Дефект епікурейських сімейних вихідних GLUT1
Дефект GLUT1 - це рідкісне спадкове захворювання, при якому порушується транспорт глюкози до мозку, і постраждала людина відчуває брак енергії в мозку. Як результат, вони часто страждають епілепсією та порушеннями руху з серйозними відставаннями в розвитку та психічними та фізичними вадами. Кетогенна дієтологічна терапія (КЕТ), яка може забезпечити мозок альтернативним джерелом енергії, кетонові тіла замість глюкози - це терапія, яку тут вибирають і запроваджена в Німеччині з 1999 року.
Спеціальна дієтологічна терапія та важке захворювання, взаємна підтримка особливо важлива! Ось чому сім'ї дітей з вадами ГЛУТ1 об'єдналися, щоб створити батьківське об'єднання майже 12 років тому і зараз налічують 90 членів. Немає скринінгу на наявність дефектів GLUT1, тому кількість незареєстрованих випадків дуже велика, і діагноз часто ставлять пізно.
Вже кілька років сім’ї дітей з дефектами GLUT1 зустрічаються на вихідних у великому будинку для відпочинку в Бад-Закс в затишній атмосфері, щоб обмінятися ідеями, разом приготувати, випробувати нові рецепти та прийняти гостей.
Як команда кето з Нутріції, ми регулярно відвідуємо ідилічне місто в горах Гарц. Тут ми маємо можливість поспілкуватися з дітьми та їхніми батьками, дізнатись про їхні турботи та побажання, взяти з собою їхні пропозиції та, зокрема, повідомити їх про наш широкий спектр послуг, а також про нашу продукцію. У день мого візиту цього року випікання піци було розпорядком дня. Її випікали 3: 1 з нутріцією кетокалом та заправляли відповідно до смаку (та дієтичних вимог). Смачно!
Вдень я мав цікаву розмову з пані В., матір’ю Тобіаса, яку мені люб’язно дозволяють відтворювати тут. Тобіасу 7 років, має дефект GLUT1, діагноз був поставлений у вересні 2013 року.
ЛЖ: Як проходив найм у клініці та реалізація на дому?
Пані В.: Нас приймали до лікарні на тиждень і тренували по 2-3 години вранці та вдень. Дієта розраховувалася за допомогою калькулятора. Після цього нас відпустили додому з багатьма рецептами. Вдома я спочатку почувався самотнім і безпорадним, і я часто телефонував дієтологам у клініку. За допомогою Інтернету я зв’язався з пані Енгель, матір’ю дитини-кето, яка працює на веб-сайті www.epilepsie-kind.de та корисними допоміжними засобами, такими як кетоплансер Nutricia на www.meinketocal.de. За допомогою програми для розрахунків Ketoplaner я тепер можу самостійно створювати, розраховувати та готувати рецепти для Тобіаса.
ЛЖ: Як постійно був Тобіас і ти?
Пані В.: Тобіас багато блював у клініці, і зовсім не почувався добре. Мені довелося повністю переглянути своє харчування. Наприклад, я думав про те, як я можу приготувати і подати невелику кількість брокколі з великою кількістю вершків і майонезу для Тобіаса. Для мене, як для матері, кетогенна дієтотерапія була великим викликом, вона була дуже виснажливою, і мені довелося багато чому навчитися.
ЛЖ: Чи показав Тобіас зміни у своїй схемі нападів?
Пані В.: До дієти у Тобіаса було багато припадків, і руки тремтіли. Лише через 2-3 дні його руки покращилися, і на сьогоднішній день у нього не було більше судом. З минулого тижня він не приймав жодних ліків!
ЛЖ: Що було найкращим досвідом за той час?
Пані В.: Тобіасу перед дієтою дали велосипед, і він спробував навчитися їздити. Ми все зняли на відео, і це було дуже протвережуючим, наскільки йому було важко. Лише через 2 тижні після введення KET ми зробили велосипедну подорож довжиною 2 км, і Тобіас їздив чудово!
ЛЖ: Як ваша сім’я відреагувала на терапію?
Пані В.: До дієти сестрі Тобіасу було дуже важко мати з ним справу, оскільки він багато відсутній і жив у своєму світі. Тепер, після прийняття на роботу, він стає набагато кращим, також пізнавальним. Хоча він не може говорити, він може добре грати з іншими дітьми та своєю сестрою, але може і сперечатися! Він виходить на зв’язок! (сміється)
ЛЖ: Контролюйте необхідний кетоз в межах дієти Тобіаса?
Пані В.: Спочатку нас встановили на рівні 1,8: 1 (співвідношення жиру (г): вуглеводів (г) плюс білка (г)). Кетоз тут був занадто низьким. Потім співвідношення було збільшено до 2: 1, і кетоз коливався між 2-5 ммоль/л (вимірювання кетонового тіла в крові). Я помічаю, що коли кетоз Тобіаса занадто низький, його очі змінюються, а коли він занадто високий, я помічаю це в його кислим запахом диханні. Оскільки Тобіас все-таки повинен був приймати препарат Топамакс, він завжди мав досить високий рівень кетозу. Тобіас не приймав жодних ліків з минулого тижня, а кетоз стабілізувався!
ЛЖ: Як ви наразі розраховуєте дієту?
Пані В.: У мене є книга рецептів з багатьма рецептами та великою колекцією покажчиків на кухні. Я також беру з собою багато пропозицій та підказок із заходу тут, у Бад-Заксі. Деякі рецепти з моєї колекції карток може підготувати мій чоловік для самого Тобіаса, коли я на роботі. Однак здебільшого я готую 1 раз на цілий тиждень і заморожую невеликі порції. Я працюю, і тому довелося реорганізувати себе та повсякденне життя.
ЛЖ: Як KET працює в школі?
Пані В.: Тобіас ходить у вальдорфську школу, у класі 5 дітей. Ми там їмо разом, я даю їжу. Тобіас завжди чекає, поки його їжа опиниться на столі, він нічого не їсть від інших, а інші діти знають, що їм не дозволяють нічого йому пропонувати. Сьогодні ми познайомилися з Nutricia Ketocal LQ. Я сподіваюся, що я можу дати його Тобіасу на закуску, щоб взяти його до школи, і що це полегшує дієту.
ЛЖ: Що ти бажаєш Тобіасу в майбутньому?
Пані У.: Тобіас „наближається перша ніч у школі, і я був би радий, якби він міг відчути та насолодитися всіма видами діяльності, які роблять інші діти його віку, з дієтою та незважаючи на неї. Варто бути наполегливим і робити все добре, тому що Тобіасу набагато краще з нею. Було б непогано полегшити z. B. додаток, щоб я міг робити обчислення швидше та простіше. Я бажаю Тобіасу, а також нам як родині, щоб ми зустрічали людей на своєму шляху, які супроводжуватимуть нас і додаватимуть сил. Наші родини та друзі роблять це, за що я хотів би вам дуже подякувати.
ЛЖ: Пані В., дякую вам за це інтерв’ю!
Інтерв’ю з пані В. показує, наскільки складною та вирішальною може бути терапія кетогенним харчуванням для пацієнта та сімейного середовища, з одного боку, але також наскільки корисною та успішною вона може бути з іншого. Обмін між родинами GLUT1 та нами, Nutricia GmbH, для нас дуже важливий. Інформація про щоденні дієти допомагає нам вдосконалювати та вдосконалювати наші продукти та наші послуги. Ми підтримуємо повсякденне життя сімей за допомогою нашого веб-сайту www.meinketocal.de, нашої розрахункової програми «Кетопланер» з багатьма рецептами та нашими продуктами.
Лариса Йенцш (LJ), випускник-трофолог,
Кето-команда Nutricia GmbH