D; відстеження g; ні; кліщ - Сочі; t; канадський рак

Генетичний скринінг - це медичний тест, який визначає зміни в хромосомах, генах або білках, пов’язаних з раком чи іншими захворюваннями. Гени, пов'язані з раком, іноді називають генами раку. Певні гени та генетичні зміни також пов'язані із спадковими порушеннями, які називаються сімейними синдромами раку, що збільшує ризик раку. Їх іноді називають спадковими раковими синдромами.

Ваш лікар може порекомендувати генетичний скринінг, якщо вони вважають, що ви схильні до ризику раку на основі вашої особистої чи сімейної історії. Деякі види раку, такі як рак молочної залози, яєчників і товстої кишки, зустрічаються частіше в одних сім'ях, ніж в інших. Хоча генетичне тестування може допомогти розкрити зв’язки із захворюваннями, воно надає лише невелику інформацію про стан здоров’я людини. Ваш ризик одного дня захворіти на рак також може залежати від інших генетичних факторів або речей навколо вас, таких як місце проживання, спосіб життя, дієта та наскільки ви активні.

Важливо, щоб ваш лікар регулярно ставив вам запитання про історію здоров’я вашої сім’ї, оскільки ця інформація допомагає виявити пацієнтів, котрі, швидше за все, отримають вигоду від генетичного тестування. Генетичне тестування може допомогти сім'ям краще зрозуміти ризик розвитку раку та інших захворювань. Залежно від ситуації, ваш лікар може запропонувати генетичне обстеження для вас або члена вашої родини, який страждає на рак. Якщо генетичний тест виявляє спадкову генетичну мутацію, генетичне тестування також може бути запропоновано іншим членам сім'ї.

Переваги генетичного тестування

Генетичне тестування має потенційні переваги, незалежно від того, позитивні чи негативні результати. Генетичне тестування може:

допоможе вам краще зрозуміти ризик розвитку раку;
зменшити свою тривогу або невпевненість щодо ризику раку;
допомогти прийняти рішення щодо свого здоров’я та вивчити способи зменшення ризику раку;
допомогти іншим членам сім'ї вирішити, проходити тестування або навчитися зменшувати ризик раку;
допомогти знайти рак раніше, коли лікування, швидше за все, буде ефективним.

Наприклад, лікар може порекомендувати провести інші медичні тести або процедури для перевірки на рак, якщо у вас виявили генетичну мутацію. Якщо доступний скринінговий тест, лікар може також рекомендувати пройти тестування в молодому віці або частіше.

Недоліки генетичного тестування

Також можуть бути недоліки генетичного тестування, про які слід подумати перед тестуванням:

Якщо результат тесту позитивний, і це свідчить про те, що у вас є генетичні зміни, пов’язані з раком, це не означає, що у вас буде рак.
Якщо результат тесту негативний, і це вказує на те, що у вас немає генетичних змін, пов’язаних з раком, це не означає, що у вас не буде раку.
Генетичне тестування не може виявити всіх генетичних змін, пов’язаних з раком. Дослідники ще не знайшли всіх генетичних зв’язків, а поточні тести шукають лише певні генетичні зміни.
Можливо, не існує ефективного способу запобігти типу раку, спричиненого певною генетичною мутацією.
Не всі члени сім'ї хочуть знати про ризик захворювання.
Результати генетичного тесту можуть призвести до збільшення кількості медичних призначень, тестів та процедур, якщо ваш результат тесту є позитивним і у вас виявлено генетичну мутацію.

Хто може пройти генетичні тести?

Не всі мають право на генетичне тестування. Ваш лікар перегляне вашу особисту та сімейну історію, щоб перевірити, чи повинен він рекомендувати пройти генетичне обстеження. Також трапляється так, що деякі люди вирішують не проводити генетичні тести, хоча це рекомендується. Ви маєте право вирішувати, чи маєте ви генетичне тестування.

Генетичне тестування у дітей ускладнене. Експерти часто рекомендують не проводити генетичне тестування до досягнення 18-річного віку або старше, якщо результати тестів не вплинуть на догляд за дитиною чи підлітком. Навіть якщо дитина чи підліток має генетичну мутацію або має сімейний раковий синдром, вони, як правило, не розвиваються, поки не стануть дорослими. Чекаючи повноліття перед тим, як пройти генетичне тестування, діти та підлітки також можуть самі вирішити, чи хочуть вони проходити генетичне тестування. Однак може бути рекомендований ранній генетичний скринінг, якщо існує ризик розвитку дитячого раку.

Що відбувається під час генетичного тестування?

Якщо рекомендується генетичне тестування, ви будете мати оцінку генетичного ризику та генетичне консультування. Вам також потрібно буде дати згоду перед тим, як проходити тест.

Оцінка ризику

Зазвичай лікар, медсестра або генетичний консультант оцінюють ваш ризик. Ця оцінка визначає, наскільки ймовірно, що у вас є певне захворювання, таке як рак, на основі вашої сімейної історії та інших факторів. Під час оцінки ризику вас попросять:

чому ви хочете зробити генетичне тестування;
ваша сімейна історія, включаючи історію раку, генетичних розладів та вроджених вад розвитку;
ваша історія хвороби;
аспекти вашого способу життя, наприклад, що ви їсте, курите чи фізично активні.

Оцінка ризику може також включати фізичний огляд.

Генетична консультація

Більшість людей зустрічаються з генетичним консультантом, який пояснить, як рак успадковується і як спадкова передача певних генетичних змін може збільшити ризик раку. Генетичний консультант також розповість про плюси і мінуси генетичного тестування та допоможе відповісти на будь-які питання. Вони також можуть пояснити, як генетичне тестування може вплинути на вас та вашу сім’ю. Вони також можуть запропонувати іншим членам сім'ї розглянути питання генетичного тестування.

Інформовану згоду

Вам потрібно буде дати свою поінформовану згоду, якщо ви вирішите пройти генетичне тестування після оцінки ризику та генетичного консультування. Вам нададуть інформацію про тест і пояснять точність тесту та пов'язані з ним переваги та ризики. Ви не будете проводити генетичні тести, поки не дасте згоди.

Пройдіть генетичний тест

Генетичний тест вивчає ДНК у зразку клітин, взятих з крові, тканини, шкіри або сечі.

За генетичне тестування може стягуватися плата. Провінційні, територіальні та особисті плани медичного страхування можуть покрити витрати, якщо обстеження замовить лікар. Вони також можуть бути охоплені, якщо це є частиною наукового дослідження. Не забудьте запитати, чи є зарядка перед тим, як здавати тест.

Види генетичних тестів

Існують різні типи генетичних тестів, які шукають будь-які зміни в хромосомах, генах і білках.

Молекулярно-генетичні тести

Молекулярно-генетичні тести можуть виявити зміни або мутації в генах. Деякі молекулярно-генетичні тести дозволяють вивчати лише один ген (моногенні тести), тоді як інші шукають мутації в декількох генах одночасно (аналіз панелей генів). Молекулярно-генетичні тести також використовуються для діагностики сімейних синдромів раку. Молекулярно-генетичні тести також включають тести, які шукають зміни в хромосомах, такі як відсутні або надмірні копії гена та відсутні або змінені частини хромосом.

Біохімічні генетичні тести

Біохімічні генетичні тести вивчають структуру та кількість білків та ферментів у клітинах.

Генетичні тести пропонуються безпосередньо споживачеві

Деякі компанії почали просувати послуги, що пропонуються безпосередньо людям, які проходитимуть тестування, та надавати їм послуги домашнього генетичного тестування. Це називається генетичним тестуванням, яке пропонується безпосередньо споживачеві. За допомогою цієї послуги людина платить за генетичний тест самостійно, і їй надсилають комплект поштою, замість того, щоб проходити через медичного працівника. Якщо ви обираєте прямий тест для споживача, ви можете або не матимете можливості поговорити з генетичним консультантом, який пропонує підтримку та інформацію, зокрема про переваги та недоліки генетичного тестування.

За допомогою тесту безпосереднього споживача ви збираєте зразок ДНК вдома. Часто процедура полягає у тому, щоб пропустити ватний тампон всередину щоки (мазок з рота) і відправити тампон у лабораторію. У деяких випадках людина звертається до лабораторії, щоб взяти кров. Результати генетичного тесту, що пропонуються безпосередньо споживачеві, надсилаються поштою або телефоном. У деяких випадках генетичний консультант або медичний працівник дасть результати та відповість на запитання.

Потрібні додаткові дослідження, щоб зрозуміти користь та шкоду, пов’язану з прямим споживчим тестуванням. Але якщо ви вирішите піти далі, шукайте компанію, яка:

дає результати випробувань із сертифікованої лабораторії;
пропонує генетичне консультування до та після скринінгового тесту;
захищає вашу конфіденційність та конфіденційність;
надає зручну для розуміння інформацію.

Компанія повинна мати можливість повідомити вам, наскільки точним є тест і наскільки добре він передбачає ризик розвитку певної хвороби або розладу. Компанія також повинна мати можливість розповісти вам, як керувати або запобігати розладу, пов’язаному з генетичними змінами.

Існує не так багато законів, що охоплюють генетичне тестування, пропонованих безпосередньо споживачеві, тому ви можете отримувати різні звіти від різних компаній. Це може створити багато плутанини. У вас також можуть виникнути сумніви щодо того, як ваша генетична інформація використовується та обмінюється, а також щодо застосування адекватних процесів отримання згоди.

Аналіз геному

Тепер можна проаналізувати загальний генетичний склад людини, використовуючи повний аналіз геному (загальногеномний). Дослідники намагаються з’ясувати, чи може аналіз цілого геному допомогти запобігти, передбачити або лікувати рак. Аналіз цілого геному, як правило, доступний лише поза системою охорони здоров’я, і ви повинні платити собі, щоб отримати цю послугу. Кілька компаній, розташованих за межами Канади, проводять аналіз загального геному безпосередньо для споживача. Аналіз цілого геному використовується для різних цілей, включаючи встановлення батьківства (з'ясування того, хто є батьком дитини), походження людини, ризику захворювання, такого як рак, або реакції на дитину.

Отримати результати тесту

Ваш лікар або генетичний консультант отримає лабораторний звіт з результатами вашого генетичного тесту. Щоб побачити результати, можуть знадобитися тижні або навіть місяці. Це не завжди легко зрозуміти. Ось чому для лікаря або генетичного консультанта важливо пояснити результати обстеження. Якщо ваші результати показують, що у вас є генетичні зміни, пов’язані з раком, ваш лікар або генетичний консультант може продемонструвати вам способи, як допомогти керувати ризиком.

Можливо, ви також хочете повідомити родині, що збираєтеся пройти генетичний тест і поговорити з ними, перш ніж отримувати результати тесту. Деякі члени вашої родини, можливо, захочуть знати, чи слід їх також тестувати, якщо у вас виявили генетичні зміни, пов’язані з раком. Однак інші члени сім'ї можуть не хотіти знати про свій ризик.

Позитивний результат тесту

Позитивний результат означає, що у вас відбулася зміна гена, хромосоми або білка, що може збільшити ризик розвитку раку. Однак неможливо точно дізнатися, чи буде у вас рак. Ваш лікар або генетичний консультант може допомогти вам прийняти рішення щодо вашого здоров’я та того, що ви можете зробити, щоб зменшити ризик розвитку раку. Це може включати внесення змін у спосіб життя, отримання тестів для перевірки на рак, проходження скринінгу частіше або в молодшому віці, знайомство з ознаками та симптомами раку. Певний тип раку, прийом ліків для зменшення ризику раку або, в деяких випадках, робити профілактичну (профілактичну) операцію з видалення органу, в якому може з’явитися рак.

Негативний результат тесту

Негативний результат означає, що у вас немає генетичних змін, які шукав тест. Однак це не означає, що ви не захворієте на рак.

Непереконливий результат у тесті

Непереконливий результат тесту означає, що тест не може визначити, чи є у вас певні генетичні зміни. Якщо ваш результат тесту є безрезультатним, ви все одно можете мати більш високий ризик одноразового розвитку раку.

Варіанти невідомої або невизначеної значимості (VSI)

Генетичне тестування може виявити генетичні зміни, про які наразі не відомо, що пов’язані з раком чи іншими захворюваннями. Це називається варіантом невідомої чи невизначеної значимості (VSI). Деякі типи ISV є більш поширеними, ніж інші. Потрібні додаткові дослідження, щоб допомогти вченим краще зрозуміти, чи справді певні генетичні зміни, про які повідомляється як VSI, пов’язані з раком чи іншими видами хвороб. Ваш лікар та генетичний консультант можуть допомогти вам бути в курсі досліджень генетичних змін, класифікованих як VSI. В кінцевому підсумку ISV можуть бути пов’язані з певним раком або хворобою, оскільки з’являться додаткові дослідження щодо цієї конкретної генетичної зміни.

Молекули всередині клітини, які мають здатність програмувати генетичну інформацію. ДНК визначає структуру, функції та поведінку клітини.

Білок, здатний активувати певні хімічні реакції в організмі.

Наприклад, ферменти сприяють перетравленню їжі в кишечнику.

Весь генетичний або спадковий матеріал організму.

Геном людини складається з усіх молекул ДНК, що містяться в 23 парах хромосом людини.

Якщо ви знаходитесь за межами Канади

Ми можемо надати інформацію про послуги з догляду та підтримки раку лише в Канаді. Якщо ви шукаєте онкологічну організацію у вашій країні, відвідайте веб-сайти Союзу з питань міжнародного контролю за раком або Міжнародної групи з питань ракової інформації.