспортуванню, та зміна структури метилювання ДНК відіграють причинно-наслідкову роль у структурній модифікації геномів видів, таких різноманітних, як сумчасті, гризуни та примати (O'Neill et al., 1998; Brown et al., 2002; Carbone et al., 2009).
Хоча злиття і розщеплення Робертсона часто трапляються в дослідженнях перебудови хромосом (вимірюється зміною числа хромосом), одним з найбільш вражаючих результатів порівняльної геноміки є висока частота мікроінверсій у різних геномах (Feuk et al., 2005) . Лі та ін., 2008; Чжао і Бурк, 2009). Можливо, цей в основному невизначений клас варіацій (інверсії неможливо розрізнити за допомогою фарбування цілих хромосом, набору даних, який значною мірою забезпечує основу для розпізнавання споконвічних конструкцій у плаценталіях) функціонує як геномічно локалізовані бар'єри для рекомбінації. Іншими словами, мікроінверсії надають адаптивну перевагу, як видоутворення в присутності потоку генів (Rieseberg, 2001; Kirkpatrick and Barton, 2006; Butlin, 2010; Kirkpatrick, 2010). .
Однак очевидно, що збільшення доступності повністю секвенсованих геномів (Haussler et al., 2009) кардинально змінить поле. Ці дані, разом із очікуваними вдосконаленнями аналітичних методів, призведуть до повних наборів даних з урахуванням поточних дисбалансів (велика кількість видів, але низька роздільна здатність, надана аналізом Zoo-FISH, і мала кількість видів. за допомогою обчислювальних підходів).
Архівування даних
Дані зберігаються у Дріаді: doi: 10.5061/dryad.7j0b8468.