Гемохроматоз - Бронзовий діабет
Огляд
Гемохроматоз - це захворювання, яке виникає внаслідок накопичення заліза в організмі людини. Фізіологічно організм утримує і зберігає невелику кількість заліза в кістковому мозку, печінці, нирках і серці, але накопичення надлишку спричинює пошкодження цих органів.
Тіло потребує заліза для синтезу гемоглобіну, який є носієм кисню. Залізо забезпечує енергію, необхідну для м’язів і тканин.
Чоловіки частіше хворіють на гемохроматоз, ніж жінки. Жінки усувають надлишок заліза через менструальні кровотечі та під час вагітності.
Зазвичай симптоми виникають у віці від 40 до 60 років.
Існує 2 типи гемохроматозу:
- спадковий гемохроматоз (генетичний): є найпоширенішою формою генетично переданого гемохроматозу і є найпоширенішим генетичним захворюванням серед білої популяції, особливо у людей з нащадками в Північній Європі.
- вторинний гемохроматоз (набутий).
Причинами вторинного гемохроматозу є:
- повторне переливання крові
- певні гематологічні захворювання (наприклад, таласемія)
- хронічні захворювання печінки
- алкоголізм
- надлишок залізовмісних добавок
- дієта з високим вмістом заліза (у рідкісних випадках).
Будьте в курсі еволюції епідемії коронавірусу в Румунії! Захищайте себе та захищайте інших, дотримуючись заходів запобігання, рекомендованих владою.
Зміст статті
симптоми
Симптоми гемохроматозу найчастіше виникають у віці 40-60 років, що пояснюється повільним накопиченням заліза протягом усього життя.
Симптоми включають:
-втома
-біль у суглобах, як правило, в кистях, стегнах, колінах та/або щиколотках
-слабкість
-втрата ваги
-болі в животі
-зниження статевого апетиту, імпотенція
-поліурія (посилене сечовипускання).
Без лікування залізо продовжує накопичуватися в організмі людини. Коли рівень заліза в сироватці крові небезпечно високий, може статися пошкодження органів і тканин. Можуть виникнути такі ускладнення, як діабет та артрит.
розслідування
Історія хвороби (обговорення з пацієнтом) та повне фізичне обстеження - це перші кроки у діагностиці гемохроматозу.
Важлива інформація про історію хвороби включає:
-захворювання, включаючи кровотечі
-хвороби членів сім'ї з близьким ступенем спорідненості
-попередні або наявні симптоми гемохроматозу
-дієта
-статева функція
-переливання крові або здача крові в анамнезі.
Жінок запитують про менструальний цикл, вагітність, контрацепцію та симптоми менопаузи. Жінки втрачають залізо під час менструації.
Коли менструальна кровотеча припиняється, з настанням менопаузи, вагітності або застосуванням певних методів контрацепції залізо починає накопичуватися в тканинах організму, якщо жінка страждає гемохроматозом.
Звичайними аналізами крові при діагностиці гемохроматозу є:
-насичення трансферином
-рівень феритину в сироватці крові
-рівень заліза в сироватці крові (сидеремія).
Інші додаткові розслідування включають:
-аналізи крові на ускладнення, такі як діабет або захворювання печінки
-гемолейкограма (повна кількість клітин крові) та мазок крові для оцінки концентрації гемоглобіну та значення гематокриту, що може свідчити про деякі гематологічні захворювання (наприклад, таласемію), які можуть збільшити ризик гемохроматозу
-генетичне тестування на спадковий гемохроматоз, яке дозволяє виявити дефекти гена, який називається HFE; у багатьох людей із спадковим гемохроматозом є дефекти цього гена. Гемохроматоз - це захворювання з аутосомно-рецесивною передачею від батьків до дітей. Генетичне тестування рекомендується для родичів (батьків, братів і сестер, сестер з гемохроматозом).
Інші дослідження, які проводяться під час еволюції хвороби, включають:
-біопсія печінки для підтвердження гемохроматозу та виявлення цирозу печінки або інших пошкоджень печінки
-комп’ютерна томографія (КТ) або ядерно-магнітний резонанс (ЯМР)
-рівень альфа-фетопротеїну, аналіз крові, який перевіряє рівень білка, що перевищує рівень раку печінки.
скринінг
Дослідники не визначилися з перевагами скринінгу на гемохроматоз серед загальної популяції.
Загальна сукупність означає людей, які не мають симптомів гемохроматозу або не мають близьких родичів із цим захворюванням.
Причиною загального скринінгу було б раннє виявлення хвороби, таким чином запобігаючи пошкодженню печінки та іншим ускладненням.
Скринінг (моніторинг або тестування) рекомендується людям з високим ризиком гемохроматозу. Якщо лікар виявляє людину з високим ризиком, діагностичні тести підтверджують або заперечують це.
Чим раніше його діагностують і лікують, тим більше уникають ускладнень, що загрожують життю.
Фактори ризику
Симптоматичний
-захворювання печінки незрозумілої причини
-Захворювання печінки з відомою причиною та порушення рівня заліза
-діабет 2 типу із збільшенням печінки, зміненими тестами печінки та/або захворюваннями серця
-ранній і незрозумілий початок болю в суглобах, серцевих захворювань або статевої дисфункції
-низький рівень статевих гормонів.
безсимптомний
-батьки, брати, сестри або діти з підтвердженим гемохроматозом
-планові тести на високу сидеремію (рівень заліза в крові)
-аномально і незрозуміло змінені тести печінки
-незрозуміле збільшення печінки
-КТ виявляє зміни в архітектурі печінки
-шкіра стає темною без видимих причин.
Кров та хвороби крові
Вроджений імунітет проти набутого імунітету
Діагностичний
Гемохроматоз діагностується пізно з наступних причин:
-потрібно багато часу для розвитку
-симптоми часто нечіткі.
Лікування
Більшість лікарів рекомендують регулярні флеботомії людям з діагнозом гемохроматоз, навіть якщо симптомів ще немає.
Залежно від рівня заліза в крові може знадобитися від 40 до 80 флеботомій, щоб довести залізо до потрібного рівня. Зазвичай лікування починається з флеботомії один-два рази на тиждень, поки сидеремія не досягне рівня, встановленого лікарем.
Цей процес може тривати кілька тижнів. Більшість людей більше не проявляють симптоми на ранніх стадіях відразу після початку флеботомії.
Щотижневе лікування триває до:
-рівні феритину сягають нижче 50 нанограм/мл
-насиченість трансферину досягає нижче 50%
-концентрація гемоглобіну нижче 13 г/дл.
Як тільки ці рівні будуть досягнуті, кількість флеботомій буде зменшено, спочатку до однієї флеботомії на місяць, а згодом - однієї флеботомії кожні 3 місяці. Метою є підтримка нормального рівня феритину в сироватці крові (тобто близько 50 нг/мл).
Невеликий дефіцит заліза, спричинений регулярними флеботоміями, захистить організм від подальшого надмірного накопичення.
Флеботомії можливі не у всіх людей. У цих випадках надлишок заліза усувається хелатуючими препаратами (десфероксамін).
Ці препарати вводяться щодня шляхом повільної підшкірної ін’єкції. Можна використовувати портативний насос, який можна вводити вдома.
Десфероксамін усуває надлишок заліза в сечі. Елімінація таким способом відбувається повільніше, ніж за допомогою флеботомії, приблизно з подвійною тривалістю. Крім того, частота лікування вища, ніж у випадку флеботомії, щоб нормалізувати відкладення заліза.
Гемохроматоз, спричинений переливанням крові або передозуванням вітамінів, більше не потребує хелатируючого лікування, як тільки сидеремія досягне нормального рівня.
Визначальну причину необхідно виявити та зупинити перед початком лікування.
Підтримуюче лікування
Більшість людей з гемохроматозом потребують регулярних флеботомій протягом усього життя. Під час лікування слід контролювати рівень феритину та насиченість трансферину в сироватці крові. Флеботомії можуть знадобитися кожні 2-3 тижні.
Деякі люди, особливо люди похилого віку, не потребують такої поширеної флеботомії, як інші, через супутні захворювання, які призводять до падіння рівня заліза через анемію.
Якщо флеботомії неможливі, для видалення надлишку заліза застосовують хелатні препарати. Це можна зробити вдома, після вивчення техніки адміністрування.
Під час лікування необхідно контролювати загальний стан пацієнта та певні аналізи крові. Рекомендуються певні дослідження для моніторингу виникнення ускладнень, таких як печінка, серце або рак.
Моніторинг гемохроматозу включає:
-біопсія печінки
-спинний мозок (взяття невеликої кількості кісткового мозку для мікроскопічного аналізу)
-комп’ютерна томографія (КТ) або ядерно-магнітний резонанс (ЯМР).
Лікування у разі загострення захворювання
У разі завершальної стадії гемохроматозу корисні флеботомії. Покращує симптоми, а в деяких випадках запобігає подальшим пошкодженням.
Однак флеботомія не може вилікувати такі ускладнення на кінцевій стадії, як ураження печінки, серцева недостатність або діабет. Вони вимагають специфічного лікування.
Хелатуючі агенти - це препарати, які призначаються для лікування гемохроматозу, коли флеботомії неможливо виконати.
Випадки, що вимагають такого типу лікування, включають:
-анемія, спричинена гематологічними захворюваннями
-важкий гемохроматоз, стійкий до лікування флеботомією
-непереносимість флеботомії
-обмежена тривалість життя
-трансфузійно-залежні стани, такі як гемофілія.
Часті флеботомії, особливо на початку лікування, можуть викликати симптоми легкої анемії, такі як втома та слабкість.
Відпочинок та достатнє споживання рідини полегшують ці симптоми. Ніяких препаратів заліза приймати не слід ! Це може посилити гемохроматоз.