Двосторонній та рецидивуючий нирковий літіаз, що виявляє хворобу Вільсона

Салем Бумрані, Ханін Нума, Марва Неффусі, Махер Беджі

Відповідний автор: Салем Буммані, Служба внутрішньої медицини, Військовий госпіталь Габеса 6000, Туніс

Отримано: 09 лютого 2013 р - Прийнято: 03 лютого 2014 р - Опубліковано: 13 липня 2015 р

Домен: Клінічна медицина

Ключові слова: Хвороба Вільсона, нирковий літіаз, мідь, гіперкальціурія

Цитувати цю статтю: Салем Буомрані та ін. Двосторонній та рецидивуючий нирковий літіаз, що виявляє хворобу Вільсона. Панафриканський медичний журнал. 2015; 21: 195. [дої: 10.11604/pamj.2015.21.195.2449]

Оригінальна стаття

Двосторонній та рецидивуючий нирковий літіаз, що виявляє хворобу Вільсона

Салем Буммані 1, &, Ханін Нума 1, Марва Неффусі 1, Махер Беджі 1

1 відділення внутрішньої медицини, військовий госпіталь Габеса, 6000, Туніс

& Відповідний автор
Салем Буммані, Служба внутрішньої медицини, Військовий госпіталь Габеса 6000, Туніс

Участь нирок у хворобі Вільсона відома нещодавно. У ньому переважає гіперкальціурія, яка часто протікає безсимптомно і виникає під час перебігу захворювання. Ми повідомляємо про оригінальне спостереження двосторонніх, множинних та рецидивуючих каменів у нирках як першого прояву хвороби Вільсона. Це 40-річний пацієнт з історією тривалої двобічної ниркової коліки, пов’язаної з двосторонніми каменями в нирках, що розвиваються протягом десяти років. Вони були предметом кількох консультацій з міськими практиками з декількома симптоматичними методами лікування, але без покращення. Діагноз ВМ був поставлений у сімейному дослідженні після діагностики стану у сестри. Його лікували D-пеніциламіном із швидкістю 20 мг/кг/день при дієті з низьким вмістом міді. Перебіг був клінічно сприятливим із помітним зниженням кальціурії. Таким чином, визначення купріурії може бути корисним при етіологічній оцінці сечокам'яної хвороби, яка не підтверджує свою цінність; особливо якщо повторювані, множинні та двосторонні.

Вперше описана Кіннером Вільсоном у 1912 р. [1] та генетично охарактеризована в 1993 р. [2], хвороба, що носить свою назву (хвороба Вільсона: WM), є спадковою патологією метаболізму міді з відповідною аутосомною виїмкою з мутацією гена ATP7B що призводить до накопичення міді в різних тканинах організму. Клінічні прояви є множинними та поліморфними, але все ще залишаються домінованими за участю печінки та неврологічних захворювань. Враження нирок у цьому стані відомо недавно: вперше повідомляється в 1959 р. [3]. У ньому переважає гіперкальціурія, яка часто протікає безсимптомно. Це часто спостерігається під час перебігу захворювання [4]: 41% вільсонійців з печінковими та неврологічними розладами мають асоційовану вільсонівську нефропатію [5]. Камені в нирках не належать до класичних ускладнень цього метаболічного захворювання, а виявлені форми є винятковими. Вони повідомляються як поодинокі випадки у світовій літературі [6]. Ми повідомляємо про випадок двобічних, множинних та рецидивуючих каменів у нирках як перший прояв хвороби Вільсона.

40-річний пацієнт із затяжними двосторонніми нефритичними коліками, пов’язаними з двосторонніми сечокам’яними хворобами, який був предметом декількох консультацій з міськими практиками з декількома симптоматичними методами лікування, але без поліпшення стану. Діагноз ВМ був поставлений через десять років після появи ниркових симптомів під час сімейного дослідження після діагностики стану у сестри. Під час соматичного обстеження він представив стримані неврологічні ознаки, такі як тонкий тремтіння без інтенсіоналізму, екстрапірамідна ригідність із явищем рум'яного зуба та незначна дизартрія з монотонним голосом та важкою мовою. Офтальмологічне обстеження щілинної лампи виявило двостороннє кільце Кейзера-Флейшера. Бакріальний баланс підтвердив діагноз, показавши низьку купремію 0,37 мг/л (норма від 0,73 до 2 мг/л), відверто високу купрурію 0,4 мг/24 год (нормальна Малюнок 1, Малюнок 2). Його лікували D-пеніциламіном із швидкістю 20 мг/кг/добу та сульфатом цинку при дієті з низьким вмістом міді. Еволюція була сприятливою з помітним зменшенням кальціурії, регресом неврологічних ознак та стабілізацією каменів у нирках.

Хоча систематичне УЗД виявило їх у семи з 45 пацієнтів серії Wiebers OD, або 16% випадків [7], камені в нирках залишаються рідкісним [8,9] і незвичним явищем [8, 10] МВ.

Виявляючі форми захворювання є винятковими [11,12]: справді, і з моменту визнання ниркових ускладнень ВМ в 1959 р., Огляд літератури, зроблений Накадою С.І. в 1994 р. Можна знайти лише три спостереження [11]. З 1994 р. І до 2012 р. Нам вдалося знайти ще три спостереження ниркового літіазу, що виявляють ЗМ, про які повідомляли Рахімова О. у 2003 р., Кальра В. у 2004 р. Та Ді Стефано В. у 2012 р. [6,9,12]. Наше спостереження є, наскільки нам відомо, сьомим у світовій літературі, що повідомляє про таку асоціацію.

Етіопатогенними факторами літогенезу при ЗМ є тубулопатія та порушення сечовиділення кислотно-лужної сечі [7]. Насправді повний або неповний проксимальний ацидоз є найпоширенішим нирковим ускладненням ЗМ, а отримана гіперкальціурія являє собою найбільш вірогідне передчасне захворювання літогенезу нирок [6,9,12]. Ця гіперкальціурія може залишатися безсимптомною протягом десятків років, перш ніж викликати поліурію/полідіпсію і, зрештою, призвести до нефрокальцинозу [6]. Порушення виведення кальцію з сечею починаються рано у вілсонійців, навіть у грудному віці [6], але діагноз ЗМ як етіологія цієї гіперкальціурії ставиться лише через дуже великий інтервал, часто на ранніх стадіях. Незворотний нефрокальциноз [6,8] . Це пояснює той факт, що вік виникнення ускладнень нирок при ЗМ є раннім: у середньому 12,5 ± 0,5 року в серії Huang CC [4].

Повідомляється про анекдотичний випадок ниркового літіазу, асоційованого з важкою остеомаляцією як наслідком проксимальної тубулопатії ВМ [10], що свідчить про можливий причинно-наслідковий зв’язок.

Клініка цих літіазів у ВМ не є конкретною. Нефритична коліка є найбільш поширеною [9,11]. Рідше ці літіази можна виявити під час гематурії [13], тубулярного ацидозу 1 типу [13,14] або остеомаляції [10]. Гостра ниркова недостатність, часто в контексті важкої поліорганної недостатності, залишається винятковою і незвичною [15].

Ці камені можуть бути внутрішньопаренхімальними або можуть асоціюватися з каменями видільного тракту, зокрема дистальної уретри, і спонтанно елімінуватися з сечею [11]. Хвороба ниркової недостатності, особливо тубулопатія, добре реагує на лікування дієтою з низьким вмістом міді, D-пеніциламнією та солями цинку [6,13].

Отже, скринінг на ВМ повинен бути систематичним у будь-якого пацієнта, який страждає на сечовідний літіаз [11], особливо якщо вони пов’язані з незрозумілими неврологічними, кістковими або печінковими аномаліями, навіть мінімальними [7]. Подібним чином, аналіз крові та сечі на мідь рекомендується будь-якій дитині, яка страждає на камені в нирках [16].

Сечокам’яна хвороба далеко не рідкість у ЗМ, тому її шукають систематично; Вони залишаються прихованими протягом тривалого часу, але можуть виключно виявити захворювання. Оскільки вона не відома як звичайна етіологія, діагностика ВМ класично затягується на кілька років порівняно з сечовими симптомами. Таким чином, визначення купріурії може бути корисним при етіологічній оцінці сечокам'яної хвороби, яка не підтверджує себе; особливо якщо повторювані, множинні та двосторонні.

Автори не заявляють конфлікту інтересів.

Усі автори сприяли діагностиці та веденню пацієнта, а також пошуку літератури. Усі автори прочитали та затвердили остаточну версію рукопису.

Фігура 1: УЗД нирок: множинні гіперехогенні зображення із задніми тіньовими колбочками в обох нирках, специфічні для двостороннього ниркового літіазу

Малюнок 2: стандартний рентген сечового дерева без підготовки передньої (а) та бічної (б): множинні двосторонні рентгеноконтрастні камені в нирках