Ендокринні розлади - Асимкаль - асоціація пацієнтів із синдромом МакКуна-Олбрайта
Раннє статеве дозрівання:
Ця патологія зустрічається в основному у дітей жіночого віку, вона є основним гормональним порушенням.
Ця активація призводить до:
- розвиток молочних залоз та виникнення метрорагії (кровотеча, порівнянне з тим, що спостерігається під час менструації) у дівчат;
- рідше спостерігається розвиток яєчок та статевого члена у хлопчиків в умовах передчасного статевого дозрівання шляхом автономної активації яєчок;
- поява волосся на лобку та збільшення темпів росту спостерігаються у обох статей.
Під час контрольних обстежень регулярно проводять моніторинг, включаючи дозування гормонів статевого дозрівання, оцінку дозрівання кісток за допомогою рентгенівського знімка зап’ястя та вимірювання вимірювань яєчників та матки за допомогою УЗД малого тазу.
Гіперфункція інших залоз внутрішньої секреції
Щитовидна залоза, наднирники, гіперсекреція гормону росту гіпофізом спостерігаються рідше. Ці аномалії систематично шукають під час лабораторних досліджень.
Акромегалія - це хвороба, пов’язана з надмірною продукцією гормону гіпофіза: гормону росту, який також називають GH (для гормону росту), або соматотропного гормону (STH). Характеризується перебільшеним зростанням обличчя і кінцівок, коли це відбувається після статевого дозрівання, і дуже великими розмірами (гігантизм), коли це відбувається в період статевого дозрівання. Найчастіше це пов’язано з секрецією гормону росту доброякісною пухлиною гіпофіза: аденомою.
> Завантажте брошуру "Акромегалія в 10 питаннях"
Джерело: Довідковий центр з рідкісних захворювань гіпофізарного походження.
Шкірні плями
Наявність однієї або декількох плям шкіри коричневого кольору або cafe au lait не є систематичними: їх особлива форма з бахромчастим краєм характерна для синдрому МакКуне - Олбрайта.
Найчастіше вони можуть бути на спині, у верхній частині сідниць або в напрямку до шиї, і взагалі на тій стороні, де ураження кісток є найбільш важливими.
Ці завдання самі по собі не відключають.
У ДІТЕЙ
З якими неприємностями може зіткнутися людина в дитинстві ?
• Дозріле дозрівання внаслідок автономії яєчників:
Це найпоширеніша гормональна проблема, яка спостерігається у дітей із синдромом МакКуна Елбрайта. У дівчаток це може призвести до вагінальних кровотеч з перших років життя, розвитку грудей до 10 років, волосся на лобку та пахвових западинах, яке починається через кілька місяців, у хлопчиків збільшенням розміру пеніса.
Як результат, якщо статеве дозрівання завершується занадто рано, це призводить до постійного низького зросту.
Деякі діти розвиваються:
• Гіпертиреоз: Щитовидна залоза функціонує надмірно і викликає специфічні симптоми, такі як підвищена тривожність, надмірне потовиділення, а також втрата ваги;
• Гіперактивність надниркових залоз: що може спричинити збільшення ваги, скупчення обличчя, м’язову слабкість та високий рівень цукру в крові;
• Гіперсекреція гормонів гіпофіза: Надмірне вироблення гормону росту може спричинити надмірний ріст в організмі. Джерело зображення невідоме
(гігантизм) або збільшення обсягу органів обличчя,
кінцівки кінцівок (акромегалія).
Як слідкувати ?
• Аналізи крові, що дозволяють проводити біологічні дослідження;
• УЗД малого тазу дає можливість спостерігати одну або кілька кіст яєчників у фазах гіперсекреції естрогену. Регулярного моніторингу в більшості випадків достатньо і допомагає передбачити можливе ускладнення, таке як перекрут кісти яєчника;
• Визначення кісткового віку дає можливість оцінити ступінь прогресування кісткового дозрівання та прогноз кінцевого розміру: це рентген кисті та зап’ястя. Якщо кістковий вік просунутий (на 2-3 роки, наприклад, перед цивільним віком), це означає, що розвиток статевого дозрівання відбувається дуже активно з можливими наслідками для остаточного розміру. Необхідний регулярний контроль кривої (ваги та висоти).
ЛІКУВАННЯ:
Вони не діють на рівні механізму і жодним чином не виліковують остаточно.
Для скоростиглого статевого дозрівання:
Лікування передчасного статевого дозрівання шляхом автономності яєчників або яєчок є складним і вимагає застосування специфічних антиестрогенних препаратів для дівчаток.
Наслідки погано контрольованого скоростиглого статевого дозрівання можуть призвести до психологічних розладів і, перш за все, до ризику постійних малих розмірів через передчасне зрощення хрящів, що ростуть. У разі асоційованих множинних ендокринних пошкоджень в кожному випадку розглядається специфічне лікування.
Кілька препаратів використовують для запобігання виробленню естрогенів, таких як антиароматази (тестолактон) у формі таблеток. Цей препарат слід приймати через рівні проміжки часу, вдень і вночі, що є досить обмежувальним. Ефективність часткова, але незаперечна, серед іншого щодо частоти кровотеч.
Професор Карел каже нам:
В даний час для лікування раннього статевого дозрівання застосовуються або інгібітори ароматази тривалої дії, які уникають багаторазового прийому, наприклад, тестолактону, або антиестрогени. Дані про ефективність цих методів лікування синдрому МакКуне-Олбрайта обмежені, особливо щодо антиестрогенів. Ось чому тривають терапевтичні випробування (Програма хвороби/дослідження).
Часто можна додати центральне скоростигле статеве дозрівання, лікування якого полягає у щомісячній ін'єкції аналогів GnRh (Декапептил ®, Енатон ®);
Ліки, що блокують синтез гормонів щитовидної залози, можуть бути призначені, якщо рівень гормонів щитовидної залози занадто високий;
Для гіперактивності надниркових залоз:
Хоча це трапляється рідко, може спостерігатися надмірна секреція гормонів надниркових залоз. Лікування полягає у видаленні цих уражених залоз або прийомі препаратів, спрямованих на блокування синтезу кортизолу;
Для гіперсекреції гормонів гіпофіза:
Може знадобитися хірургічне видалення патологічної ділянки гіпофіза (іноді це важко досягти через фіброзну дисплазію основи черепа). Якщо це неможливо, можуть бути призначені препарати, що пригнічують секрецію гормону росту або блокують його ефекти.
ДЛЯ ДОРОСЛИХ
З якими порушеннями може зіткнутися дорослий ?
Якщо в дитинстві у людини було раннє статеве дозрівання через автономію яєчників, у зрілому віці можуть спостерігатися певні проблеми:
• Нерегулярні або навіть анархічні цикли,
• Персистенція кісти яєчника, яка може виключно розірватися або перекрутитися,
• Відсутність овуляції, тому погіршується фертильність.
У жінок, які пережили скоростигле статеве дозрівання, зберігається неоднаковий ступінь автономії яєчників. Естрогени виділяються з яєчника анархічно, що вимагає моніторингу.
У деяких випадках введення прогестинів у формі таблеток (протягом 15 днів на місяць) необхідне для регулювання циклів та запобігання можливим ускладненням:
• Гіперплазія ендометрія (збільшення та запалення слизової матки),
• Новоутворення ендометрія в рідкісних випадках (утворення пухлини слизової оболонки, що вистилає порожнину матки).
Ендокринні прояви не обмежуються скоростиглим статевим дозріванням. Інші розлади можуть виникати як окремо, так і в поєднанні. Ступінь їх тяжкості варіюється від одного пацієнта до іншого.
Проблеми з щитовидною залозою можуть розвинутися у дорослих:
• Наявність зоба (збільшення об’єму щитовидної залози),
• Поява вузликів,
• Поява гіпертиреозу (надмірне вироблення гормонів щитовидної залози).
Цей гіпертиреоз може вимагати або операції з видалення частини або всієї щитовидної залози, або введення радіоактивного йоду, який відновить роботу щитовидної залози.
Моніторинг печінки та підшлункової залози у дорослих
В нещодавній публікації J Clin Endocrinol Metabolism (Gaujoux S, Salenave S, Ronot M, Rangheard AS, Cros J, Belghiti J, Sauvanet A,
Ruszniewski P, Chanson P. Гепатобіліарні та підшлункові новоутворення у пацієнтів із синдромом МакКуне-Олбрайта. J Clin Ендокринол Метаб. 2014; 99: E97-101) наша команда вперше повідомляє про можливість виникнення у дорослих пацієнтів із синдромом МакКуне-Олбрайта, проблемами з печінкою та підшлунковою залозою.
Гіперсекреція гормонів гіпофіза
- Акромегалія (надмірне вироблення невеликою доброякісною пухлиною гіпофіза гормону росту у дорослих, що спричиняє збільшення об’єму кісток обличчя та кінцівок кінцівок), в даний час важко піддається лікуванню.
Хірургічне видалення ураження гіпофіза може бути важким, якщо у людини є дисплазія основи черепа. Лікування внутрішньом’язовим аналогом сомастостатину щомісяця не є 100% ефективним .
Якщо це не допомогло, може бути проведено лікування препаратом, який протистоїть дії гормону росту (пегвізоманту), що вводиться самим пацієнтом щодня підшкірно.
- Гіперпролактинемія (надмірна продукція пролактину гіпофізом) легко піддається лікуванню препаратами агоністів дофаміну.
за співпраці викладачів:
• Марк Ніколіно - Ендокрино-педіатр, лікарня Дебросс - Ліон. Лікар, член Довідкового центру з рідких захворювань при фіброзній дисплазії кісток
• Філіп Сонг - Ендокринолог, Кремлівська лікарня Бікре - Париж. Член довідкового центру з рідкісних ендокринних захворювань росту
Останнє оновлення в січні 2017 року