Гемохроматоз, що таке спадковий надлишок заліза

З 8 по 14 червня 2020 року проходить Національний тиждень обізнаностігемохроматоз, загальне генетичне захворювання, яке, проте, в основному невідоме широкому загалу. Можливість для Сант-сюр-Ле-Нета зробити підсумок спадкового надлишку залізо та його наслідки для здоров'я.

Гемохроматоз, генетичний надлишок заліза

гемохроматоз відносно поширений у Франції, оскільки на нього страждає приблизно кожен 300 чоловік. Це генетичне захворювання, пов’язане із надмірним всмоктуванням кишечника залізо. Залізо, якого в надлишку в крові, може відкладатися в різних органах, зокрема:

Печінка;
Серце;
Шкіра.

Ці відкладення заліза є причиною ускладнень гемохроматозу, які іноді можуть бути дуже серйозними:

Порушення функції печінки, що може призвести до цирозу печінки або навіть раку печінки;
Цукровий діабет, пов'язаний з іншими ендокринними розладами чи ні;
Збільшення об’єму серця та ознаки серцевої недостатності.

Підступна хвороба протягом багатьох років

Всі люди з будь-якими генетичними дефектами, що викликаютьгемохроматоз не розвиваються такі важкі форми захворювання. Таким чином, існують помірні та важкі форми. Загалом, чоловіки страждають частіше, ніж жінки, і перші симптоми найчастіше з’являються після 40 років.

Гемохроматоз зазвичай прогресує в кілька фаз:

У віці від 0 до 20 років залізо поступово накопичується в організмі, але не викликаючи ніяких сугестивних симптомів.
У віці від 20 до 40 років перевантаження залізом є реальним, але без супутніх симптомів.
Через 40 років, якщо захворювання не було виявлено, перші клінічні ознаки проявляються з вираженою хронічною втомою, болями в суглобах, побурінням шкіри та витончення волосся та волосся на лобку.
Без діагностики та лікування виникають ускладнення, особливо в печінці, залозах внутрішньої секреції та серці.

Щоб уникнути стадії ускладнень, важливим є скринінг, діагностика та початок лікування.

Ефективне лікування, але не остаточне

Діагнозгемохроматоз ставиться у двох типах обставин:

До речі, під час перевірки стану здоров’я з іншої причини;
Після появи симптомів або ускладнень захворювання.

Діагноз заснований на аналізах крові, що показують надлишок залізо, потім на пошук генетичної аномалії, відповідальної за хворобу.

Чим швидше буде поставлений діагноз, тим кращий прогноз та ефективніші методи лікування. Метою лікування є зниження рівня заліза в крові, обмеження відкладень заліза в органах. В основному він базується на кровотечах, тобто звичайних пробах крові, обсяг яких визначається вагою, зростом та віком пацієнта. При кровопусканні симптоми гемохроматозу зменшуються, а ризик ускладнень зводиться до мінімуму. Але це лікування не дає можливості остаточно вилікувати це захворювання, яке залишається хронічним.