Гемофілію не можна вилікувати, але можна боротися з нею; Він пестив таких жінок, як ти, протягом 20 років

Гемофілія - спадкове генетичне захворювання що порушує здатність крові до згортання. Нормальне згортання крові залежить від дії тринадцяти факторів крові з номерами від I до XIII. Ці фактори діють у ланцюзі, у механізмі, що передбачає принцип доміно. При недостатності одного з цих факторів процес, що призводить до згортання, переривається. У гірших випадках кров продовжує надходити, доки вона не втручається ззовні, через надходження фактора згортання.

Існує два типи гемофілії, А і В, перший із яких у десять разів частіше, ніж другий. Гемофілія А пов'язано з дефіцитом фактор VIII, і гемофілія В, дефіциту в фактор IX.

Починаючи з нормального рівня 50-150% фактора згортання крові VIII або IX, визначали три рівні тяжкості гемофілії:

легка гемофілія - рівень фактора 5-40%;
середня гемофілія - рівень фактора 1-5%;
важка гемофілія - рівень фактора менше 1%.

З 1850 пацієнтів, діагностованих у Румунії, розподіл за ступенем тяжкості:

важка форма - 60%;
середня форма - 28%;
легка форма - 2%.

Чому гемофілію можуть хворіти лише у хлопчиків?

Гемофілія зустрічається лише у хлопчиків; є дуже рідкісні випадки, коли це проявляється у дівчаток.

Дефектний ген, відповідальний за дефіцит фактора згортання VIII або IX, виявлений на Х-хромосома. Як ми знаємо, самки мають у своєму генетичному коді дві Х-хромосоми. Чоловіки мають Х-хромосому і Y-хромосому. Якщо у дівчини є Х-хромосома, яка несе ген, відповідальний за гемофілію, у неї також є Х-хромосома. зазвичай, що зможе компенсувати дефіцит його пари. Хлопчики, навпаки, маючи одну Х-хромосому, не мають чим компенсувати її відхилення: Y-хромосома не має подібних властивостей.

Отже, передача гемофілії відбуватиметься наступним чином:
У матері може бути гемофілія - у неї уражена Х-хромосома. Шанс передачі аномалії становить 50%.

Дитина жіночої статі має 50% шанс бути, в свою чергу, носієм, але не буде проявляти хворобу.
Дитина чоловічої статі має 50% шанс взяти аномалію Х-хромосоми від матері; від свого батька, він впевнений, що він перебрав Y-хромосому (а не здорову X-хромосому), оскільки лише тоді він міг бути хлопчиком. З ураженою Х-хромосомою, взятою у матері, у хлопчика виявиться захворювання.

Шанси у дівчинки на гемофілію рідкісні: обоє батьків повинні бути носіями і передавати уражені Х-хромосоми дитині, щоб компенсація була неможливою.

Найчастіше кровотеча не є зовнішнім

Крововиливи, сприятливі для гемофілії, зазвичай трапляються в суглоби, навіть при незначних травмах. Там, де ми можемо мати запалення, невелику гематому, більш-менш інтенсивний біль, гемофілік кровоточить: кров буде текти і накопичуватися в суглобі. З часом в результаті неодноразових нещасних випадків і крововиливів уражається кістка, і суглоб втрачає форму і рухливість, що спричинює стійку втрату працездатності.

Гемофілік також ризикує крововиливами в інші ділянки тіла: у внутрішні органи, мозок або м’язи. Однак крововиливи в суглоби найчастіші.

Частота, з якою трапляються суглобові крововиливи:

коліна - 45%;
дитяче ліжечко - 25%;
щиколотка - 15%.

Яке лікування?

Лікування можна проводити:

аварійні, за запитом;
вдома;
профілактичний.

Кровотеча можна лікувати шляхом внутрішньовенного введення поганого фактора згортання.

Препаратами, що містять фактори згортання, є:

або препарати крові (плазма, кріопреципітат);
або концентрати факторів, вилучені з плазми;
або рекомбінантні фактори (отримані біотехнологією з клітинних культур).

Лікування плазмою має високий ризик зараження пацієнта вірусом гепатиту С, а також іншими захворюваннями, які передаються таким чином. Перевагою є лікування концентратами факторів, вилучених із плазми, або рекомбінантних факторів.

Профілактичне лікування забезпечує нормальне життя гемофіліка

Профілактика у випадку гемофілії періодичне введення фактора VIII або IX, як у випадку. Частота може коливатися в порядку частоти від одного разу на тиждень, у разі дефіциту нижчого фактора згортання, до трьох разів на тиждень, у більш важких випадках.

Якщо пацієнт знає, що в його організмі є фактор згортання, необхідний для зупинки можливої кровотечі, він не повинен утримуватися від звичайних фізичних навантажень для інших, але небезпечних для нього. Він знає, що в разі травми його організм відреагує так само, як і здорова людина.

Недоліки лікування

Як і у випадку з діабетиками, пацієнту доручають самостійно робити ін’єкції - метод, який надає йому відносну незалежність.

Внутрішньовенне введення є незручністю при самостійному введенні фактора згортання. Дослідники шукають рішення для полегшення профілактичного лікування: або збільшити тривалість життя введеного фактора, або призначити перорально.

Крім того, дослідження проводяться з метою розробки генетичної терапії, яка дозволить організму виробляти цей необхідний фактор.

Відкладення лікування ще більше ускладнює ситуацію

Якщо пацієнт не отримує лікування з перших років життя, пізніше організм більше не буде розпізнавати введений фактор згортання, розвине стійкість до нього, відкине його, створюючи специфічні інгібуючі антитіла.

Це призведе до необхідності додаткового лікування, яке змусить організм отримувати споживання фактора та інтегрувати його в належне функціонування.

Національна асоціація гемофіліків в Румунії б'є на сполох

Вартість лікування, на жаль, досить висока: ін’єкційна доза коштує в середньому 400-500 лей. Через це в рідкісних випадках сім'ї могли б за власний рахунок забезпечити належну профілактику для пацієнта.

Концентрований фактор згортання крові (фактор VIII або IX) у нашій країні не зустрічається. Ми, якщо не останні, серед останніх у Європі, які не виробляють антигемофільних концентратів на місцевому рівні. Як такий, він представлений румунськими дочірніми компаніями-виробниками з країн походження (Німеччина, Австрія, Іспанія та ін.).

Відповідно до законодавчих положень, бюджет державного медичного страхування покриває витрати на це лікування, але виділені суми абсолютно недостатні щодо необхідних.

Румунія продовжує залишатися європейською країною, яка виділяє найменші кошти на лікування гемофілії.

Хоча мінімальні рекомендовані стандарти економічної ефективності у всьому світі складають 2 МО/душа на рік, то в Румунії минулого року споживання коефіцієнта згортання становило трохи більше 0,6 МО/душа, з перспективою зменшення цього року нижче 0,5 МО/душа населення.

Пане. Ніколає Оніга, Президент Національної асоціації гемофіліків в Румунії, за підрахунками, порівняно з 32 мільйонами леїв, виділеними цього року, потреба складатиме близько 60 мільйонів леїв. Це буде ціна для пацієнтів з гемофілією, які зможуть вести нормальний, активний спосіб життя і не стати ще більшим тягарем для державного бюджету.