Електронні журнали Тієма - оновлена ​​гастроентерологія Анотація

Історія публікацій

Дата публікації:
03 липня 2007 (в режимі онлайн)

тієма

Точка зору генетика людини

Ювенільні поліпи, що виникають ізольовано, є одними з найпоширеніших поліпів у дитячому віці. У рідкісних випадках ювенільні поліпи виникають у формі аутосомно-домінантного синдрому спадкового поліпозу.

Клінічний діагноз синдрому неповнолітнього поліпозу (JPS) - також відомий як сімейний неповнолітній поліпоз (FJP) - ставиться окремому пацієнту, якщо у нього або вона є принаймні 5 неповнолітніх поліпів у товстій кишці або якщо є принаймні один типовий неповнолітній поліп, більше Відомо, що члени сім'ї мають неповнолітні поліпи. Термін "ювенільний поліпоз" ґрунтується не на молодому віці початку захворювання пацієнта, а на наявності характерних ювенільних поліпів, які можна гістологічно диференціювати від інших поліпів кишечника (наприклад, аденоми, поліпи Пеутца-Єгерса, гіперпластичні поліпи).

Мутації. Приблизно 50% випадків JPS спричинені мутацією зародкових ліній у генах SMAD4 або BMPR1A; Носії мутації гена SMAD4 також частіше виявляють масивний поліпоз шлунка, як це також було показано в цьому звіті. Однак шлункові поліпи рідше зустрічаються у носіїв мутації гена BMPR1A.

Діагностична робота. Поліпозні зміни очного дна шлунка часто спостерігаються у пацієнтів із сімейним аденоматозним поліпозом (FAP, спричиненим мутацією зародкових ліній у гені APC). Однак гістологічно це переважно залозисті кісти, рідше окремі аденоми. Поліпи шлунка при JPS гістологічно - як описано у звіті про випадки - не завжди характерні для цього синдрому. Тому для подальшого з'ясування підозрюваного діагнозу JPS слід завжди проводити колоноскопію з гістологічною обробкою будь-яких поліпів. Виявлення мутації зародкової лінії гена SMAD4 у пацієнта з поліпозом шлунка підтверджує підозру на діагноз JPS. Однак, якщо не виявлено мутації, не можна виключати діагноз JPS, оскільки, з одного боку, не всі генетичні зміни в гені SMAD4 можна виявити за допомогою рутинно використовуваних методів молекулярно-генетичної діагностики та змін в інших генах, які досі не ідентифіковані Може зіграти свою роль.

Програма раннього виявлення. Через аутосомно-домінантне успадкування діти пацієнта також мають 50% ризик розвитку JPS. Через підвищений ризик раку слід дотримуватися програми раннього виявлення, рекомендованої DGVS.

Генетичне консультування людини. Знання мутації у хворої людини дозволяє забезпечити надійну прогностичну діагностику для всіх осіб, які входять до групи ризику. Відповідно до «Керівних принципів діагностики генетичної схильності до раку» Німецької медичної асоціації, прогностична молекулярно-генетична діагностика повинна проводитися в рамках генетичного консультування людини. За наявності множинних поліпів у шлунково-кишковому тракті пацієнта слід направити до генетичного консультативного центру людини. На основі клінічних висновків та сімейної історії може бути розпочата подальша цілеспрямована діагностика, а пацієнти та члени їх сімей можуть бути направлені на належну клінічну допомогу в спеціалізовані центри.