Гемофілія, хвороба крові, яка не згортає СаноТеку
- Гемофілія А - недостатність фактора згортання крові VIII
- Гемофілія В або різдвяна хвороба - дефіцит фактора згортання крові IX
Залежно від залишкової активності дефіцитного фактора гемофілія може бути:
- важка - активність фактора коагуляції нижче 1%,
- помірний - активність фактора коагуляції від 1% до 5%,
- легкий - активність фактора коагуляції понад 5%
Як проявляється хвороба
В результаті порушень згортання крові будь-яка травма, якою б незначною вона не була, може спричинити кровотечу, яку дуже важко зупинити. Крововилив також може відбуватися внутрішньо, наприклад, в суглобах, м’язах та внутрішніх органах, як спонтанно (тобто сам по собі), так і в результаті травми або хірургічного втручання. Найсерйознішим крововиливом, який може виникнути у пацієнта з гемофілією, є мозковий крововилив, легеневий крововилив та інші життєво важливі внутрішні органи. Пацієнти з важкими формами гемофілії стають інвалідами через часті кровотечі із суглобів (гемартроз) та м’язової тканини (гематоми).
Як відбувається гемофілія
Гемофілія виникає в результаті генетичної мутації одного з генів хромосоми Х. Частіше хворіють чоловіки, а жінки несуть ген гемофілії. Відповідно, дівчата можуть бути природженими носіями, а хлопчики - хворими. Однак у світі існує близько 60 жінок з гемофілією. Іноді гемофілія може виникати спонтанно без присутності деяких хворих членів сім'ї. Це називається спорадичною геофілією, майже 30% людей з гемофілією не успадкували модифіковані гени від батьків. Це пов’язано зі змінами, які спонтанно відбуваються в геномі цих людей.
Як діагностувати гемофілію
Гемофілія тестується в лабораторії, вимірюється рівень активності фактора згортання. У разі гемофілії А перевіряється активність фактора VIII, а гемофілії B - фактора IX коагуляції. Якщо відомо, що у матері є гемофілія, тести проводяться в пренатальному періоді в рамках генетичного консультування сім’ї. З 9 по 11 тиждень вагітності береться зразок хоріона ворсинок або з 18 тижня - проба крові плода. Ці тести проводяться в спеціалізованому медичному закладі, який займається лікуванням гемофілії.
З епідеміологічних даних 80-85% випадків гемофілії - це тип А і 15-20% - тип В. У більшості країн на мільйон жителів припадає 50 хворих на гемофілію.
У Республіці Молдова, згідно з національним реєстром гемофілії, з 2013 року налічується 227 пацієнтів (209 з гемофілією А та 18 з гемофілією В) із загальної кількості мешканців (3563 800). Таким чином, це співвідношення становить 63 пацієнти на мільйон населення. Із загальної кількості хворих на гемофілію 61 - це діти до 18 років. З них 52 страждають гемофілією А, а 9 - гемофілією В.
В даний час гемофілія невиліковна, однак досягнення медицини роблять все можливе для поліпшення якості життя цих пацієнтів. Донорська кров дуже допомагає таким пацієнтам.