EURORDIS - La voce delle persone colpite da malattie, рідкісний в Європі

Через кілька місяців після народження Місько в січні 2007 року аналіз крові показав, що у дитини аномально високі ферменти печінки. Його батьки не стривожились: «Для нас це було щось, що слід дослідити заради совісті. Я ніколи не думала, що наш син може мати виснажливу хворобу, - згадує мати Місько, Андреа. Врешті-решт у маленького хлопчика діагностували м’язову дистрофію Дюшенна - спадкову хворобу, яка спричиняє швидко прогресуючу атрофію та слабкість м’язів. DMD викликаний дефектом гена, що кодує дистрофін (м’язовий білок). Тим не менше, це трапляється у пацієнтів, у яких не було відомо сімейної історії захворювання.

eurordis

Коли батьки Місько почали документувати цю патологію, вони не могли знайти нічого на рідній мові, угорській *. Саме з цієї нерівності в інформації народилася ідея фонду. «Угорські сім’ї, які стикаються з руйнівним діагнозом ДМД, не можуть отримати доступ до будь-якої інформації, окрім того, що хвороба невиліковна, що їхня дитина буде в інвалідному візку до 10 років і що у неї, ймовірно, не буде дня народження. Це, хоча завдяки зусиллям асоціацій пацієнтів та дослідників у всьому світі існує значна документація іншими мовами », - говорить Андреа. Створений у 2008 році, Фонд Міско має на меті зробити життя маленького хлопчика максимально "нормальним" під час звернення за допомогою до інших батьків. Фонд хоче зібрати необхідні кошти, щоб забезпечити Місько найкращий догляд.

“На прикладі Місько ми хочемо показати, як досягти найкращих результатів протягом усього прогресування захворювання, і яких підводних каменів уникати. Ми документуємо події з життя Місько та регулярно публікуємо їх як в Інтернеті, так і в друкованих видах, - каже Андреа. Наша асоціація також прагне консультувати батьків дітей із СДМ та знаходити експертів, які можуть нам допомогти, працюючи безпосередньо для фонду або надаючи нам поради. "Крім того, фонд має на меті інформувати, пропонувати приклади передової практики та корисні поради батькам дітей із цією хворобою.

Фонд Міско має кілька поточних проектів, один з яких - у далекосхідній медицині. «Традиційна китайська медицина успішно поєднується із західними підходами до лікування різних хвороб. Китайські лікарі часто отримують хороші результати там, де західна медицина зазнала невдачі. Ми хочемо зрозуміти, чому. В Японії статистичні дані показують, що тривалість життя пацієнтів із СДМ є, мабуть, найкращою у світі. Ми плануємо субсидувати докторанта чи дослідника для вивчення в японському університеті чи дослідницькому центрі методів, що застосовуються в Японії для боротьби зі СДМ. Ми сподіваємось, що ця робота проллє світло на поки що таємничі причини цієї невідповідності середньої тривалості життя. "

Життя Місько - це не життя звичайного маленького хлопчика. Він ходить до спеціалізованого дитячого садка, де отримує відповідний догляд. Він користується гідротерапією, фізіотерапевтичними процедурами, пасивними масажами йоги, щоденним 90-хвилинним сеансом електротерапії; він носить дуже незручний ортез KAFO (коліно-гомілково-стопний); він приймає десятки таблеток на день і дотримується спеціальної дієти. “Місько розумний і кооперативний. Він розуміє, що певні речі повинні бути частиною його повсякденного життя ”, - говорить Андреа.