CSID, що відбувається з мутаціями лікаря BRCA, пов’язаними з раком молочної залози та яєчників, також пов’язані
Також відомі як "гени раку молочної залози", мутації BRCA1 та BRCA2 давно пов'язані з раком молочної залози або яєчників і вважаються винятковою загрозою для здоров'я жінок. Мутації були виявлені відповідно у 1990 та 1994 роках, але про них почув цілий світ у 2013 році, коли актриса Анджеліна Джолі розкрила свою медичну драму: народившись у родині з історією раку, зірка пройшла генетичні тести, виявила, що у неї мутації, що існує високий ризик успадкування хвороб, і прийняла крайні рішення: гістеректомія та видалення грудей.
Тема BRCA тепер знову в центрі уваги відкриттів вчених. Дослідники кажуть, що виявили зв'язок між цими мутаціями та кількома іншими видами раку - ендометрієм, шкірою (меланомою), підшлунковою залозою та простатою. Отже, наявність цих генів також впливає на чоловіків.
Дослідження, представлене в липні Інститутом досліджень раку у Великобританії, говорить про підвищений ризик розвитку раку передміхурової залози серед тих, хто переносить мутацію BRCA2, а також про надію на індивідуальне лікування. У дослідженні, опублікованому на початку минулого місяця в New England Journal of Medicine, було розглянуто вибірку з 692 чоловіків із запущеним раком простати. 12% з них мали генетичні мутації, і найпоширенішою була мутація гена BRCA2. Після виявлення цієї мутації дослідники говорять нам, що вони можуть боротися із цією хворобою за допомогою цілеспрямованого лікування персоналізованою медициною, таким чином збільшуючи рівень виживання пацієнтів.
"Правильне лікування для потрібного пацієнта в потрібний час = персоналізована медицина. З цього визначення за останні роки зафіксовано дивовижні успіхи. Пацієнти з однаковим клінічним діагнозом можуть по-різному реагувати на одне і те ж лікування. Для одних це може бути ефективним, тоді як для інших можуть виникнути побічні ефекти або не отримати бажаної клінічної вигоди. Це явище трапляється, у багатьох випадках, тому що ми генетично різні. І до кожного з нас слід ставитись відповідно до нашого профілю. Ці нові висновки, пов'язані з раком передміхурової залози, дозволять пацієнтам пройти генетичне тестування, яке покаже їм, яке саме лікування - від вже розробленого або від тих, що проходять тести - могло б працювати в їхньому випадку "- пояснює доктор Марієла Мілітару, спеціаліст генетик.
Оскільки ці мутації BRCA можуть впливати на чоловіків, існує також ризик того, що вони передадуть ці гени своїм дітям. "50% жінок, які страждають на рак молочної залози через генетичні причини, успадкували цю хворобу за лінією свого батька", - сказав Гарет Еванс, професор медичної генетики та епідеміології раку в Університеті Манчестера.
З іншого боку, жінки, які переносять ці генетичні мутації високого ризику, повинні знати, що вони можуть розвинути не тільки рак молочної залози або яєчників. Вчені Інституту Центру Дюка виявили, що жінки з мутацією BRCA1 мають підвищений ризик розвитку летальної форми раку ендометрія.
"Я хотів би зруйнувати міф: той факт, що моя мама, бабуся чи сестра хворіли на рак молочної залози, не означає, що я обов'язково захворію. Лише 5-10% ракових захворювань передаються у спадок. Крім того, люди, у яких в родині був рак, можуть мати генетичну схильність, що не означає, що вони точно розвинуть такий тип раку. Пояснити, проаналізувати та уточнити випадок раку можна лише в рамках генетичних тестів та консультацій ", - додає доктор Марієла Мілітару.
Щодо мутацій BRCA, все ще тривають дослідження щодо зв’язку між ними та початком пухлини Альцгеймера, апендикса або слинних залоз.