Ендокринологічні розлади Гормональні розлади; 41010; Попередній перегляд

Гіперплазія надниркових залоз

розлади

ARMC5, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, GNAS, HSD3B2, MC2R, MRAP, NNT, NR0B1, NR3C1, PDE11A, PDE8B, POMC, POR, PRKAR1A, STAR (18 генів)

вроджена гіперплазія надниркових залоз (CAH) є вродженим розладом стероїдогенезу, що характеризується недостатністю надниркових залоз та різним ступенем гіпер- або гіпоандрогенії. Класична форма має початок пренатальної вірилізації, яка спричинена сильним дефіцитом ферментів, тоді як некласична форма має незначний дефіцит ферментів та постнатальний початок. Найбільш поширеною формою класичного САГ є дефіцит 21-гідроксилази (21-OHD), який надалі переростає у просту вірилізуючу форму (

25% постраждалих) та затримку солі при недостатній продукції альдостерону (≥) можна розділити (75% людей). Новонароджені із затримкою солі 21-OHD-CAH піддаються ризику кризи, що загрожує життю. Особи з некласичною формою 21-OHD-CAH мають постнатальні ознаки гіперандрогенії; Жінки з некласичною формою не стають вірилізованими при народженні. У 90-95% випадків CAH викликаний мутацією в CYP21A2-Причини гена. Мутації в CYP11B1-Gen є другою провідною причиною розвитку CAH. За оцінками, поширеність класичного CAH становить 1 на 10000, а щорічна захворюваність коливається від 1: 5000 до 1: 15000. Поширеність некласичного 21-OHD-CAH у загальній гетерогенній популяції Нью-Йорка, за оцінками, становить 1 на 100. Найвища етнічна специфічність поширеності некласичних захворювань (1:27) спостерігається серед ашкеназьких євреїв. Іншими етнічними групами з високим поширенням некласичних хвороб є: іспаномовні (1:40), слов’яни (1:50) та італійці (1: 300).

Спадковий по матері цукровий діабет із втратою слуху

Спадковий цукровий діабет, що успадковується від матері з порушенням слуху (MIDD) є формою діабету, яка часто пов’язана із втратою слуху, особливо з високими звуками. Діабет середнього діагнозу характеризується високим рівнем цукру в крові (гіперглікемія), що пов’язано з нестачею інсуліну. При MIDD цукровий діабет та втрата слуху зазвичай розвиваються в середині дорослого віку, хоча вік, у якому вони виникають, варіюється від дитинства до пізнього зрілого віку. Як правило, втрата слуху відбувається до діабету.
У деяких людей з MIDD розвивається стан очей, що називається макулярною дистрофією сітківки, яка характеризується кольоровими плямами в світлочутливій тканині на задній частині ока (сітківці). Цей розлад зазвичай не спричиняє проблем із зором у людей із СРН. Люди з MIDD також можуть відчувати м'язові спазми або слабкість, особливо під час фізичних вправ. Проблеми з серцем; Захворювання нирок; і запор. Люди з MIDD часто менші за своїх однолітків.
Спадковий по матері цукровий діабет із втратою слуху

ABCC8, BLK, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1, RFX6 (13 генів)

ABCC8, BLK, EIF2AK3, FOXP3, GATA6, GCK, GLIS3, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, INSR, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, NEUROG3, PAX4, PDX1, PPAG, PTA1, PPAG UCP2, WFS1, ZFP57 (28 генів)

Необструктивна азооспермія, важка олігозооспермія, скринінг на дуплікацію/делецію