Гемохроматоз - хвороба накопичення заліза, яка харчується здорово

Гемохроматоз - це захворювання, при якому спостерігається підвищене всмоктування заліза з тонкої кишки. Далі ви дізнаєтеся все, що вам потрібно знати про симптоми, причини, діагностику, терапію, перебіг захворювання та вплив дієти.

заліза

Що таке гемохроматоз?

Гемохроматоз має безліч назв. Вона відома серед інших як:

  • Хвороба зберігання заліза
  • Первинний сидероз
  • Гемосидероз
  • Сидерофілія
  • Бронзовий діабет

При хворобі накопичення заліза занадто багато заліза всмоктується в кров через тонкий кишечник. Людський організм не здатний виводити надлишок заліза. Він зберігає це головним чином у печінці та серці.

Ці відкладення заліза можуть мати значні наслідки для здоров'я.

Причини захворювання запасу заліза:

Перевантаження залізом зазвичай викликане:

  • Порушення регуляції споживання заліза
  • порушення кровотворення
  • збільшення споживання заліза, наприклад, при переливанні крові
  • тривале збільшення споживання заліза за допомогою:
    • Інфузії по венах
    • Шприци над м’язами

Основні причини

Близько 90 відсотків уражених мають генетичний дефект хромосоми 6. У цьому випадку говорять про первинну або спадкові (успадковано) Гемосидероз.

У цій вродженій генній мутації білок HFE є дефектним. Білок HFE відповідає за пригнічення всмоктування заліза в тонкому кишечнику. Якщо цей білок не працює, відбувається посилене поглинання заліза, що створює надлишок заліза в крові.

Вторинні причини

Значно нижча частка постраждалих розвинеться вторинний гемосидероз.

Багато переливання крові можуть спровокувати захворювання. Зазвичай це пов’язано з вродженою або набутою недостатністю в кровотворенні. Зазвичай це пов’язано з анемією. Ця анемія гарантує, що організм збільшує засвоєння заліза. Крім того, введення гемотрансфузій також збільшує запас заліза.

Пероральне, внутрішньовенне та внутрішньом’язове споживання заліза рідше призводить до надлишку заліза.

Іншими захворюваннями, які викликають надлишок заліза, є:

  • Таласемія - вада розвитку червоного пігменту крові
  • Серповидноклітинна анемія - аномальна деформація еритроцитів
  • Мієлодиспластичний синдром - порушення кровотворення в кістковому мозку
  • Мієлофіброз - перебудова сполучної тканини кісткового мозку

Гемохроматоз новонароджених

Ця рідкісна форма хвороби зберігання заліза ще не досліджена до кінця. Це трапляється у дітей та новонароджених та, як правило, має важкий перебіг.

Аутоімунне захворювання та успадкування мітохондрій розглядаються як тригери. Генетичний дефект ще не доведений.

Які симптоми вказують на гемохроматоз?

Якщо хвороба розпізнається лише пізніше, існує три класичні клінічні картини, які можуть розвинутися через хворобу накопичення заліза:

  • Цукровий діабет
  • Пігментація шкіри
  • Пошкодження печінки

На щастя, зараз захворювання зазвичай розпізнають набагато раніше. На ранній фазі зазвичай з’являються дуже неспецифічні симптоми. Вони включають:

  • біль у животі
  • Дискомфорт у суглобах
  • втома

Підшлункова залоза

Надлишок заліза в організмі також завдає шкоди підшлунковій залозі. Так організм спочатку розвиває резистентність до інсуліну. Клітини організму вже не реагують на гормон, що знижує рівень цукру в крові, інсулін.

Якщо хвороба вже запущена, клітини інсуліну настільки сильно пошкоджені надлишком заліза, що вони більше не можуть виробляти інсулін.

Наслідком цієї шкоди є цукровий діабет II типу.

Хвороба печінки

Печінка є головним органом зберігання заліза.

Якщо надто багато цього життєво важливого елементу зберігається тут протягом більш тривалого періоду часу, це має багато наслідків. Це може призвести до цирозу. При цьому захворюванні печінки сполучна тканина цього органу переробляється і сильно пошкоджується/руйнується. Класичними ознаками цієї шкоди є:

  • Втрата апетиту
  • Втрата ваги
  • Падіння продуктивності
  • Здуття живота

Якщо збиток прогресував далі, це також стосується:

  • Судинні павуки
  • Гроші, фарбування шкіри та очей
  • Почервоніння шкіри
  • сверблячий

Якщо цироз печінки розвивається через хворобу накопичення заліза, ризик раку печінки також зростає. Близько 30 відсотків постраждалих розвивають злоякісну пухлину печінки.

Дискомфорт у суглобах

Найпоширенішим симптомом є дискомфорт у суглобах. Тут у постраждалих насамперед болять суглоби середнього та вказівного пальців обох рук. Також можуть виникати проблеми в колінному та тазостегновому суглобах.

Симптоми зазвичай починалися за роки до того, як була виявлена ​​хвороба зберігання дуба. Вони погіршуються в міру прогресування захворювання і можуть бути як без запалення, так і з ним.

проблеми з серцем

Відкладення заліза в серці призводять до:

  • Кардіоміопатія - слабкий серцевий м’яз
  • Аритмії серця

При пошкодженні серцевого м’яза може знадобитися пересадка серця.

Обидва захворювання є частою причиною смерті, особливо серед молодих людей, які постраждали внаслідок хвороби накопичення заліза.

Симптоми гормонального балансу

Гормональний баланс також страждає від надлишку заліза. Отже, захворювання ендокринної системи (гормональної системи) також є характеристиками перевантаження залізом. Типовими захворюваннями є:

  • Гіпотиреоз
  • Недостатньо статеві залози
  • Недіюча кора надниркових залоз

Одним із наслідків цієї гіпофункції є безпліддя (імпотенція) у пацієнтів чоловічої статі.

Зміни шкіри та волосся

Шкіра може потемніти. Меланін накопичується все більше і більше, особливо під пахвами. Меланін - темний пігмент організму. Це темне забарвлення називається бронзовим діабетом.

Волосся на тілі рідшають. Особливо страждає волосся під пахвами.

Як ставиться діагноз?

Діагноз ділиться на наступні етапи:

  • Запис історії хвороби (початковий анамнез)
  • Фізичні огляди
  • Забір крові
  • Генетичний тест
  • Дослідження тканини печінки (біопсія печінки)
  • Ендокринологічні дослідження

Анамнез

Якщо вищезазначені симптоми вказують на захворювання накопичення заліза, лікуючий лікар проведе початковий анамнез. Серед іншого слід відповісти на такі запитання:

  • Чи є в сім'ї випадки захворювання на зберігання заліза?
  • Мають такі симптоми, як дискомфорт у суглобах та втома?
  • Чи є проблеми із серцем або шлунком?
  • Попередні аналізи крові були ненормальними?

Якщо у вас є підозра на хворобу накопичення заліза, знайдіть фахівця, який має великий досвід захворювання на цей тип розладів крові. Оскільки симптоми спочатку досить неспецифічні, це хороший шлях.

Наступні лікарі можуть також спеціалізуватися на предметі гематології (добрі та злоякісні захворювання крові):

  • Гастроентерологи (лікарі ШКТ)
  • Інтерністи
  • Лікарі внутрішньої медицини
  • Онкологи
  • Дерматологи

Довідник лікарів та клінік можна знайти за таким посиланням:

Добре підготуйтеся до співбесіди з анамнезом. По можливості досліджуйте свою сімейну історію. Чи вже були випадки хвороби накопичення заліза з боку батька чи матері? Чи постраждали брати та сестри?

Фізичні огляди

Якщо анамнез ґрунтується на розмові, тепер фахівець також досліджує наявність ознак хвороби, які виявляє організм. Особлива увага приділяється:

  • Скарги на суглоби
  • Пошкодження серця
  • Пошкодження печінки
  • Зміни пігментації шкіри

Аналіз крові

Якщо як історія хвороби, так і фізикальне обстеження вказують на проблему зберігання заліза, візьмуть пробу крові, і вона буде досліджена в лабораторії.

Лабораторний тест фокусується на таких значеннях:

  • Насичення феритином
  • Рівень заліза в сироватці крові
  • Насичення трансферину

Підвищений рівень феритину свідчить про занадто велику кількість заліза в крові. Феритин - транспортний білок, який транспортує залізо до органів.

Підвищена концентрація заліза також є показником підвищеного вмісту заліза в організмі. Ця величина може, але не повинна бути збільшена.

Якщо насиченість трансферину вище 45%, це також свідчить про підвищений вміст заліза в крові.

Якщо два або всі три значення перевищують граничні значення, наступним кроком є ​​генетичний тест.

Генетичний тест

Генетичний тест конкретно розглядає хромосому 6.

Якщо на хромосомі є мутація як у батьківському, так і в материнському генезі, діагноз підтверджується. Наступним кроком є ​​пильний огляд печінки.

Якщо мутував лише один із генів, хвороба може ніколи не спалахнути. Пацієнтів запрошують на регулярні огляди лише через регулярні проміжки часу.

Однак якщо постраждалі вже страждають від типових симптомів, тут також буде розпочато обстеження печінки.

Біопсія печінки

За допомогою малоінвазивної процедури з органу беруть зразки тканин. Ці зразки тканин досліджують у лабораторії на вміст заліза та будь-які пошкодження. Процес видалення тканини називається біопсією.

Замість біопсії також можуть бути використані технічні процедури. Це:

  • Суспецеметрія печінки - магнітно-резонансна томографія
  • Магнітно-резонансна томографія

Зокрема, перший спосіб дуже дорогий. В обох типах обстеження пошкодження виявляються лише на пізній стадії захворювання.

Якою терапією лікують гемохроматоз?

Навантаження на організм залізом слід зменшувати в процесі лікування, щоб запобігти прогресуванню захворювання. Для цього доступні три важливі форми терапії:

  • кровопускання
  • Аферез еритроцитів
  • Хелатори заліза

Кровопускання (флеботомія)

Флеботомія особливо застосовується у пацієнтів, які мають генетичне захворювання накопичення заліза. Через вену через рівні проміжки часу беруть близько 500 мілілітрів крові.

Таким способом за флеботомію можна видалити близько 250 міліграм заліза.

Якщо це симптоматичний гемохроматоз, в організмі міститься від 15 до 30 грам заліза. Однак нормальний вміст заліза становить максимум 4 грами.

Щоб привести вміст заліза до нормального рівня, потрібно від 40 до 120 кровопускань. Вони відбуваються протягом одного-двох років до двох разів на тиждень.

Для перевірки успішності лікування будуть проводитись регулярні дослідження крові.

Як тільки баланс заліза нормалізується, частота кровопускань значно зменшується. Залежно від тяжкості захворювання та інших звичок способу життя, флеботомія проводиться чотири-вісім разів на рік.

Аферез еритроцитів

При цій формі терапії кров забирається у пацієнта через вену. Однак компоненти крові розділяються машиною.

Еритроцити видаляються разом із залізом. Потім решта компонентів крові повертаються в організм.

Ця процедура застосовується, зокрема, якщо зацікавлена ​​особа страждає на анемію або є дефект еритроцитів.

Хелатори заліза

При цьому типі лікування застосовуються препарати для збільшення виведення заліза зі стільцем та сечею. Ці препарати називаються хелаторами або хелантантами.

Медикаментозне лікування застосовується особливо у пацієнтів з анемією як причиною.

Однак така форма лікування не є низьким ризиком, і її слід ретельно розглядати разом із лікуючим лікарем.

Можливими наслідками терапії хелаторами заліза є:

  • Підвищення рівня печінкових ферментів у крові
  • Висипання
  • Шлунково-кишкові симптоми
  • Затримка росту (у дітей)
  • лихоманка
  • Дискомфорт у суглобах
  • головний біль
  • Порушення зору
  • Порушення у внутрішньому вусі

Хелатотерапія може проводитися як інтенсивне медичне лікування в спеціальних лікувальних центрах. Дозування хелаторів значно збільшується.

Цей захід вживається, зокрема, якщо лікування не працює в достатній мірі в звичайних дозах, якщо є серйозне ураження серця або інші важливі причини для швидкого виведення заліза.

Вагітну не слід лікувати такою формою лікування у перші три місяці вагітності. Однак з четвертого місяця лікування можна розглядати після зважування користі та ризиків.

Постраждалі вагітні жінки повинні звернутися за консультацією до спеціальних центрів.

Які наслідки гемохроматозу?

Якщо хвороба пізнається пізно і, відповідно, лише неадекватно або взагалі не лікується, це може призвести до серйозних довгострокових збитків. До них належать:

  • Цироз печінки - важке ураження печінки
  • Кардіоміопатія - важке ураження серця
  • Цукровий діабет

Усі ці довготривалі збитки призводять до скорочення тривалості життя.

Проблеми з суглобами та гіпофункцію яєчок неможливо усунути за допомогою пізнього лікування.

Однак, якщо хвороба накопичення заліза діагностується і лікується на ранніх термінах, усі постраждалі мають нормальну тривалість життя.

Який вплив має дієта?

Не можна вилікувати хворобу за допомогою дієти. Однак у вас є можливість зменшити споживання заліза, звертаючи увагу на вибір їжі.

Їжте цільнозернові продукти та вживайте їжу, в якій в основному мало заліза.

Широкий перелік продуктів із низьким вмістом заліза можна завантажити за таким посиланням:

Ви також можете надати своєму тілу додаткову підтримку, споживаючи їжу та напої, які затримують засвоєння заліза. До них належать:

  • Чорний чай
  • Зелений чай
  • кава
  • какао
  • ревінь
  • висівки
  • Цільнозернові зернові продукти

Крім того, не слід приймати продукти та напої з високим вмістом вітаміну С безпосередньо під час основних страв. Вітамін С збільшує засвоєння організмом заліза.

Класичними постачальниками вітаміну С є:

  • Цитрусові фрукти
  • Ягода
  • Сорти капусти

У природі можна знайти багато продуктів, які містять багато заліза та вітаміну С. Тому настійно рекомендується уважніше розглянути склад вашого щоденного раціону.

Подальше читання

Як тільки буде встановлено, що у вас гемохроматоз, важливо інтенсивно боротися зі своєю хворобою та отримувати знання.

Чим краще ви поінформовані, тим краще ви можете впоратися із хворобою і якомога швидше повернутися до звичного повсякденного життя.

У цьому контексті особливо рекомендуються дві книги:

  • Терапія гемохроматозу еритроцитаферезом та еритропоетином *
  • Хвороба накопичення заліза гемохроматоз з поживної та дієтичної точки зору *