DCMedical Раптова смерть; викликаний; серцевих проблем має генетичні причини
Раптова смерть від серцевих проблем (інфаркт) має генетичні причини, стверджують дослідники. Зараз вони шукають рішення для запобігання цьому.
Раптова смерть від серцевих проблем (інфаркт) щороку вражає 220 000 дорослих людей у Сполучених Штатах, у більшості з яких раніше не було симптомів серцевої проблеми. Виявляючи рідкісні варіанти ДНК, які суттєво збільшують ризик раптової серцевої смерті, дослідники під керівництвом Массачусетської загальної лікарні (MGH) та Інституту широкого загалу в Массачусетському технологічному університеті та Гарварді заклали основу для зусиль з виявлення людей, які могли б отримати користь від стратегій профілактики до появи симптомів.
Вчені також визначили, що такі варіанти є приблизно у 1% безсимптомних дорослих - що відповідає 3 мільйонам людей у США, показує medicalxpress.com.
Результати представлені на наукових зустрічах Американської асоціації серця та опубліковані в журналі Американського коледжу кардіологів.
Генетичний варіант, відсутній у контрольній групі
Автори провели секвенування генів у 600 випадках раптової серцевої смерті у дорослих та 600 здорових людей як контрольна група - найбільше подібне дослідження на сьогоднішній день і перше, що використовувало контрольну групу. Клінічний генетик розглянув усі виявлені варіанти ДНК, класифікуючи 15 клінічно важливих патогенних варіантів.
"Дивно, але всі 15 патогенних варіантів траплялись у випадках раптової серцевої смерті, і жоден у контрольній групі", - сказав провідний автор Аміт В. Хера, доктор філософії, кардіолог та заступник директора відділу прецизійної медицини MGH. Центр геномної медицини та Ініціатива серцево-судинних захворювань Броуд Інституту. Було встановлено, що поширеність патогенного варіанту становила 2,5% у випадку постраждалих та 0% у контрольній групі.
Потім дослідники вивчили гени 4525 дорослих середнього віку без ознак серцевих захворювань, виявивши, що 41 (0,9 відсотка) носить патогенний варіант. За цими особами стежили більше 14 років, і ті, хто успадкував патогенний варіант, мали в 3 рази вищий ризик смерті від серцево-судинних причин.
"У своїй клінічній практиці я часто зустрічаю сім'ї, зруйновані раптовою та несподіваною смертю. Цей висновок вказує на те, що генетичне тестування - якщо воно широко доступне - може забезпечити спосіб виявлення осіб високого ризику, які залишаються непоміченими"., мають низку перевірених підходів для запобігання виникненню хвороби у звичайній клінічній практиці », - сказала Хера.
Окрім Хери, дослідницьку групу паралельно очолював доктор філософії Секар Катіресан, генеральний директор Verve Therapeutics; Ентоні Філіпакіс, доктор медичних наук, кардіолог та головний спеціаліст з питань даних Інституту Брод, та Крістін Альберт, доктор медичних наук, відділ кардіології Інституту серця Смідта в Седарс-Сінаї.
На основі цих результатів Хера та його колеги планують провести тести генетичного секвенування для тисяч дорослих пацієнтів MGH та афілійованих лікарень, які зголосились взяти участь у дослідницькій програмі, розробленій для того, щоб зрозуміти, як впливають генетичні та екологічні фактори щодо ризику розвитку основних захворювань. Вони прагнуть знайти 1% осіб з рідкісними генетичними варіантами, що стосуються серцевих захворювань, і пропонують програми профілактики, адаптовані до програми серцево-судинної генетики або нову клініку профілактичної геноміки MGH, співпрацею якої є Хера включені до первинної медичної допомоги.
"Ми сподіваємося надати своїм пацієнтам краще розуміння, прогнозування та запобігання поганим наслідкам для здоров'я - особливо незворотним трагедіям, таким як раптова серцева смерть, - використовуючи генетичну інформацію", - сказала Хера.