Електронні журнали Тієма - Акушерство та гінекологія Анотація

У звіті ми повідомляємо про 21-річну Гравіду 1, пункт 0 з фенілкетонурією матері (mPKU), яка була представлена ​​на 16 тижні вагітності. У разі недостатньої корекції дієти пацієнтом та надмірного рівня фенілаланіну (Phe) у материнській крові, класична картина синдрому мальформації плоду склалася в MPKU. Огляд літератури та зазначення рекомендацій у mPKU.

журнали

Результати: У ФКУ підвищені значення Phe призводять до розумової відсталості, неврологічних симптомів, мікроцефалії та розладу пігменту. Хвороба розпізнається після пологів за допомогою скринінгу новонароджених та лікується дієтою з низьким вмістом фенілаланіну. Якщо прогноз для дорослого пацієнта хороший, дієта часто не продовжується у фертильному віці. MPKU асоціюється з виникненням вроджених вад серця, мікроцефалії, лицьового дисморфізму, IUGR та розумової відсталості у нащадків. Наводяться материнські значення Phe, пренатальні дані (IUGR, мікроцефалія, VSD та подвійний вихід правого шлуночка), а також дані дитини.

Висновок: Фетопатія, спричинена mPKU, є дитячою хворобою, яку можна запобігти, і яка характеризується взаємозв’язком доза-шкода. Дотримуючись рекомендацій щодо харчування та перевіряючи рівень вагітності у сироватці крові на ранніх термінах, якщо це можливо, периконцептивно, можна уникнути пошкодження дитини, пов’язаного з Phe. Навчання вагітних жінок наслідкам дієти для благополуччя дітей має бути центральною частиною пренатальної допомоги. Важливим є міждисциплінарна співпраця між лікарями-терапевтами та перинатологами.

Фетопатія - Вади серця - IUGR - Мікроцефалія - ​​Фенілаланін - Фенілкетонурія - Пренатальна діагностика - Вагітність