Дослідники виявили нові генні мутації, пов’язані із захворюваннями серця

виявили

Нові мутації гена, зазвичай асоційованого з неішемічною дилатаційною кардіоміопатією (NIDC), хворобою, що послаблює серцевий м'яз, були виявлені групою дослідників Інституту серця Intermountain Healthcare в Солт-Лейк-Сіті. Мутація викликає ускладнення кровообігу.

У пацієнтів з NIDC виникають проблеми, оскільки здатність серця перекачувати кров зменшується через лівий шлуночок, який збільшений і розширений. На відміну від інших типів серцевих захворювань, NIDC часто не пов'язаний із симптомом серцево-судинної хвороби або фактором ризику захворювання.

У дослідженні, представленому кардіологам усього світу, дослідники виявили 22 мутації у 27 з 229 пацієнтів з NIDC гена під назвою TITIN, 15 з яких раніше не були виявлені. Ці висновки залежали від вдосконаленого застосування "секвенування цілого екзома". Ці мутації TITIN називаються "варіаціями усічення", або TTN-tv, і пов'язані з розвитком кардіоміопатії та серцевої недостатності. "Мутації зрізання ТИТІНу поширені в NIDC, тому ми хотіли знати: якщо ми його знайдемо, чи слід більше чи менше турбуватися про прогноз пацієнта? Відповідь "так", - сказав Джеффрі Л. Андерсон, провідний автор дослідження та дослідник Інституту серця Intermountain Healthcare Heart.

Неішемічна дилатаційна кардіоміопатія, на яку впливають генетичні та екологічні фактори

У дослідженні були проаналізовані зразки ДНК 229 пацієнтів з діагнозом NIDC. Дослідники також визначили життєві, екологічні та інші фактори захворювань, які пов'язані з проблемами серця, такі як високий кров'яний тиск, діабет, історія зловживання алкоголем або наркотиками або попереднє лікування хіміотерапією. Пацієнтів оцінювали при першій презентації, а потім спостерігали протягом п’яти років. Ті з мутацією TTN-tv частіше мали важку кардіоміопатію в передлежання і до п’яти років були менш сприйнятливими до одужання (11% з мутацією проти 30% без).

Ці пацієнти також мали більш прогресуючі захворювання, такі як трансплантація серця, постійний імплантат серця або навіть смерть, якщо у них була мутація TTN-tv (41%), ніж якщо у них цього не було ( 25%). Крім того, пацієнти з мутацією TTN-TV також мали негенетичні фактори, що схильні до розвитку, що припускає, що вони можуть діяти відповідно до генетичних факторів, щоб спричинити серцеву недостатність.

«Ми вважаємо, що у багатьох випадках люди дуже добре уживаються з однією з цих мутацій, але тоді інші фактори навколишнього середовища та способу життя або захворювання вражають і викликають неішемічну дилатаційну кардіоміопатію. Ми вважаємо, що неішемічна дилатаційна кардіоміопатія є результатом поєднання генетичних факторів, що схильні до розвитку, та факторів навколишнього середовища чи інших захворювань ”, - сказав д-р Андерсон.

В даний час лікарі зазвичай не тестують пацієнтів з NIDC на всі ці нові мутації гена TTN-tv, а також не існує специфічного генетичного лікування захворювання, додав д-р Андерсон.

Однак, якщо пацієнтам слід було пройти обстеження та виявити мутацію, яка може спровокувати захворювання, лікарі могли б бути більш рішучими щодо їх спостереження та лікування відомими препаратами та приладами для серцевої недостатності, він додав. Лікар вважає, що це може покращити профілактику та лікування.