Галактоземія - Симптоми та лікування - Doctissimo

Що це ?

Це метаболічне захворювання, що включає перетворення галактози-1-фосфату в глюкозу-1-фосфат. Він вражає кожного 20 000 новонароджених. Фермент, що дозволяє цю трансформацію, відсутній (галактоза-1-фосфат-уридил-трансфераза). Галактоза походить від гідролізу в кишечнику лактози, яка розщеплюється до галактози та глюкози.

галактоземія

Ознаки захворювання

Клінічні ознаки проявляються в наступні дні після початку годування молоком. Блювота, діарея та анорексія спричиняють швидке падіння кривої ваги. Жовтяниця (жовтяниця) інтенсивна і тривала.

Неврологічні розлади з’являються недовго: гіпотонія, апатія, а потім затримка психомоторних придбань. Існує велика печінка, і незабаром селезінка збільшується в розмірах з появою набряків, асциту (рідини в черевній порожнині) та колатерального венозного кровообігу. Двостороння катаракта починається в перші тижні життя. Виявлення протеїнурії та мелітурії (наявність цукру в сечі, будь то глюкоза, галактоза, фруктоза, пентоза, сахароза, лактоза та ін., Продемонстроване Clinitest®, спрямовує на діагностику.

Діагностика заснована на тестуванні на дефіцит ферменту в крові. Ця доза дозволяє підозрілим братам та сестрам поставити діагноз після народження до появи аномальних ознак. Гетерозиготи мають ферментативну активність, проміжну між нормальною та галактоземічною.

Лікування

При відсутності лікування курс закінчується летальним результатом.

Завдяки дієті без галактози та без лактози розлади травлення зникають і розвиток вагової ваги відновлюється. Пошкодження очей вирішується повільно, але неповно. Психічні ураження перестають прогресувати.