Дефіцит симптомів циклу сечовини та обставини, що призвели до цього діагнозу в Росії
Зверніть увагу, що Internet Explorer версії 8.x не підтримується з 1 січня 2016 року. Для отримання додаткової інформації зверніться до цієї сторінки підтримки.
Отримати доступ Отримати доступ
Журнал внутрішньої медицини
Додати до Менділі
Вступ
Дефіцит циклу сечовини (UCD) - це патології, що вражають переважно новонароджених, що характеризуються дефіцитом одного з шести ферментів або одного з транспортерів, що беруть участь у циклі. Оскільки цей цикл забезпечує елімінацію азоту у формі сечовини, пригнічення циклу спричиняє гіперамонемію, яка може призвести до летального результату. Цей дефіцит ферменту обумовлений генетичною мутацією. У новонародженого після вільного інтервалу спостерігається анорексія з плачем, потім нудота з блювотою або без неї, пов’язана з порушеннями свідомості, які можуть призвести до коми, судом або навіть смерті. Якщо патологія менш важка, виявлення може бути пізніше, у дитинстві або іноді у зрілому віці [1]. Деякі пацієнти також можуть бути клінічно безсимптомними, але мають мутацію, яка залишає достатню ферментативну активність для їх фізіологічної функції. Останні діагностуються під час сімейного розслідування за індексною справою. Мета цього дослідження - описати когорту дорослих пацієнтів, щоб краще охарактеризувати показники дефіциту циклу сечовини, діагностованого у зрілому віці.
Пацієнти та методи
Це ретроспективне, спостережне та багатоцентрове французьке дослідження, що включає пацієнтів з UCD, діагностованим після 16 років. Включені патології - це дефіцит одного з ферментів циклу (нацетилглутаматсинтаза NAGS, карбамілфосфатсинтетаза CPS, орнітин транскарбамілаза позабіржова, аргіносукцинат синтетаза, аргіносукцинат ліаза або аргіназа), цитрулінемія, дефіцит гіперхімічної хвороби міндріамічна хвороба мінгіпа синдром гомоцитрулінурії (HHH) (через дефіцит транспортера орнітину). Проаналізовано клінічні, біологічні та початкові дані управління, а також стан пацієнтів на момент дослідження (живих або померлих).
Результати
Висновок
Наше дослідження - це найбільша когорта пацієнтів із пізнім розкриттям за 16 років. Це підтверджує результати, вже опубліковані щодо клінічної тріади: неврологічні, психіатричні та травні ознаки. Смертність 10% у цьому дослідженні ще раз демонструє потенційну серйозність діагнозу. Це слід враховувати при будь-якій незрозумілій гіперамоніємічній енцефалопатії, особливо при наявності пацієнтів з делірієм та/або періодичною блювотою в анамнезі.
Попередній стаття у випуску Далі стаття у випуску