Дитяча дерматологія - Всесвітнє скликання з дерматології
Звіт, написаний доктором Моесом БЕН САЛЕМОМ (дерматолог, Туніс)
Клінічні та молекулярні фактори, пов'язані з регресом мастоцитозу: дослідження когорти 272 дітей
На основі усного спілкування доктора Лори ПОЛІВКИ (дерматолог, Франція)
Спочатку автор нагадує, що клінічні прояви мастоцитозу, поширеність яких оцінюється в 1/20000, пов’язані з двома явищами:
- по-перше, клональне накопичення тучних клітин в одному або декількох органах (шкіра, кістковий мозок, печінка, травний тракт),
- потім вивільнення прозапальних та вазоактивних медіаторів.
Симптомами активації тучних клітин можуть бути:
- кропив'янка, припливи
- болі в животі, діарея
- астенія, нездужання
- задишка
Клінічна картина захворювання відрізняється залежно від віку початку захворювання:
- у дітей це найчастіше регресивний шкірний мастоцитоз.
- з іншого боку, у дорослих це швидше системний, агресивний і стійкий мастоцитоз.
Завданнями представленої роботи були спочатку виявити фактори, біологічні та молекулярні, пов’язані з регресом мастоцитозу у дітей; потім вивчити кореляцію між еволюцією уражень шкіри та симптомами активації тучних клітин (SAMa).
Це було поздовжнє когортне дослідження, націлене на пацієнтів, які бачили дитячий мастоцитоз (віком до 18 років), який розвивався протягом щонайменше 8 років, з січня 1996 р. По грудень 2018 р., З двома пунктами оцінки однією командою: діагноз/остання оцінка.
Збір даних проводився:
- клініки: стать, вік, сімейний анамнез, тип шкірного мастоцитозу (макулопапульозний шкірний мастоцитоз, мастоцитома або дифузний шкірний мастоцитоз), SAMa (27 позицій), еволюція уражень та SAMa
- біологічний: аналіз триптази
- молекулярний: секвенування гена KIT (шкіра +/- кістковий мозок)
Характеристики досліджуваної сукупності були такими:
Співвідношення статей (М/Ж): 1,26; середній вік початку: 271 місяць
Форми: вроджені; 253, сім’я; 41, системний: 7
Що стосується різних типів ураження шкіри: макулопапульозний мастоцитоз: 77,6%; мастоцитома: 16,9%; дифузний шкірний мастоцитоз (5,5%).
Щодо еволюції уражень шкіри:
- середня тривалість захворювання: 12,93 року
- 210 (81%) пацієнтів регресували: 18 лікування (7%); 192 випадки часткової регресії (74%)
- 50 пацієнтів (19%) залишалися стабільними; 9 випадків (3,5%) були загострені; У 2 пацієнтів прогресував системний мастоцитоз.
Щодо симптомів активації тучних клітин (SAMa), вони були присутні у 71,7% пацієнтів і не корелювали із ступенем ураження; це були переважно шкірні ознаки (41,7%) та травні симптоми (34,1%). Їх еволюція йшла до регресу (78,7%), до стабілізації (12%), до погіршення (9,3%).
У дітей прогресування агресивного мастоцитозу трапляється рідко.
З молекулярної точки зору мутація KIT D876V пов'язана з регресом уражень шкіри.