Габріель - AFIF SSR PAG - Французька асоціація сімей, уражених срібним синдромом
Габріель - наша третя дитина. Він народився в 2005 році шляхом індукованих пологів на 40 тижні через незрозумілу IUGR. Тоді його зріст становив -3,3 DS, вага -2DS, але він був "в порядку", як нам сказали. Наші двоє інших дітей перевищують таблиці зростання.
Однак Габріель їв з великими труднощами, у дуже малих кількостях, він сильно потів і швидко показав себе втомленим. Незважаючи на всі наші зусилля, щоб нагодувати його, він не відновлював свій зріст і затримку ваги.
Будучи стурбованим, ми почали досліджувати причини його затримки росту та втрати ваги, коли йому виповнився рік. Протягом двох років у неї діагностували синдром Срібного Рассела.
Парадоксально, але для нас було полегшенням дати слово усьому, що нас хвилювало: відсутність апетиту, дуже маленькі розміри, низька вага, надмірна пітливість,.
Через кілька місяців нам запропонували лікування гормонами росту. Знаючи, що це може не тільки допомогти Габріелю вирости, але й підвищити апетит та зменшити ризик частої та небезпечної гіпоглікемії при цьому синдромі, ми прийняли це.
З народження Га Бріель ми зрозуміли, що якщо ми дозволимо йому це зробити, його споживання калорій буде недостатнім. Битва за нагодування Габріеля була важкою, і батьки навряд чи виграють цю битву. За порадою дієтолога, ми спробували давати їй дитячі харчові добавки, нутрини. У 3 з половиною години ці добавки складали 50% його споживання калорій. У 5 з половиною років Габріель все ще п’є його вночі з пляшки. Ми знаємо, що це не ідеально, але серед кількох зол ми вибрали менше.
З тих пір, як ми почали приймати гормони росту, Габріель їв легше, хоча він швидко насичується, іноді він "голодний", що ніколи не траплялося з ним до лікування! Більше немає епізодів, коли б у диханні Габріеля пахло ацетоном. Таким чином, Габріель регулює споживання калорій, харчуючись різноманітно, але в невеликих кількостях протягом дня, і компенсуючи те, чого йому не вистачає, вживаючи нутріїн вночі. Зараз у 5 з половиною років він нарешті має гарне співвідношення зросту до ваги близько 90%. Звичайно, він не товстий, він ніколи не одягне старшим штани, занадто великі, ми повинні бути хитрими, щоб знайти відповідний одяг, але ми можемо це зробити. Однак у травні 2010 року нам довелося зіткнутися з незрозумілим для нас рішенням про відшкодування витрат нутріїну, що перевищив охоплення від 100% до 0%, а взаємне наступне становило 0%.… Як є відсутність еквівалентного педіатричного продукту з точки зору білків і калорій, адаптованих до його розміру тіла, і що Габріель знайшов із цим продуктом баланс, який добре підходить для нього, ми продовжували купувати нутрінінкінк, що становить витрати більше 250 євро на місяць.
У два роки Габріель намагався закінчити півдня в дитячій, засинаючи перед обідньою перервою, що не допомогло. З початку лікування гормонами росту Габріель менше втомлюється, у нього більше тонусу. З естафетою компоту на перерві, Габріель може залишатися зосередженим у школі протягом півдня. Оскільки він дуже далекий від того, щоб бути м'язовою людиною, ми записали Габріеля до мультиспортивного клубу, оскільки знаємо, що ми повинні звертати увагу на його метаболічний баланс. Ми переконані, що саме гормони росту дозволили Габріелю розвиватися таким чином, що дало йому необхідний тон для інтеграції до школи та позашкільної школи, таким чином, він наближається до норми, навіть якщо він залишається дуже оточеним, і що його батьки дуже пильні.
Укол гормону для нього формальність, це частина ритуалу перед сном, він навіть зайшов так далеко, що просив про це няню.
Два рази на рік за Габріелем стежить довідковий центр синдрому в Труссо. Про нього піклуються мультидисциплінарні консультації: звичайно, ендокринологія та гастроентерологія, але також O.R.L та щелепно-лицева, у наших дітей із РСР справді є гіпомаксілія, яка може призвести до проблем із прорізуванням зубів, навіть до сну. За Габріелем слідує логопед, який спеціалізується на розладах ротової порожнини. Якщо у нього все ще є проблеми з вимовою з буквами, що надходять із задньої частини рота, оскільки він не радий досліджувати рот, тим не менше, він добре прогресує і готовий до СР. Нейропсихологічна оцінка показала, що він мав добрі здібності: "Габріель - розумний і милий маленький хлопчик".
Габріелю все добре, і це, безсумнівно, завдяки хорошому загальному управлінню його синдромом, де гормон росту відіграє важливу роль.