Екзостоз, звідки береться ця хвороба, яка викликає кісткові розростання Поточна жінка МАГ
Екзостоз - це аномальний ріст кісток. Оновлення з доктором Портіасом, ревматологом.
Екзостоз: що це таке ?
Трохи етимології. Слово "екзостоз" походить від давньогрецького "екзо-" (префікс, що означає "зовні"), "остео" (що стосується кісток) і "-озе" (суфікс, що стосується хвороби).
Екзостоз: визначення. За словами доктора Стефана Портіаса, паризького ревматолога, екзостоз визначається як "ненормальний ріст кістки". "У разі екзостозу кістковий наріст утворюється в кінці довгої кістки тіла (променевої кістки, плечової кістки, стегнової кістки, гомілки.). Ця аномалія спостерігається особливо у молодих жінок - до підліткового віку." Між 1% і 2 % населення зазнає впливу цього нечастого стану.
Екзостоз (у медичній мові також званий "остеохондромою"), як правило, виявляється випадково під час медичного обстеження (наприклад, рентген). "Зазвичай доброякісний, цей кістковий наріст може прощупуватися під шкірою, коли вона дійсно велика, а пацієнт худий", - зазначає фахівець. Потім ми відчуваємо твердий, плавний і не рухливий "м'яч".
Екзостоз: причини та симптоми
Екзостоз: які причини ? В даний час точні причини екзостозу маловідомі: "це не вірусна патологія, ані генетична патологія", зазначає ревматолог.
Екзостоз: які симптоми ? Часто безсимптомно екзостоз може бути болючим, коли кістковий наріст "треться" під час руху - наприклад, коли він локалізується в суглобі, наприклад, у суглобі коліна або зап'ястя. Крім того, ріст кісток може перерости в злоякісну пухлину - тобто ракову: вона потім стає болючою.
Екзостоз: діагноз. Діагноз екзостоз або остеохондрома ставлять за допомогою медичних візуалізаційних досліджень: рентгенографії всього скелета, магнітно-резонансної томографії (МРТ), КТ (комп’ютерна томографія) або навіть сцинтиграфії кісток. "Якщо ріст кісток не здається прогресивним, проводиться щорічне спостереження", - вказує доктор Стефан Портіас.
З іншого боку, якщо ріст кісток здається прогресивним, лікар проводить біопсію: цю кісткову пробу беруть під загальним або локорегіонарним наркозом. Якщо можливо, буде проведена біопсія-ексцизія: тоді мова йде про видалення остеохондроми під локо-регіональним або загальним наркозом.
"Іноді може знадобитися більш важка хірургічна процедура: хірург може, зокрема, видалити частину кістки, зробити кістковий трансплантат або навіть провести ампутацію в найважчих випадках", - розробляє лікар.
Хвороба множинного екзостозу: рідкісна та спадкова патологія
Хвороба множинних екзостозів вражає приблизно 1 з 20 000 людей у всьому світі, переважно у віці до 20 років.
Хвороба множинного екзостозу: причини. Ця патологія спричинена генетичними мутаціями, зокрема на рівні генів EXT1 (локалізований у хромосомі 8) та EXT2 (локалізований у хромосомі 11), які беруть участь у синтезі ферментів, що беруть участь у розвитку кісток. Він передається аутосомно-домінантним чином, що означає, що людина з хворобою має приблизно 1 із 2 (50%) шансів передати хворобу своїм дітям, незалежно від статі.
Хвороба множинного екзостозу: симптоми. Хвороба множинних екзостозів характеризується розвитком екзостозів (остеохондроми) в декількох ділянках тіла: найбільше уражаються області коліна, плечей, кісточок і зап'ястя. Навпаки, рідше уражаються ребра, хребет, лопатки та таз. Кількість екзостозів сильно варіюється від одного пацієнта до іншого. Екзостози збільшуються в дитинстві, а потім залишаються досить стабільними.
Патологія може проявлятися через деформації кінцівок, наприклад, на рівні передпліччя та зап'ястя (рука витягується назовні) та/або на рівні ніг (коліна повертаються назовні). Також може спостерігатися вкорочення пальців рук та/або ніг.
Після діагностики (в основному, з використанням рентгенівських променів) лікування переважно хірургічне: воно складається з видалення дуже великих екзостозів або тих, що викликають біль, обмеження суглобів, нервові або судинні компресії або деформації.
Завдяки доктору Стефану Портіасу, ревматологу клініки Жувене (Париж).