Досягнення в терапії нейрометаболічних захворювань SpringerLink

Сьогодні не всі нейрометаболічні захворювання піддаються лікуванню. Але за останні роки терапевтичний ландшафт докорінно змінився. Зараз доступні варіанти терапії для багатьох захворювань. З майбутніми можливостями генної терапії ми сподіваємось на подальший терапевтичний прогрес.

Це попередній перегляд вмісту передплати, увійдіть, щоб перевірити доступ.

Параметри доступу

Придбайте одну статтю

Миттєвий доступ до повної статті PDF.

Розрахунок податку буде завершено під час оформлення замовлення.

Підпишіться на журнал

Негайний онлайн-доступ до всіх випусків з 2019 року. Підписка буде автоматично поновлюватися щороку.

Розрахунок податку буде завершено під час оформлення замовлення.

література

Вімер-Круель та ін. Кетогенна дієтотерапія: показання, не пов’язані з епілепсією. Невропедіатрія в клініці та практиці 2019; 2

Гоббс та ін. Зміна клінічних особливостей хвороби Герлера та біохімічне поліпшення після лікування трансплантацією кісткового мозку. Lancet 1981; 2 (8249): 709-12

Люкке та ін. Терапевтичний метод трансплантації стовбурових клітин з точки зору невропедіатра Невропедіатрія в клініці та практиці 2011; 10: 108–20

Кокс та співавт. Еліглустат у порівнянні з іміглюцеразою у пацієнтів із хворобою Гоше 1 типу стабілізувався під час замісної ферментної терапії: фаза 3, рандомізоване, відкрите, дослідження без погіршення якості. Lancet 2015; 385 (9985): 2355-62

Паттерсон та ін. Рекомендації щодо діагностики та лікування хвороби Німана-Піка типу С: оновлення. Mol Genet Metab 2012; 106 (3): 330-44

Бембі та ін. Терапія редукції субстрату при інфантильній формі хвороби Тей-Сакса. Неврологія 2006; 66: 278-80

Кейл та ін. Довготривале спостереження та результати лікування пацієнтів із фенілкетонурією на сапроптерині: ретроспективне дослідження. Педіатрія 2013; 131 (6): 1881-8

Наріта та ін. Терапія амброксолом шапероном при нейронопатичній хворобі Гоше: Пілотне дослідження. Енн Клін Транс Нейрол 2016; 3 (3): 200-15

Бартон та співавт. Терапевтична відповідь на внутрішньовенні інфузії глюкоцереброзидази у пацієнта з хворобою Гоше. Proc Nat Acad Sci 1990; 87: 1913-6

Андерссон та ін. Восьмирічні клінічні результати довготривалої ферментно-замісної терапії для 884 дітей із хворобою Гоше 1. Педіатрія 2008; 122 (6): 1182-90

Конколіно Д та співавт. Замісна терапія ферментами: ефективність та обмеження. Італійський журнал педіатрії 2018; 44: 120

Тондель та ін. Агальсидаза приносить користь гістології нирок у молодих пацієнтів із хворобою Фабрі. Am Soc Nephrol 2013; 24 (1): 137-48

Паріні та ін. Довготривала клінічна історія італійської когорти дитячого захворювання Помпе, яка лікувалася за допомогою замісної ферментної терапії. Orphanet J Rare Dis 2018; 13 (1): 32

Шульц та співавт. Вивчення внутрішньошлуночкової церліпонази альфа щодо захворювання CLN2. N Engl J Med 2018; 378: 1898-907

Дослідження розширення лікування мукополісахаридозу типу IIIB, https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03784287

Häberle J. Роль карглюмової кислоти у лікуванні гострої гіперамонемії внаслідок дефіциту N-ацетилглутаматсинтази. Ther Clin Risk Manag 2011; 7: 327-32

Джульяні та ін. Нейрокогнітивна та соматична стабілізація у педіатричних хворих із важким мукополісахаридозом I типу після 52 тижнів внутрішньовенного введення в мозок пептидного інсулінового рецептора антитіла-ідуронідази злитого білка (валанафус альфа): відкрите дослідження фази 1-2, Orphanet Journal of Rare Diseases 2018; 13: 110

Дослідження безпеки та переносимості VTS-270 у педіатричних учасників із хворобою Німана за типом С, https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03687476

Келлі та ін. Нові методи лікування невропатичних розладів зберігання лізосом. Prog нейробіол. 2017; 152: 166-80

Сесса та ін. Генна терапія гемопоетичних гемопоетичних стовбурових клітин при ранньому виникненні метахроматичної лейкодистрофії: спеціальний аналіз нерандомізованого, відкритого дослідження фази 1/2. Lancet 2016; 388 (10043): 476-87

Інформація про автора

Приналежності

Кафедра нейропедіатрії та метаболічної медицини, Університетська дитяча клініка Бохума, клініка лікарні Санкт-Йозеф, дитяча та підліткова медицина, Александріненштрассе 5, 44791, Бохум, Німеччина

Лікар. мед. Крістін Декер та професор доктор мед. Розрив Томаса

Ви також можете шукати цього автора в PubMed Google Scholar

Відповідний автор

Листування доктору мед. Крістін Декер.

Додаткова інформація

Конфлікт інтересів

Професор Люкке отримав гранти на наукові дослідження та оплату лекцій від Shire та Sanofi Genzyme.