Dravet Що таке синдром Dravet

Синдром Древе, також відомий як важка дитяча міоклонічна епілепсія (ІМСС), є рідкісною і дуже серйозною формою епілепсії, від якої в даний час не існує ліків. Судоми трапляються на першому році життя у нормально розвиненої дитини. Перші напади часто мають тривалий характер (епілептичний статус), а на другий рік трапляються інші типи судом. Усі типи судом особливо стійкі до прийому ліків, і прогноз синдрому Дравета знеохочує.

Люди з синдромом Драве мають підвищений ризик СУДЕП (раптової незрозумілої смерті при епілепсії), а також стикаються з іншими патологічними станами, до яких також слід ставитися з обережністю. Діти із синдромом Дравет не зможуть подолати цей стан, який впливає на всі аспекти їхнього повсякденного життя.

У 1978 році французький дитячий невролог Шарлотта Дравет вперше описала групу дітей з особливою схемою судом, яких не можна було контролювати за допомогою ліків. Найважливіший аспект цього епілептичного синдрому полягає в тому, що до початку нападів у дітей відбувається цілком нормальний розвиток, але в міру дорослішання їх розвиток може сповільнитися і вони навіть можуть втратити набуті навички.

У 1980-х роках загальною назвою хвороби була важка інфантильна міоклонічна епілепсія (EMIS). Однак за останні роки знання про синдром зросли, і дітей, які не мають усіх класичних ознак ІМС, стали включати до групи пацієнтів. Таким чином, хвороба була перейменована на синдром Драве.

Еволюція у кожної дитини відрізняється, але майже у всіх спостерігаються судоми на першому році життя. Зазвичай це відбувається під час гарячкового епізоду. Короткі гарячкові напади часто зустрічаються в дитячому віці, вражаючи приблизно 4% дітей. Однак перші напади при синдромі Древе часто є тривалими фебрильними судомами і виникають у всіх чотирьох кінцівках (генералізовані клони) або на одній стороні тіла (геміклони).

Оскільки фебрильні напади відносно поширені, діагноз синдрому Древе зазвичай ставлять пізно, після декількох епізодів, в деяких випадках через кілька місяців або навіть років після початку. На другому році життя у дітей можуть розвиватися міоклонічні напади. Генералізовані напади можуть почати виникати без температури, а картина може доповнюватися короткими судомами (тобто атиповими абсансами або складними частковими нападами).

У дитини може бути кілька припадків на день. Оскільки виникають такі різні типи криз, сім’ї усвідомлюють, що розвиток їхньої дитини не прогресує нормально. Ступінь інвалідності у навчанні у дітей із синдромом Дравета є різною, але, схоже, не пов'язана з тяжкістю епілепсії.

Можуть виникнути інші наслідки, такі як нестабільність ходи (атаксія), проблеми з поведінкою, прийом їжі. Електроенцефалограми дітей із синдромом Древе можуть бути нормальними протягом перших кількох місяців після початку захворювання, але з часом вони виявлять різноманітні специфічні відхилення. Крім того, на початку дослідження МРТ головного мозку є нормальним, як і стандартні дослідження крові.

Пацієнти із синдромом Дравета мають залежність від протиепілептичних засобів, часто коктейлю з декількох ліків. Однак багато з них не досягають повного контролю над кризами. Існують також методи лікування, які можуть збільшити тривалість і частоту певних видів судом. Після перших чотирьох років життя частота нападів може зменшуватися, але пацієнти до кінця свого життя залишаються під загрозою нападів.

За останні роки відбувся два великі досягнення у синдромі Драве. Вони стосуються лікування та розуміння причини. З'являється все більше доказів того, що певні ліки та їх комбінації краще контролюють напади при цьому синдромі. Препарат під назвою Стирипентол, який рідко застосовується для інших видів епілепсії, ліцензований в Європі на синдром Драве. Коли кризи тримаються під контролем, дитина краще навчається і прогресує у розвитку. Тому метою має бути діагностика якомога раніше.

Другим важливим досягненням стало відкриття того, що переважна більшість людей із синдромом Древе мають мутацію гена SCN1A. Хоча це генетична мутація, вона лише рідко успадковується від батьків. Найчастіше це нова мутація, яка виникає незабаром після зачаття. Ця знахідка дозволяє проводити генетичну діагностику до еволюції синдрому.

Отже, досягнення в галузі генетики можуть дати родинам надію на ранній та кращий контроль нападів, що може зменшити або запобігти проблемам навчання та інвалідності.

Деякі сім’ї з дітьми із синдромом Древе мають дуже хороші результати у контролі нападів, вживаючи певні дієти. Найвідоміша з них - кетогенна дієта, яка застосовується при епілепсії з 20-30-х років. Він заснований на надзвичайно низькому споживанні вуглеводів та збільшеному споживанні ліпідів. Механізм, за допомогою якого це модифіковане співвідношення може впливати на напади, поки не відомий.

Що відрізняє синдром Драве від інших типів епілепсії?

Багато людей, хворих на епілепсію, можуть контролювати напади за допомогою ліків і, таким чином, можуть вести відносно нормальне життя. Для тих, хто страждає синдромом Древе (та іншими формами дитячої епілепсії без певної причини), поточні можливості лікування надзвичайно обмежені. Пацієнти з синдромом Древе потребують постійного догляду як через непередбачуваність судом, так і через нездатність розпізнати реальну небезпеку.

Якщо не вдасться вилікувати або покращити лікування синдрому Дравет, люди з таким захворюванням матимуть низьку якість життя. Нині можливості лікування вкрай обмежені. Постійний догляд та нагляд за особою з особливими потребами тяжко впливає як на емоційний, так і на фінансовий стан членів сім'ї та їхніх опікунів.

Супутні захворювання, пов’язані із синдромом Древе

Деякі хворобливі стани, пов’язані із синдромом Древе:

Проблеми поведінки та затримки розвитку
Труднощі в соціальній адаптації та погані навички навчання
Проблеми з рухом і рівновагою
Проблеми з харчуванням та зростанням
Проблеми зі сном
Хронічні інфекції верхніх дихальних шляхів
Порушення сенсорної інтеграції
Розлади вегетативної нервової системи (які регулюють такі речі, як температура тіла, потовиділення та елімінація)