Генетична діагностика Самостійний експеримент за $ 99
Кампс, Гаральд
Невдовзі аналіз генів стане природною частиною досліджень та терапії. Ми ще не готові до цього виклику.
Аудиторія французького посольства в Берліні заповнена до останнього місця. Буде показаний фільм: «Персоналізована медицина - генетичний тест для всіх?» Серед іншого у фільмі показано, як молода режисерка робить самоексперимент. Вона приймає пропозицію американської компанії та проводить генетичний аналіз - у Лос-Анджелесі досліджують трохи слини на наявність понад 200 генетичних ознак. Вона також отримує інформацію на місці і знаходить авторитетну компанію, яка незабаром надасть мільйонам людей опис розподілу їх генів на 23 парах хромосом.
В кінці фільму молода режисерка отримує свій генетичний профіль. Для деяких захворювань передбачається менша ймовірність, ніж у нормальної популяції, але тоді шок: «У вас підвищений ризик розвитку хвороби Альцгеймера!» Як їй жити з таким прогнозом? Помітно зворушена, вона каже: «Ну, я можу це обговорити зі своїм сімейним лікарем». Залом проходить суттєве бурчання: «Що він повинен про це сказати?» Навіть сімейний лікар, я думаю про можливі відповіді: «Навіщо випадковий розподіл з цих чотирьох основ на 23 парах хромосом важливіші за багато мільйонів вражень, з якими люди стикаються щодня? "І:" Генетичний відбиток, який ми зараз аналізуємо, побачимо через 30 років, коли хвороба Альцгеймера має свої перші сліди через епігенетичні зміни може показати, можливо, зовсім інше ".
У той же час я помічаю, як мало ці відповіді можуть переконати. Я вирішую спробувати сам. Компанію у фільмі швидко гуглить (1). Зараз тест вже не становить 399 доларів, а лише 99 доларів. Я замовляю тест - через кілька днів прийде пакунок з точними інструкціями про те, як здати зразок слини. Я зателефоную в службу посилок, пакунок забирають і прямує через океан до Лос-Анджелеса. Через три дні в моїй поштовій скриньці є підтвердження: «Ура! Ваша проба знаходиться в нашій лабораторії! ”Зараз пройде шість-вісім тижнів, перш ніж я отримаю свій результат.
Тим часом я прочитав у книзі «Тіло як завдання» (2) філософа тіла Герно Бахме: «Генна інженерія - це одна з великих проблем, з якою повинен зіткнутися саморозуміючий, який хоче зрозуміти людське життя як фізичне існування». Інформація про Нам слід просто повірити, що існує генетичний ризик - «ніщо з нашого досвіду не дозволяє нам відчути цю систему». Бехме також дає мені ідею описати генну інженерію як сучасний оракул. Ось чому ми захоплені цією технологією: чи не хочемо ми знати, як все буде тривати у нашому житті? Тільки: «Грецькі трагедії вчать, що пізнання власної долі є величезним тягарем для людей. Робота з цими знаннями за певних обставин може призвести до катастрофи ".
Я кинув виклик своїй долі?
У мене є сумніви: чи я занадто кинув виклик своїй долі? Чи справді я хочу цю гадалку з Лос-Анджелеса? Чи не краще було б наполягати на своєму праві не знати? Занадто пізно - філософ готовий до розради: «Тут спокій повинен бути найвищою чеснотою». Я знаю, що можу покластися на цю властивість моєї конституції. Я нетерплячий - увійдіть на домашню сторінку компанії. Ні, аналіз ще не закінчений.
Але я можу відповісти на кілька запитань, щоб персоналізувати свій профіль: Ні, я ніколи не втрачав свідомість, коли у мене забирають кров. Це відчуває 75 відсотків населення, але 21 відсоток втрачає свідомість, коли бачить кров. Ні, я не скрегочу зубами вночі - це роблять 44 відсотки всіх людей, які відповідають на ці запитання на цьому веб-сайті. Чи можу я співати після ноти? Я думаю, так, врешті-решт, 41 відсоток не може. Чи добре я маю почуття напрямку? Тут також 25 відсотків опитаних відповідають "ні". Мені подобається запах свіжого коріандру? Зрештою, 17 відсотків кажуть "ні".
Після семи тижнів очікування час нарешті настав - електронна пошта в моїй поштовій скриньці направляє мене на домашню сторінку в Лос-Анджелесі, я ставлю запитання, чи справді я хочу знати всі свої дані, пов’язані зі здоров’ям - так, я хочу. Потім ще одна пробка: два файли можна відкрити лише об’їздом. Я не бачу даних про ризик Альцгеймера та Паркінсона, поки не прочитаю, наскільки невідомі генетичні дані. Інформація також може щось значити для моїх дітей. Я хочу знати зараз і можу зітхнути з полегшенням: Ні, немає підвищеного ризику хвороби Альцгеймера, навіть не хвороби Паркінсона. Загалом я зараз маю інформацію про 248 генетичних ознак: 120 про хвороби, 50 про вроджені проблеми, 57 індивідуальних ознак та 21 ознаку, що описують, як наркотики працюють на мене.
Наверху мій ризик діабету. Мені кажуть, що 25 із 100 європейців у віці від 20 до 79 років захворіють на діабет, але мій генетично обумовлений ризик становить 35 відсотків. Я можу вказати цю інформацію для своєї вікової групи (60–64 років): цифри стають меншими. Мій абсолютний ризик зростає на два відсотки (з 4,4 до 6,4 відсотка), а важливість генів становить 26 відсотків - тому я повинен запитати у своїй особистій життєвій ситуації, чи хочу я зробити все, що можу, ризик діабету знизити. На цьому ж веб-сайті я також отримую конкретну інформацію про те, що я можу робити: рухатися приблизно п’ять днів на тиждень по 30 хвилин.
Мій ризик захворіти на рак передміхурової залози також збільшений - з 17,8 до 22,4 відсотка - і тут показники, скориговані на вік, виглядають менш драматичними. У середньому 2,8 із ста 60 - 64-річних дітей хворіють на рак передміхурової залози - мій ризик становить 3,6 -; значення генів у розвитку раку простати від 42 до 57 відсотків. Мені рекомендується вживати достатню кількість фолієвої кислоти під час їжі. Як любитель шпинату, мені подобається інформація; Мене попереджають їсти фолієву кислоту у вигляді таблеток - це може збільшити ризик раку передміхурової залози. Інша інформація також мене заспокоює: я щойно читав, що рак простати в основному нешкідливий, але досить шкідливий у чоловіків із особливим варіантом гена раку молочної залози BRCA (3). Погляд на мій геном дає зрозуміти. У мене немає варіантів BRCA1/2 - протестовано лише три найпоширеніші варіанти, їх сотні.
Аналіз деяких окремих властивостей насправді не приносить нічого важливого. Я знаю, що у мене карі очі, я виявляю, що моя вушна сірка досить волога, що мої м’язи придатні для спринту, що якби я був курцем, я був би одним із тих людей, яким би потрібно було менше сигарет з кожним днем, і я б також міг легше кинути палити. Я повинен усвідомити, що, на жаль, у мене немає опору до норовірусу і що я швидко розщеплюю кофеїн - тому я можу продовжувати пити еспресо після вечері, не ризикуючи нічним сном.
Мені цікавіші звіти про реакції на наркотики: я дізнався, що чуйно реагую на розчинник крові, варфарин/маркумар. Якщо мені коли-небудь це знадобиться, я повинен почати з невеликої дози. Я можу вірити, що стандартний препарат для лікування діабету, метформін, добре працює для мене, як і стандартний препарат клопідогрель - тому мені не доведеться переходити на більш потужний препарат після серцевого нападу. Я також можу впевнено приймати статини, що знижуватиме ризик нового інфаркту - побічні ефекти на мої м’язи рідкісні; у відповідному гені я маю дві пари основ тимін. Люди, які оснащені подвійною парою цитозинів, у 17 разів збільшують ризик болю в м’язах.
Y-хромозон відноситься до предків у Скандинавії
Я також дізнаюся, що мої жирові клітини виробляють менше адипонектину. Невеликі вибачення за мою зайву вагу. Я вже знав, що відчуваю запах сечі після вживання спаржі. Тепер я знаю, що цьому є молекулярно-генетичне пояснення. Чи повинен я пишатися тим, що мій геном все ще містить 3,2 відсотка генів неандертальців - у моїх пересічних сусідів їх лише 2,7 відсотка? Аналіз мітохондріальної ДНК, яка надходить лише від матері, простежується у Пакистані та Індії. Моя батьківська Y-хромосома має своїх предків більше у Скандинавії - чи тому мені так сподобались багато років у Норвегії? Через кілька днів у моїй поштовій скриньці також є повідомлення від компанії. Троє генетично далеких родичів хочуть контакту зі мною. Один з них насправді показує у своєму профілі прізвище моєї бабусі з Дуйсбурга.
Що мені зробив експеримент? Я досі вважаю, що термін «персоналізована медицина» є шахрайським ярликом. Мій генетичний аналіз не міг пояснити мені мою особисту ситуацію. Багато особливостей вже описують наше здоров’я, яке ми не можемо відчути безпосередньо на власному тілі. Ми маємо залишити це відчуття експертам з їх пристроями та зразками крові. Аналіз геному ще більше віддалений від нашого безпосереднього життєвого досвіду. У той же час я рада, що тепер я знаю більше про себе. Цілком може бути, що я буду займатися більше, щоб не розвинути діабет, як це зробила моя мати. До того ж мені пощастило; оракул Лос-Анджелеса не зробив справді драматичних прогнозів.
Про оракул у Дельфах кажуть, що він відповідав лише так і ніяких запитань бідних. Багаті могли придбати додаткову допомогу для тлумачення оракулів. Багато з цих оракулів стали самореалізуючими пророцтвами. Це могло трапитися і зі мною. Підвищений ризик раку простати може спокусити мене пройти обстеження. Поки що я вирішив відмовитись від такого обстеження, оскільки вважаю небезпеку діагнозу більшою, ніж користь.
Кілька тижнів тому Німецька рада з питань етики видала рекомендацію щодо небезпеки та переваг індивідуального генетичного аналізу (4). Він бачить небезпеку, а не можливості, особливо в дослідженнях, що рекламуються безпосередньо споживачам. Новий Закон про генетичну діагностику в Німеччині передбачає, що лише лікарі можуть надавати генетичне консультування, а консультування, яке займається майбутніми ризиками захворювань, може проводитись лише спеціалістами з генетики людини. Між діагнозом та виконанням генетичного аналізу повинен бути відповідний період роздумів. Право не знати та низка заборон сформульовано з метою запобігання неблагополуччю в трудовому житті чи страхуванні.
Але як близько 295 фахівців з генетики людини можуть подбати про всі прогнозні обстеження та консультації, залишатиметься загадкою. Закон не може забороняти дослідження зразка слини в Лос-Анджелесі. Берліно-Бранденбурзька академія наук і гуманітарних наук набагато позитивніша у своїй квітневій заяві (5). Вчені також бачать право знати. Ви бачите, що наші сусідні країни будують структури, придатні для боротьби з потоком молекулярно-генетичної інформації - це насправді можливо лише тоді, коли дослідження та догляд за пацієнтами поєднуються на найвищому рівні, тобто в університетах чи афілійованих центрах. У той же час зазначається, що не вся генетична інформація настільки складна, що обов’язково потрібно поговорити з експертом. Я частіше заходжу на домашню сторінку американської компанії і дізнаюся більше про можливості та обмеження генетичної діагностики, ніж у курсі та тесті знань, які дають мені право на генетичну консультацію для конкретного предмета.
У своїй заяві Німецька рада з питань етики в першу чергу була стурбована тим, що генетичні тести заохотять однобічне генетично-біологічне розуміння хвороби. Це занепокоєння виправдане. Тільки - це відбувається вже давно: медична діагностика вже переросла в детективну роботу, яка вибирає відповідне число з незрозумілої кількості характеристик (рентген, лабораторія, показники артеріального тиску, типи клітин), визначає це як захворювання та досліджує відповідні методи лікування. Навчання лікаря нехтує тим, наскільки важливою є безпосередня зустріч лікаря та пацієнта, нехтує тим, що ми, люди, у своєму тілесному існуванні самі є природою, яку ми описуємо з криміналістичною енергією.
На щастя, ми тепер дізнаємось, що генетична інформація - це не просто доля, а формується епігенетично протягом життя. У найближчі кілька років аналіз усього геному людини стане настільки доступним, що стане природною частиною медичних досліджень, терапії і, отже, догляду за пацієнтами. Німецька система охорони здоров’я не готова до цього виклику. Лікарі загальної практики повинні роздумувати про ліки для людини і таким чином імунізувати своїх пацієнтів проти патогенного впливу лікарського засобу, який знає лише фактори ризику. Фахівцям потрібно навчитися смиренню, щоб визнати обмежений вплив відомих рис. Список цих особливостей довгий, генетичні фактори в основному не є нічим новим, вони раніше були лише приховані від нашого погляду в клітинних ядрах. Нам потрібна соціальна дискусія щодо того, як слід відповідально поводитися з даними генетичних досліджень.
Гаральд Кампс
Спеціаліст із загальної медицини, Берлін