Діабет у молодих дорослих - MODY тип 4, PDX-1 секвенування (IPF1) - Подробиці

Необхідно, щоб лікар та пацієнт заповнили форму згоди та зразок, що додається (англійська + румунська).

mody

Тривалість аналізу становить 4-6 тижнів.

Графік збирання врожаю: понеділок та вівторок, до 15:00, крім центральної лабораторії Тімішоара (понеділок, вівторок та середа), до 12:00).

Про аналіз - Діабет у молодих дорослих - MODY тип 4, PDX-1 секвенування (IPF1)

Огляд

Діабет молодих дорослих (MODY - діабет зрілого віку у молодих) є спадковою формою діабету внаслідок аутосомно-домінантної передачі дефектів функції β-клітин підшлункової залози. Ступінь тяжкості захворювання може значно варіюватися від одного типу до іншого, але найчастіше MODY поводиться як легка форма діабету 1 типу, з дефектом у виробництві або виділенні інсуліну та нормальною чутливістю до інсуліну.

Задіяні гени експресуються в бета-клітинах підшлункової залози, і їх мутації призводять до порушень секреції інсуліну. П'ять генів кодують фактор транскрипції:

MODY 1 - HNF (печінковий ядерний фактор) - альфа 4 MODY 2 - Глюкокіназа MODY 3 - TCF1 (HNF альфа 1) MODY 4 - IPF-1 (фактор промотору інсуліну-1) MODY 5 - TCF2 (HNF - бета 1)

Клінічні показання

Мутація гена IPF-1

Початок як постійний діабет новонароджених, агенезія підшлункової залози та екзокринна недостатність, важка гіперглікемія. Частота зустрічається рідко.

Клінічне значення

Підтвердження діагнозу діабету MODY вимагає генетичного тестування (виявлення специфічної мутації гена, що бере участь у патогенезі MODY).