DGNS e
Гормональний дисбаланс через дефект кори надниркових залоз: маскулінізація у дівчаток, можливий летальний результат при кризах втрати солі.
Лікування гормонами.
Частота: близько 1/10 000 новонароджених
Кленовий сироп
Дефект при розпаді амінокислот: розумова відсталість, кома, можливий летальний перебіг.
Лікування спеціальною дієтою.
Частота: близько 1/20 000 новонароджених
Дефіцит біотинідази
Дефект в метаболізмі вітаміну біотин: шкірні зміни, метаболічні кризи, психічні вади, можливий летальний перебіг.
Лікування застосуванням біотину.
Частота: близько 1/80 000 новонароджених
Дефекти метаболізму карнітину
Дефект в обміні жирних кислот: метаболічні кризи, кома, можливий летальний перебіг.
Лікування спеціальною дієтою.
Частота: близько 1/100 000 новонароджених
Галактоземія
Дефекти метаболізму лактози: сліпота, фізичні та психічні вади, печінкова недостатність, можливий летальний результат.
Лікування спеціальною дієтою.
Частота: близько 1/40 000 новонароджених
Глутарацидурія I типу
Дефект у розщепленні амінокислот: постійні порушення руху, раптові метаболічні кризи.
Лікування спеціальною дієтою та введенням амінокислот.
Частота: близько 1/80 000 новонароджених
Гіпотиреоз
Вроджена гіпофункція щитовидної залози: сильне порушення психічного та фізичного розвитку.
Лікування гормонами.
Частота: близько 1/4 000 новонароджених
Ізовалерієва ацидемія
Дефект при розщепленні амінокислот: розумова відсталість, кома.
Лікування спеціальною дієтою та введенням амінокислот.
Частота: близько 1/50 000 новонароджених
Дефіцит LCHAD, VLCAD
Дефект в метаболізмі довголанцюгових жирних кислот: метаболічні кризи, кома, слабкість м’язів та серцевого м’яза, можливий летальний перебіг.
Лікування спеціальною дієтою, уникнення голоду.
Частота: близько 1/80 000 новонароджених
Дефіцит MCAD
Дефект у виробництві енергії з жирних кислот: метаболічні кризи, кома, можливий летальний перебіг.
Лікування введенням карнітину, уникнення періодів голоду.
Частота: близько 1/10 000 новонароджених
Муковісцидоз (муковісцидоз)
Порушення сольового обміну в залозистих клітинах призводить до обмеження функції легенів, підшлункової залози та інших органів з важким процвітанням, пневмонії тощо.
Терапевтичні цілі - це профілактика та лікування інфекцій дихальних шляхів, достатнє споживання енергії, ферментів та вітамінів через дієту.
Частота: близько 1/3 300 новонароджених
Фенілкетонурія
Дефект метаболізму амінокислоти фенілаланін: судоми, спастичність, розумова відсталість.
Лікування спеціальною дієтою.
Частота: близько 1/10 000 новонароджених
Важкий комбінований імунодефіцит (SCID) описує один Група генетичних захворювань, наскрізний повна відсутність імунного захисту характеризуються.
Порушення імунних функцій виникає внаслідок гальмування розвитку лімфоцитів Т, В і NK, необхідних для захисту від інфекцій.
Встановлена лікувальна терапія є алогенною Пересадка кісткового мозку або стовбурових клітин для конституції інтактної імунної функції. До і під час лікувальної терапії профілактичні та підтримуючі заходи.
Частота: 1: 30000 - 58000 новонароджених (США)
(Дані для Німеччини поки невідомі)
Тирозинемія типу I
Рідкісні, аутосомно-рецесивно успадковані метаболічні розлади при розщепленні амінокислоти тирозину, в основі яких лежить дефіцит ферменту фумарилацетоацетат-гідролази. Дефект ферменту призводить до накопичення гепатотоксичних метаболітів. Пацієнти зазвичай виявляються в дитинстві з гострим захворюванням печінки.
Примітка: Для відправника та батьків важливо знати, що результати скринінгу на тирозинемію типу 1 не містять окремого рядка у звіті про скринінг, але узагальнені під ацилкарнітин/амінокислоти. На відміну від скринінгу муковісцидозу, для акушерок немає обмежень.
Існує хороший довгостроковий прогноз при дієтотерапії та медикаментозній терапії.