Дисліпідемія; Швейцарський ДНК-аналіз

Дисліпідемія

Дисліпідемія - це порушення ліпідного обміну, що призводить до підвищення рівня холестерину та/або тригліцеридів у плазмі крові (ТГ) або низького рівня ЛПВЩ і, таким чином, сприяє розвитку артеріосклерозу. Причини можуть бути первинними (генетичними) або вторинними. Діагностика проводиться шляхом вимірювання рівня загального холестерину, ТГ та окремих ліпопротеїдів у плазмі крові. Терапія включає дієти, фізичні вправи та ліпідні ліки. Атеросклеротичні серцево-судинні захворювання залишаються основною причиною смерті у всьому світі.

днк-аналіз

Сімейна гіперхолестеринемія (FH)

Сімейна гіперхолестеринемія (ВГ) - це вроджене захворювання метаболізму холестерину або ліпідів. З розрахунковим рівнем поширеності 1: 200, FH є одним з найпоширеніших генетичних розладів. Якщо його не лікувати, це призводить до передчасних серцево-судинних захворювань.

Сімейна хіломікронемія

Сімейна хіломікронемія - це рідкісне, аутосомно-рецесивне спадкове захворювання із значним підвищенням рівня жиру (тригліцеридів та холестерину) у плазмі крові. При ліфідному електрофорезі особливо помітні хіломікрони великого обсягу, і кров негайно помутніє. Діагноз, як правило, ставлять у дитячому віці на підставі рецидивуючого панкреатиту, еруптивних ксантом, гепатоспленомегалії та ліпемії сітківки. Причиною сімейної хіломікронемії є мутації гена LPL, який кодує ліпопротеїнову ліпазу. Особи з гомозиготними або змішаними гетерозиготними мутаціями гена LPL не мають або лише значно знижують активність LPL і мають концентрацію тригліцеридів у сироватці крові, яка може досягати 10 000 мг/дл або більше. На відміну від них, гетерозиготні носії мають нормальну до помірно знижену активність ЛПЛ, зазвичай безсимптомні та можуть мати дещо підвищену концентрацію ТГ, яка може коливатися від 200 до 750 мг/дл.

Чому слід проводити молекулярно-генетичний тест у пацієнтів з дисліпідемією:

  • Для підтвердження підозри на клінічний діагноз.
  • Для з’ясування генетичної причини захворювання у постраждалих сім’ях.
  • Щоб мати можливість запропонувати цільове обстеження для додаткових членів сім'ї.
  • Щоб забезпечити раннє терапевтичне втручання.
  • Дати прогностичну оцінку перебігу захворювання та очікуваних ускладнень.
  • Закласти основу для нових терапевтичних підходів у довгостроковій перспективі.
  • Використання генетичних тестів для раннього виявлення дозволяє на ранніх етапах харчування та фармакологічних заходів зменшити атеросклеротичну хворобу, особливо у молодих людей.

Наш тест на панель дисліпідемії:

ABCG5, ABCG8, APOB, APOE, LDLR, LDLRAP1, LPL, PCSK9

Важливо: Що стосується діагностичних питань, усі наші молекулярно-генетичні тести можна налаштувати залежно від фенотипу. Наша команда діагностичної підтримки з радістю відповість на будь-які запитання, які допоможуть вам у діагностуванні пацієнтів та розробці індивідуальної стратегії для кожного пацієнта.

Чого очікувати від фамільної панелі генетичного тестування на дисліпідемію: Вихід тесту майже 80%.

література

  • Каскадний скринінг на сімейну гіперхолестеринемію: практичні наслідки. Louter L, et al. Atheroscler Suppl. 2017 листопад; 30: 77-85. doi: 10.1016/j. aterosclerosissup.2017.05.019.
  • Як геноміка персоналізує управління дисліпідемією та профілактикою серцево-судинних захворювань. Бейнс Л.Б. та ін. Curr Cardiol Rep. 2018 17 жовтня; 20 (12): 138. doi: 10.1007/s11886-018-1079-3.
  • Клінічні та біохімічні особливості різної молекулярної етіології сімейної хіломікронемії. Гегеле Р.А. та ін. J Clin Ліпідол. 2018 липень - серпень; 12 (4): 920-927.e4. doi: 10.1016/j.jacl.2018.03.093

Завантажте тут цікаві рукописи з відкритого доступу про дисліпідемію.