Діалог пацієнта; Лікар AHO
Діалог, багатий уроками кілька років тому ...
Історія відкриття гемохроматозу
Пацієнт
"Привіт докторе", - сказала пацієнтка інтерністу,
«Я приходжу на консультацію, головним чином тому, що у віці сорока я все ще надзвичайно втомлений (1) і що болі в суглобах, особливо в руках, турбують, у мене на нігтях з’явилися білі плями, я вважаю, що навіть на пляжі, де я занадто легко засмагаю, жінки менш красиві, і все-таки мій пульс іноді посилюється. "
«Я п'ю набагато більше води, ніж CHOUCHENN або червоне вино, проте лікар загальної практики каже мені, що у мене є результати тестів від алкоголю, який сильно п'є; мій ревматолог розповідає мені про артроз "початківця"; мій кардіолог з аритмії; мій гіпогонадизм і навіть ендокринолог до діабету; мій світлочутливий дерматолог, мій психастеній психіатр. "
«Мій великий дядько, бретонський походження, помер молодим від цирозу; Я його не знав, але в родині кажуть, що він багато пив. "
«У моєї бабусі в руках був деформуючий ревматизм, мій кузен, ледачий, як змія, проводить дні дрімаючи в тіні. "
“У моїх батьків і сестри все прекрасно. "
Лікар
Після ретельного загального огляду, показуючи печінкову стрілку на 12 см, біль при натисканні лівої руки і трохи коричневих шкірних покривів лікар заявляє:
“Ти добре зробив, що прийшов і порадився зі мною! Супутність ваших симптомів, так часто зустрічається окремо, ваша сімейна історія свідчить про загальне генетичне захворювання, яке досі є замало відомим: гемохроматоз через надмірне всмоктування заліза. "
“Простий аналіз крові дозволить нам перевірити! "
Пацієнт
"Ах, докторе, аналізи крові, я ненавиджу це, чи немає іншого способу поставити діагноз? "
Лікар
"Так", - сказав лікар, - "біопсія печінки"! "
Пацієнт
"Ах, докторе, я вибрав, тож давайте зробимо аналіз крові. "
Лікар
Лікар із "усвідомлюючою" посмішкою відповідає:
"Аналіз крові - це мало, побачиш, звикнеш! "
Через місяць, після кількох аналізів крові:
"І так, сер, результати підтверджують мій діагноз: підвищення рівня трансаміназ, велика кількість вашого феритину і особливо рівень насичення сидерофіліном на рівні 75%. "
“Генетики підтверджують, що ви“ гомозиготний C282Y/C282Y ”, позиційне відхилення в хромосомі 6, двох крихітних білках, які порушують всмоктування заліза. "
«Недовгий перебування в лікарні дозволить нам підвести підсумки, тоді ми почнемо просте та ефективне лікування. "
Пацієнт
"Ага, я радий, що нарешті можу поставити ярлик на всі хвороби, які я відчуваю, і якщо буде просте лікування, ти заспокоєш мене! "
“Однак я попереджаю вас, що я не підтримую планшети. "
Лікар
"Не турбуйтеся про таблетки", - каже лікар,
"Лікування складається з кількох кровопускань, раз на тиждень на початку, тоді ми побачимо! "
“Ви достатньо молоді, щоб це видалення заліза з ваших еритроцитів повернулось до НОРМАЛЬНОГО стану здоров’я. "
Пацієнт
“Ах, докторе, один раз на тиждень! "
"Я пам'ятаю твою маленьку посмішку, коли я зізнався у своєму страху перед аналізом крові, і ти зараз пропонуєш мені старомодне лікування, з якого МОЛЬЄРЕС вже знущався (primum SAIGNARE, deinde PURGARE); чому б не очищення, поки ви в ньому! "
Лікар
"Шановний сер, з вами може трапитися, якщо одного разу ви будете готові до колоноскопії, ви побачите, що таке" сучасна "чистка. "
"Я збираюся направити вас до EFS, там медсестри дуже звикли до практики кровопускання, і з накладанням анестезуючого пластиру за годину до пункції ви нічого не відчуєте. Відчуття порожнечі після кровотечі швидко зникне, і протягом декількох тижнів ваші симптоми вщухнуть, ви домовитесь про корисність лікування. "
"Поговоріть про свою хворобу навколо себе, і нехай ваша сім’я перевірить, чи кілька батьків чи дітей" успадкували "це рецесивне генетичне захворювання, знаючи, що це не тому, що ви гомозиготні C282Y/C282Y, і ми обов'язково хворіємо на це захворювання. "
"Генетичне дослідження є обов’язковим, і ви повинні розпочати його, не турбуючи своїх близьких, оскільки, навіть у разі хвороби, потрібні десятки років, щоб завдати непоправної шкоди. "
Пацієнт
Через дев'ять місяців:
"Ах, докторе, я на 35-му! Я ніколи не думав, що можу взяти це. "
“Після кровотечі я“ флепі ”, але наступного дня це буде добре! Моя втома сильно зменшилася, я можу нормально працювати, мої аналізи кращі, трансамінази в нормі, і навіть цей проклятий коефіцієнт насичення хороший, ферритин стабільний близько 100 ".
"Однак біль у суглобах зберігається".
Лікар
"Добре", сказав лікар,
"Ми вступаємо у фазу технічного обслуговування, ми обмежуємо кровотечі: по одній на місяць, поки феритин не отримаємо близько 50, тепер ми забуваємо про коефіцієнт насичення і продовжуємо пити ... воду. "
Пацієнт
Через три роки:
“Кровопускання номер 75! це ще тридцять літрів крові і, отже, 15 грам лівого заліза, дуже шкода, якби це було золото, ми могли б зробити феритинове кільце при 75, кровотеча кожні два місяці, нормальне життя лише за кілька невеликих ударів втоми, відновлення спорту, сексуальних дій без проблем, задовільна біологія ".
"Зараз я добре познайомився зі своєю хворобою, багато читав і трохи загубився в Інтернеті, на щастя, я зустрів іншого пацієнта в Асоціації".
"Я навіть чув про гепсидин (який врятує нас) ферропортин тощо. "
"Я легко розповідаю свою історію, і всі навколо знають, двоє моїх сусідів були вчасно діагностовані завдяки моєму досвіду".
«Я щасливий, що уникнув цього діагностичного поневіряння протягом кількох років, на яке скаржаться майже всі пацієнти з гемохроматозом, особливо ті, хто, діагностований занадто пізно, назавжди несе прекрасний цироз, який може дуже погано розвинутися. Є навіть такі, хто зайшов так далеко, що їм зробили трансплантацію печінки! Уявіть! "
“У моїй родині було генетичне дослідження, і ми знайшли лише гетерозиготи або складені гетерозиготи. Їм сказали, що вони можуть передати цю рецесивну генетичну хворобу, але важка частина змусила їх визнати, що у них ніколи не буде цієї хвороби! "
"Не чекайте, поки ви захворієте, щоб поговорити про гемохроматоз, розповісти про симптоми навколо вас, піти здавати кров на добровільних засадах до того, як вам доведеться, це буде на користь тим, кому, навпаки, це необхідно додайте крові ".
Нашу кров не можна використовувати в установах крові не тому, що вона патологічна, а тому, що наш «дар» не тому, що вона терапевтична! Це красиво, іноді, етика! "
«До лікаря загальної практики звертаються з приводу втоми 15 разів на день, не знаючи чому! "
"Лікар загальної практики виявляє алкоголіка 3 рази на день, щоб з’ясувати, чому! "
«Лікар загальної практики оглядає гемохроматоз кожні 15 днів! Не знаючи! ДОПОМОЖІТЬ ЙОГО! "
"У Франції гемохроматозу чисельно стільки, скільки є лікарів загальної практики".
Слід зазначити, що, починаючи з публікації цих свідчень, здача крові можлива (указ від січня 2009 р.) За певних умов у - E F S - (Французькі установи крові).
Публікація цього діалогу з дозволу FFAMH