Фенілкетонурія Потрібна дієта протягом усього життя
Регіональний портал охорони здоров’я [eu] Мюнстера та Мюнстерланду
Мюнстер (км/год) - Коли Саймон Х. народився десять років тому, він здавався живим і здоровим. Через три дні його матері зателефонували з пологової клініки вдома з проханням негайно звернутися до клініки дитячої та підліткової медицини UKM (Університетська лікарня Мюнстера) і негайно доставити туди сина. Спочатку Віра Х. вважала таку реакцію істеричною: «Саймон спав у своєму ліжку - що там бути?» Причиною тривоги було те, що аналіз крові, проведений в рамках скринінгу новонародженого, запідозрив одного запропоновано генетично обумовлене метаболічне захворювання. Після надходження до клініки для дітей та юнацької медицини UKM (Університетська лікарня Мюнстера) діагноз «фенілкетонурія» швидко підтвердили. "Я стояла поруч зі собою і не знала, що це означатиме для нашого подальшого життя", - згадує Віра Херрманн.
Пацієнти ФКУ не можуть метаболізувати певну амінокислоту, яка називається фенілаланін. Оскільки він міститься в кожній їжі, що містить білок, але особливо в грудному молоці, він накопичується в організмі дитини. Без лікування занадто багато фенілаланіну може пошкодити мозок та нервову систему пацієнта. Поки не було встановлено причину ФКУ, покоління пацієнтів не лікувались із наслідками для їх психічного здоров’я. Завдяки впровадженню скринінгу для новонароджених, розробці дієт з низьким вмістом білка та лікуванню пацієнтів певною сумішшю амінокислот, все це тепер уже в минулому - пацієнти ФКУ можуть вести в основному нормальне життя. "Тим не менше, перший шок тоді був великим, - каже сорок шестирічна мати: - Мені довелося припинити грудне вигодовування, натомість Саймона годували спеціальною безбілковою рідиною - кошмаром", - каже вона, озираючись назад.
Професор Френк Рутч, старший лікар клініки дитячої медицини і водночас керівник пацієнтів Центру рідкісних захворювань UKM, добре знає ситуацію постраждалих від ФКУ. За кількістю близько 200 вони представляють найбільшу групу пацієнтів із метаболізмом у центрі. Тому на початку квітня він організував академію пацієнтів для “людей ПКУ” та їх сімей. Тут були представлені сучасні медичні розробки, такі як зміна керівних принципів лікування рідкісної хвороби. "Поза межами медичної галузі, нашою метою було з'єднати пацієнтів між собою за допомогою заходу та надати їм допомогу, щоб допомогти собі", - сказав Рутч. "Ось чому ми запросили, серед іншого, Німецьку групу інтересів PKU (DIG PKU), яка надала цінні поради щодо повсякденного життя з фенілкетонурією".
Наприклад, Віра Х. на лекції показала шляхи через "джунглі влади". Після десяти років з дитиною, яка страждає на ФКУ, вона нарешті знає свій шлях. "Життя з Саймоном зараз іде добре", - каже віддана мати. Він усвідомив, що Саймон повинен дотримуватися дієти. Він також приймає спеціальну суміш амінокислот тричі на день, звичайно, каже Геррман: «І коли Саймона запрошують на день народження, він відмовляється від торта і бере із собою власні солодощі. У будь-якому випадку ПКУ не заважає йому бути щасливим ".