Фенілкетонурія - Елейні

Скопіюйте такий код iframe HTML на свій веб-сайт:

Фенілкетонурія - рідкісний спадковий стан, який проявляється накопиченням в організмі речовини, що називається фенілаланіном, що може призвести до серйозних проблем зі здоров’ям. В результаті генетичних відхилень впливає на вироблення ферменту, який допомагає розщеплювати фенілаланін.

Фермент, якого немає в крові або в невеликій кількості, називається фенілаланінгідроксилазою. Цей фермент необхідний для перетворення фенілаланіну, амінокислоти в їжі, в іншу амінокислоту, звану тирозином.

За відсутності цього ферменту в організмі може накопичуватися велика кількість фенілаланіну, що трапляється у випадку з людьми, які споживають багато білка. Люди, які страждають цим захворюванням, повинні мати дієту з низьким вмістом білка. Фенілкетонурію слід виявляти заздалегідь, щоб запобігти побічним ефектам.

Фенілкетонурія: симптоми

При народженні діти не проявляють симптомів, але вони з’являються через кілька місяців без лікування. Якщо фенілкетонурію не лікувати відразу після народження, фенілаланін накопичується в крові та мозковій тканині, що призводить до розумової відсталості та пошкодження центральної нервової системи.

Симптоми фенілкетонурії зазвичай з’являються протягом декількох місяців після народження паралельно зі збільшенням рівня фенілаланіну в крові дитини. Походить з білків у грудному молоці або молочних сумішах. До народження організм матері фільтрує надлишок фенілаланіну і захищає майбутню дитину.

Фенілкетонурію можна визначити за симптомами:

---