Фенілкетонурія, виявлена відомим тестом Гатрі при народженні, c; що таке ~ педіатр
Що таке фенілкетонурія ?
Фенілкетонурія є спадковим генетичним розладом, який заважає дітям, які страждають нею, поглинати (метаболізуючи) речовину, яка природно міститься в продуктах харчування - фенілаланін. Якщо його не розпізнати і не лікувати на ранніх термінах, хвороба призведе до накопичення в організмі фенілаланіну, який особливо токсичний для мозку дитини, що розвивається. Ось чому у Франції та інших країнах фенілкетонурія систематично обстежується при народженні (скринінг новонароджених, див. «Діагностика»). Цей скринінг дозволяє дуже швидко ідентифікувати постраждалих новонароджених та лікувати їх, найчастіше за допомогою спеціальної дієти, яка запобігає появі проявів захворювання, а згодом дозволяє їм вести нормальний спосіб життя.
Термін "фенілкетонурія" походить від того, що певні речовини, фенілкетони, були виявлені в сечі пацієнтів, коли вони не отримували лікування.
При народженні у пацієнтів спостерігається надлишок фенілаланіну в крові (гіперфенілаланінемія), який можна розпізнати в лабораторних дослідженнях. Фенілаланінемія виражається, залежно від лабораторій, або в міліграмах на децилітр крові (мг/дл), або в мікромолях на літр (мкмоль/л), знаючи, що для фенілаланіну 1 мг/дл = 60 мкмоль/л.
Залежно від ступеня надлишку фенілаланіну існують три форми захворювання.
Стаття написана та опублікована: Orphanet Encyclopedia Загальнодоступні інформаційні служби щодо рідкісних захворювань 01 56 53 81
Зараз є 4 книги педіатра доктора Пферсдорфа, які видаються Hachette і розповсюджуються у всіх книгарнях Франції, а також Бельгії, Люксембургу, Швейцарії, Канади. Вони для батьків. Також на Amazon, Fnac, BNF тощо.
Скільки людей постраждало ?
Поширеність захворювання при народженні (кількість випадків у даній популяції в певний час) варіюється залежно від регіону світу і оцінюється в 1 із 125 000 до 2600 уражених новонароджених. Це частіше в Ірландії, Ісландії та Туреччині, але дуже винятковий у Фінляндії чи Таїланді.
У Франції щороку народжується приблизно 50 дітей із типовою або атиповою фенілкетонурією, тобто поширеність народжень приблизно 1 з 17 000 новонароджених.
Які прояви?
У Франції та багатьох інших країнах сьогодні переважна більшість дітей із фенілкетонурією не має проявів своєї хвороби. Це пов’язано із систематичним скринінгом на фенілкетонурію з самого народження, що дозволяє виявити уражених дітей та дуже швидко лікувати їх після народження, приблизно на 10-й день життя. Завдяки лікуванню, яке найчастіше складається із спеціальної дієти, рівень фенілаланіну в крові залишається у чітко визначених межах (суворий метаболічний контроль), і дитина нормально розвивається.
У зрілому віці організм може краще справлятися з можливим підвищенням рівня фенілаланіну, і метаболічний контроль може бути менш суворим. Люди мають нормальне повсякденне життя. Однак іноді з’являються певні розлади, такі як дратівливість, агресивність, проблеми з пам’яттю, порушення уваги, тремор, а у деяких людей навіть більш серйозні неврологічні розлади, коли дієта занадто розслаблена. Їх поява повинна призвести до переоцінки лікування.
Хвороба не перешкоджає народженню дитини, але коли постраждала жінка хоче завагітніти, вона повинна відновити лікування, забезпечуючи суворий метаболічний контроль, щоб уникнути будь-яких ускладнень для майбутньої дитини.
Систематичний скринінг був запроваджений у багатьох країнах в 1970-х роках, тому ще недостатньо часу, щоб дізнатись про долю людей, яких лікували понад 40 або 50 років.
Неврологічні прояви при відсутності лікування
У людей, які не отримували лікування в дитячому віці (що і сьогодні спостерігається в країнах, де не проводять скринінг новонароджених), прояви захворювання численні і в основному вражають головний мозок та нервову систему (неврологічні розлади).
Приблизно у віці 3 або 4 місяців у дитини можуть бути проблеми з поведінкою, що проявляються гіперактивністю, агресивністю та труднощами у взаємодії з оточуючими та оточенням; ці розлади іноді нагадують розлади аутизму.
Щоб дізнатись більше, зокрема, який режим застосовувати до дитини, це ТУТ.
Стаття написана та опублікована: Orphanet Encyclopedia Загальнодоступні інформаційні служби щодо рідкісних захворювань 01 56 53 81