DCMedical Чому молоді люди лисі; nc; винуватця встановлено
Чому молоді люди лисіють? Нещодавно дослідники розшифрували новий ген, який відповідає за появу рідкісної та прогресуючої форми випадіння волосся, яка починається в дитинстві.
Група дослідників під керівництвом генетиків з університетської лікарні Бонна зараз розшифрувала новий ген, який відповідає за рідкісну форму випадіння волосся. Рідкісна форма облисіння називається простим гіпотрикозом (Hypotrichosis simplex), і це призводить до прогресуючого випадіння волосся з дитинства. Цей стан діагностується у кількох сотнях сімей у всьому світі. І поки що відомо лише декілька генів, які причинно пов’язані з цією хворобою.
Це починається з дитинства
У пацієнтів з цим захворюванням у дитячому віці волосся росте повільніше і трохи випадає. Однак з віком втрата волосся прогресує. Згодом на голові та тілі залишається лише кілька волосків.
Під керівництвом Інституту генетики людини при університетській лікарні Бонна група дослідників з Німеччини та Швейцарії розшифрувала мутації іншого гена, відповідального за випадання волосся. Зміни гена LSS - гена, про який йде мова - впливають на важливий фермент, який відіграє вирішальну роль у метаболізмі холестерину.
Вчені дослідили гени трьох сімейств, які не пов'язані між собою і мають різне походження. Загалом вісім родичів показали типові симптоми випадіння волосся. Усі постраждалі мали мутації гена LSS.
"Цей ген кодує синтез ланостеролу - коротко LSS", - сказала проф. Д-р Реджина К. Бетц. матеріал опублікований Інститутом генетики людини при університетській лікарні Бонна.
«Фермент відіграє ключову роль у метаболізмі холестерину». Однак рівень холестерину в крові тих, хто постраждав, не змінюється.
Бетц пояснив, що "існує альтернативний метаболічний шлях холестерину, який відіграє важливу роль у волосяному фолікулі і не пов'язаний з рівнем холестерину в крові".
Мутація призводить до зміни синтезу ланостеролу
За допомогою зразків тканин вчені спробували з’ясувати, де саме знаходиться ланостеролсинтаза в клітинах волосяного фолікула. У фолікулі утворюються коріння волосся. Якщо ген LSS не мутований, асоційований фермент знаходиться в системі з дуже дрібними каналами у фолікулярних клітинах, ендоплазматичному ретикулумі.
Однак, якщо є мутація, ланостеролсинтаза також поширюється за межі цих каналів, у сусідню речовину - цитозоль.
"Ми все ще не можемо сказати, чому волосся випадає", - каже провідний автор Марія-Тереза Романо, докторант команди професора Беца.
"Витіснення LSS з ендоплазматичної сітки може призвести до несправності".
Поліпшення діагностики
Для вчених результат поточного дослідження є важливим відкриттям: кожен додатковий розшифрований ген є ще однією частиною загадки і допомагає скласти уявлення про біологічну основу цієї рідкісної форми випадіння волосся.
"Краще розуміння причин захворювання може дозволити нові підходи до лікування випадіння волосся в майбутньому", - сказав генетик. Але шлях ще довгий. "Постраждалі від простого гіпотрикозу повинні стикатися лише з випаданням волосся. Це дратує, але інші органи не страждають", - зазначив Бетц.
Вчені представили свої висновки в Американському журналі генетики людини.