Дізнайтеся про спадковий високий рівень холестерину та СН; AMS GENETIC LAB
Що таке холестерин?
Холестерин - це жирова речовина, яка міститься в кожній клітині людського організму. Існує два типи холестерину:
ЛПНЩ (або "поганий холестерин"), який може закупорити артерії та запобігти надходженню крові до серця та до нього.
ЛПВЩ (або "хороший холестерин"), який виводить надлишок холестерину з крові.
Занадто велика кількість ЛПНЩ може спричинити ішемічну хворобу серця, що може призвести до інфарктів та інфарктів.
Нездорове харчування
ожиріння
Надмірне куріння та пиття
Генетичне успадкування
СН - це спадковий стан, який виробляє дуже високий рівень холестерину навіть у дуже молодих людей
Якщо у вас СН, ваша печінка не може вивести достатню кількість ЛПНЩ або шкідливого холестерину з крові. Це означає, що рівень ЛПНЩ залишається високим, навіть якщо спосіб життя здоровий.
Люди з ВЧ частіше хворіють на ішемічну хворобу серця
Маючи СН, ви стикаєтесь із високим рівнем холестерину в молодому віці, оскільки у 22 рази частіше розвивається ішемічна хвороба серця, ніж у тих, хто має нормальний рівень холестерину та не має СН.
ВЧ можна тримати під контролем
Лікар може призначити ліки для виведення з організму поганого холестерину, а також зміни в дієті та способі життя, щоб захистити своє серце.
ВЧ передається в сім’ї
Ваші результати можуть бути корисними для ваших родичів, незалежно від статі. Якщо у вас СН, кожен із ваших дітей, братів і сестер та батьків має 50% шансів мати СН. Рання діагностика та лікування можуть допомогти зменшити ризик ішемічної хвороби серця.
Ми допомагаємо вам зрозуміти ваш ризик розвитку СН
Спадкова панель Спадкова гіперхолестеринемія аналізує 3 гени, які, як показали дослідження, спричиняють більшість випадків СН та можуть збільшити ризик ішемічної хвороби серця: APOB, LDLR, PCSK9
Ген APOB кодує тип білка, який називається аполіпопротеїн B, який переносить жир і холестерин у кров. Як і більшість генів, у кожної людини є дві копії гена APOB: одна, успадкована від кожного з батьків. Відомо, що мутація в одній копії гена APOB, успадкованого від будь-якого з батьків, відповідальна за сімейну гіперхолестеринемію (СН), яка є спадковим розладом, пов'язаним з дуже високим рівнем холестерину в ранньому віці, зокрема ЛПНЩ- C. Високий рівень холестерину може збільшити ризик розвитку ішемічної хвороби серця (ІХС), яка є найпоширенішим видом серцевих захворювань і може призвести до інфаркту та інсульту.
Ген LDLR кодує білок, який називається білком рецептора LDL. Ці білки містяться в основному в печінці, яка відповідає за виведення надлишку холестерину з організму. Як і більшість генів, у кожної людини є дві копії гена LDLR: одна, успадкована від кожного з батьків. Відомо, що мутація в одній копії гена LDLR, успадкованого від будь-якого з батьків, викликає сімейну гіперхолестеринемію (СН), яка є спадковим розладом, пов’язаним з дуже високим рівнем холестерину в ранньому віці, зокрема LDL-C. Високий рівень холестерину може збільшити ризик розвитку ішемічної хвороби серця (ІХС), яка є найпоширенішим видом серцевих захворювань і може призвести до інфаркту та інсульту.
Ген PCSK9 кодує білок, який називається пропротеїн конвертаза, субтилізин/кексин типу 9. Ці білки допомагають підтримувати нормальну кількість холестерину в крові. Як і більшість генів, у кожної людини є дві копії гена PCSK9: одна, успадкована від кожного з батьків. Відомо, що мутація в одній копії гена PCSK9, успадкованого від будь-якого з батьків, викликає сімейну гіперхолестеринемію (СН), яка є спадковим розладом, пов’язаним з дуже високим рівнем холестерину в ранньому віці, зокрема ЛПНЩ. Високий рівень холестерину може збільшити ризик розвитку ішемічної хвороби серця (ІХС), яка є найпоширенішим видом серцевих захворювань і може призвести до інфаркту та інсульту.
Цей тест особливо спрямований на людей, які мають високий рівень холестерину
У більшості людей, але не у всіх, хто страждає СН, високий рівень холестерину. Більше 90% людей з ВЧ не знають, що мають такий стан.
Негативний результат для СН - дуже важлива інформація
Якщо у родича є генетична мутація, яка спричиняє СН, і ваш результат вказує на відсутність цієї мутації, це означає, що ви її не успадкували.
Негативний результат щодо мутацій, проаналізованих Спадковою комісією сімейної гіперхолестеринемії, навіть якщо у ваших родичів не виявлена мутація, може свідчити про те, що у них менше шансів мати спадкову схильність до високого рівня холестерину.
Ми рекомендуємо вивчити вашу сімейну історію, щоб зрозуміти, чи був у вас родич з діагнозом СН або хто пройшов генетичне тестування на СН.
Що робити, якщо у мене СН?
Поговоріть з нашим генетичним консультантом ([email protected])
Поговоріть із генетичним консультантом, щоб зрозуміти, що для вас та ваших близьких означає СН. Він може дати вам поради щодо підходу до цієї теми разом із лікарем та родиною.
Поділіться результатом зі своїм лікарем.
ВЧ можна успішно контролювати. Ваш лікар може допомогти вам розробити найбільш відповідний план лікування СН та зниження рівня холестерину.
Подумайте про те, щоб поділитися результатами з родиною
Якщо у вас СН, діти, брати та сестри та батьки мають 50% шанс на СН. Розмова з членами сім'ї про СН може допомогти їм визначити власний ризик СН та вжити заходів, якщо це необхідно.