Дефіцит G6PD - Французьке товариство медсестер-анестезіологів

ФАВІЗМ (дефіцит G6PD)

Дефіцит глюкози-6-фосфатдегідрогенази (G6PD) є найпоширенішим успадкованим дефіцитом ферменту еритроцитів. Захворювання є загальним: на нього страждає від 0,5 до 26% населення, і за оцінками 420 мільйонів людей постраждали у всьому світі.

Найбільше постраждали Середземноморський край, Африка на південь від Сахари, Америка (африканське та латиноамериканське населення) та Південно-Східна Азія. Дефіцит G6PD може проявлятися як важка жовтяниця новонароджених, що може призвести до серйозних нейросенсорних наслідків. Найчастіше пацієнти протікають безсимптомно, але гостра гемолітична анемія, іноді тяжка, може виникати при прийомі певних продуктів (наприклад, квасоля), прийомі деяких загальних ліків (деяких протималярійних препаратів, сульфаніламідів, знеболюючих засобів) або під час інфекції.

У більш рідкій формі дефіцит G6PD може призвести до хронічної гемолітичної анемії, яка може бути дуже виснажливою. Захворювання передається рецесивним способом, пов'язаним з Х. Це обумовлено мутаціями гена G6PD (Xq28). Хемізиготні хлопчики та гомозиготні дівчата повністю виражають дефіцит, тоді як у гетерозиготних дівчаток вираз мінливий, часто відсутній або помірний. Ступінь вираженості проявів залежить від тяжкості дефіциту. Варіантів дефіциту G6PD безліч (близько 150), зокрема середземноморська та кантонська форми, які є важкими, і африканська та магідольська форми, які є більш помірними.

Діагноз при народженні базується на позитиві колориметричного плямистого тесту і повинен бути підтверджений демонстрацією ферментативної недостатності в G6PD за допомогою спектрофотометричного аналізу. Діагностика у дорослих базується на спектрофотометричному аналізі (проводити поза гемолітичними кризами, щоб уникнути неправильного діагнозу через високий рівень ретикулоцитів). Молекулярний аналіз дозволяє визначити відповідальний дефект. Генетичні консультації необхідні для обстеження інших постраждалих членів сім'ї.

Менеджмент націлений на запобігання гемолізу шляхом інформування пацієнтів про екзогенні агенти, які можуть спровокувати судоми. У 2008 році Французьке агентство з санітарної безпеки виробів для здоров'я (AFSSPS) встановило рекомендації, що містять вичерпний перелік препаратів, які можуть викликати гострий гемолітичний криз. Одні небезпечні, інші протипоказані, за винятком відсутності терапевтичної альтернативи і тоді під суворим наглядом лікаря. Нарешті, інші небезпечні лише в тому випадку, якщо ви перевищуєте звичайну добову дозу.

Французьке агентство з безпеки харчових продуктів (AFSSA) також встановило 10 червня 2014 року перелік небезпечних продуктів та перелік продуктів, для яких не слід перевищувати звичайну добову дозу. При гострій гемолітичній анемії може знадобитися переливання крові або навіть ексангвінотрансфузія. Прогноз пов’язаний із скринінгом, оскільки він дозволяє добре знати наркотики та небезпечну їжу і робити все, щоб їх уникнути, і таким чином більше не мати гострої гемолітичної анемії.

Доктор Домінік ЖОЛІ джерело: orpha.net

Дефіцит G6PD - Міністерство охорони здоров’я Наркотики та дефіцит G6PD (лютий 2008 р.)

ФАВІЗМ (дефіцит G6PD)

Доктор МОМБЛАНО Патрісія

Доктор медицини з Тулузького університету

Анестезіолог реаніматолог

Колишній лікар лікарні Тулузи

Вправа в Поліклініці дю Парк - Тулуза - Франція

сайт: maladiesrares.free.fr

Основна проблема:
Гемоліз

Опис:
Х-зчеплене захворювання
Гемолітична анемія через дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази або ФАВІЗМ, спричинена впливом ліків або певних метаболічних факторів; він з'являється через 2 або 3 дні після впливу на тригер
Біль у животі, спленомегалія, гемоліз з гострою регенеративною анемією
Ці пацієнти не можуть збільшити свої клітинні можливості для боротьби з окислювальним стресом.
Окислення гемоглобіну викликає метгемоглобінемію
Окислення мембрани еритроцитів викликає гемоліз
Діагностика проводиться шляхом виявлення тіл Хайнца в крові під час гемолізу та вимірювання стійкості еритроцитів за допомогою спектрофотометрії.
Є рідкісні хронічні форми, які важко діагностувати

Наслідки для анестезії:
Уникайте певних наркотиків:

всі антималярії,
налідиксової кислоти,
дапсон,
нітрофураданттин,
ресбуриказа,
суфадіазин,
суфафуразол,
сульфаметоксазол,
сульфасаразин,
Триметоприм,
аспірин,
амідопірин,
Вітамін К,
метиленовий синій,
аскорбінова кислота,
левофлоксацин,
норфлоксацин,
офлоксацин,
парацетамол у високих дозах,
спіраміцин,
хінідин,
прилокаїн,
нітрується,
нітропрусид,
ізоніазид,
сульфаніламіди,
левоміцетин,
стрептоміцин,
пеніцилін,
нітрофлурани,
фенацетин,
квасоля,
горох,
квасоля,
артишоки,
спаржа,
опунція

Примітка. Після цієї статті доктора Монблано електронне повідомлення було надіслано до СОФІЇ

Це робиться в очікуванні подальшої інформації. (AB)

Національне агентство з безпеки лікарських засобів та медичних виробів (ANSM) надає медичним працівникам та пацієнтам оновлений довідковий посібник щодо лікарських засобів та дефіциту глюкози-6-дегідрогенази (G6PD).

Метою цього стандарту є сприяння правильному вживанню наркотиків та запобігання побічним ефектам у пацієнтів з дефіцитом G6PD. Зокрема, він містить інформацію про це захворювання та про те, що робити при призначенні або застосуванні препаратів, які можуть спричинити гемоліз (руйнування еритроцитів) у цих пацієнтів.

Дефіцит глюкози-6-дегідрогенази (G6PD) або фавизм є найпоширенішим дефіцитом успадкованих ферментів еритроцитів. В основному це вражає чоловіків, тоді як жінки найчастіше є лише переносниками дефіциту.

Окрім дуже рідкісних форм I класу, відповідальних за хронічну гемолітичну анемію (значне падіння рівня еритроцитів у крові після їх руйнування) та високий ризик гострих гемолітичних нападів, у пацієнта з дефіцитом частіше немає особливий симптом.

Прийом деяких окислюючих препаратів, продуктів або продуктів харчування (зокрема, квасолі), а також виникнення вірусних або бактеріальних інфекцій у осіб з дефіцитом G6PD може спричинити гострий гемоліз, що призводить до гемолітичної анемії, що може вимагати переливання крові в найсерйозніших випадках . Ступінь тяжкості не завжди передбачувана, вона залежить від чинника запуску, індивіда та характеру їх дефіциту. Тому важливо дотримуватися рекомендацій щодо небезпечних продуктів харчування та наркотиків.

Для полегшення ведення пацієнтів з дефіцитом G6PD, ANSM надає оновлення довідкової системи для виявлення препаратів з потенційним або доведеним ризиком викликати гемолітичну анемію у цих пацієнтів.

Це сховище було створено за допомогою Регіональних центрів фармаконагляду (Паризький Сен-Антуан, Бордо та Марсель) та внеску в асоціацію пацієнтів з вігіфавізмом.
Доступні два буклети: один, що дозволяє отримати доступ до інформації за діючою речовиною, а інший за назвою спеціальності .

джерело: ansm.sante.fr

Класифікація ліків та дефіциту глюкози-6-фосфатдегідрогенази (G6PD) за активними речовинами ANSM травень 2014 р. Ліки та рекомендації щодо дефіциту G 6PD (Класифікація за спеціальностями) 13 червня 2014 р