Генетичний ризик первинної циліарної дискінезії

первинна циліарна дискінезія (PCD) є генетичним захворюванням. Тож він передається у спадок від батьків дітям. Фактори навколишнього середовища не відіграють жодної ролі у розвитку захворювання.

ризик

PCD, як правило, успадковується як "аутосомно-рецесивний" ознака. Це означає, що, з одного боку, хвороба може вражати обидві статі, а з іншого боку, вона з’являється лише в тому випадку, якщо в обох хромосомах спостерігаються хвороботворні генетичні зміни - по одній від кожного з батьків.

Як правило, хвороба батьків не вражає, але кожен із них несе в собі генетичні зміни, що викликають захворювання. Можна говорити про так званих носіїв функцій. У випадку носіїв ознак, здоровий варіант гена може компенсувати помилку так, що війки функціонують нормально.

Якщо дитина з двома носіями ознак отримує дефектну копію гена як від матері, так і від батька, вона має PCD. Якщо мутований ген успадковується лише від одного з батьків, дитина здорова, але також має риси. PCD не повинен відбуватися у кожному поколінні.

Для пар, у яких обоє є носіями або у яких навіть є діти, які вже постраждали, ризик передачі захворювання на своїх дітей становить близько 25 відсотків. Тут можуть бути корисні генетичні поради інституту генетики людини.

Зараз також описані варіанти рецесивного PCD, пов'язаного з Х. Генетичні зміни відбуваються на Х-хромосомі, так що в цих випадках чоловіче потомство зазвичай уражається, оскільки їх Y-хромосома не може компенсувати генетичний дефект.