Дослідження лікування деситином
Протисудомний ефект вуглекислого газу при фебрильних судомах, пов'язаних з мутацією гена SCN1A (2013)
Група дослідників з Японії перевірила ефективність вдихання концентрації вуглекислого газу 5% і 10% у мишей з мутаціями типу "missense" гена SCN1A після індукції нападів гіпертермії (гарячої води). Відразу після індукції цього типу кризи тварин вводили на 3 хвилини в приміщення із звичайним повітрям, відповідно з вуглекислим газом у концентраціях 5% та 10%, а в кінці досліджували концентрацію СО2 у крові. Аналізи показали значне зниження вмісту вуглекислого газу в крові після індукції судом. На відміну від цього, після вдихання повітря з 10% СО2 тривалість судом зменшилась із середнього значення 62,6 секунди до 15,5 секунди. Висновок дослідження полягає в тому, що вдихання цього газу надає швидкий протисудомний ефект при судомах, спричинених гіпертермією, пов'язаною з мутаціями гена SCN1A.
Ефективність стирипентолу при важкій дитячій міоклонічній епілепсії (2012)
Група лікарів у Франції обстежила 41 дитину з важкою міоклонічною епілепсією в дитячому віці, яку лікували вальпроатом та клобазамом. Через місяць 20 дітей отримували додаткове плацебо та 21 стирипентол протягом двох місяців, не маючи жодної з груп, які знали, що вони отримували. Згодом усі пацієнти свідомо отримували стирипентол. Автори дослідження розглянули відповідь на лікування із зменшенням частоти клонічних або тоніко-клонічних нападів протягом двомісячного сліпого інтервалу тестів порівняно з початковим місячним періодом більш ніж на 50%. Загалом 15 пацієнтів (71%) із стирипентолом мали таку відповідь, і дев'ять з них не мали клонічних або тоніко-клонічних нападів, у порівнянні з одним пацієнтом (5%) з плацебо, але не повністю без судом. . З іншого боку, 21 пацієнт, який отримував стирипентол, відчував помірні побічні ефекти (запаморочення, втрата апетиту) порівняно з вісьмома пацієнтами, які отримували плацебо, але ці ефекти зникли в 12 з 21 випадків, коли дози ліків ад'юванти були зменшені.
Лікування бромідом у пацієнтів з мутаціями SCN1A та клінічна картина, типова для синдрому Древе (2012)
Дослідження, проведене в Німеччині, включало 32 пацієнта з мутацією гена SCN1A. Через 3 місяці лікування бромідом 26 із них (що становить 81%) зафіксували зменшення частоти нападів понад 50%. Після 12 місяців лікування 15 пацієнтів (47%) продовжували знижувати кризу понад 50%. У довгостроковій перспективі позитивна відповідь зберігалася у 18 пацієнтів (що становить 56% вибірки). Побічні ефекти були легкими або середніми та вимагали припинення лікування у 5 із 32 пацієнтів. Випадків загострення не зафіксовано.
Успішне використання фенфлураміну як допоміжного лікування при синдромі Дравет (2012)
Група лікарів у Бельгії вивчала використання фенфлураміну як протиепілептичного препарату - препарату, подібного до амфетаміну, який раніше застосовувався проти ожиріння, але вилучений з ринку в 2001 році через можливі серцеві побічні ефекти. У дослідження було включено 12 пацієнтів, у 11 з яких діагностовано генетично підтверджений синдром Драве. Дослідження дійшло висновку, що у семи пацієнтів, які все ще отримували фенфлурамін під час останньої оцінки, не було нападу протягом року. Середній період без будь-яких судом, розрахований для всієї вибірки, становив 6 років. Однак, враховуючи невелику кількість учасників дослідження, результати повинні бути підтверджені більш масштабними дослідженнями.
Немедикаментозне лікування при синдромі Драве: кетогенна дієта (2011)
Група лікарів з Аргентини хотіла щонайменше два роки спостерігати за кількістю з 24 пацієнтів із синдромом Древе, які дотримувались кетогенної дієти. З них лише 16 (66,6%) зуміли дотримуватися дієти протягом усього періоду. Двоє з них (12,5%) остаточно врятувались від криз, 10 дітей (62,5%) зареєстрували зменшення на 75-99%, а інші чотири (25%) знизились на 50-74%. Шість пацієнтів відмовились від дієти після більш ніж двох років, і у одного з них не спостерігаються судоми, у двох інших спостерігаються епізодичні епізоди, а троє, які відмовились від дієти через три роки, повернулись до попередньої частоти. Лікарі також проаналізували еволюцію трьох пацієнтів за допомогою стимулятора блукаючого нерва. Двоє з них зафіксували зменшення кризових ситуацій на 50-74%, а в третьому змін не спостерігалося. Апарат добре переносився усіма пацієнтами без значних ускладнень. Висновок дослідження робить висновок, що на даний момент кетогенна дієта є цікавим варіантом лікування синдрому Древе, а процедура стимуляції блукаючого нерва, в свою чергу, є хорошою альтернативою.