Генетика та епігенетика діабету 2 типу; UMR1283-8199
Генетика та епігенетика діабету 2 типу
Контакт: Філіп Фрогель (PUPH, CHU Лілль)
Діабет 2 типу (T2DM) є найпоширенішою формою діабету (близько 90% людей, хворих на діабет). Характеризується інсулінорезистентністю з відносною недостатністю інсуліну, тобто пацієнти виділяють інсулін, але недостатньо для компенсації інсулінорезистентності. Вважається, що різке збільшення рівня T2DM за останні два десятиліття тісно пов'язане із західним стилем життя. Зокрема, вважається, що ожиріння (особливо центральне) та малорухливий спосіб життя в кінцевому підсумку можуть спричинити резистентність до інсуліну і, таким чином, призвести до діабету у осіб з поганою здатністю до секреції гормонів. Однак механізми, що лежать в основі індивідуальних відмінностей у схильності до захворювання, залишаються незрозумілими. Починаючи з 2007 року, загальногеномні дослідження виявили близько п'ятдесяти генетичних маркерів T2DM. Більшість з цих локусів були пов’язані з дисфункцією бета-клітин підшлункової залози.
Однак ці генетичні маркери можуть пояснити лише 10% спадковості T2DM. Хоча все ще існує необхідність виявити етіологічні варіанти, виявлення нових генетичних та епігенетичних факторів може пролити світло на відсутність спадковості. У найближчі роки зростає надія, що ці результати можуть бути корисними для клініцистів. Дійсно, вони дозволять поставити точніший діагноз, ефективніший терапевтичний контроль за пацієнтами в індивідуальному масштабі та, можливо, кращу профілактику захворювання.
Співпраця:
• Доктор Гійом Шарпентьє, Center Hospitalier Sud Francilien, відділ ендокринології-діабетології, 116, бульвар Жана Жареса, Корбей-Ессон, Франція
• професор Франсуа Патту, INSERM UMR859, Університет Лілля - Право та здоров'я, площа Верден, Лілль, Франція
• професор Барт Стаелс, INSERM UMR1011, Інститут Пастера де Лілля, 1 вулиця професора Кальметта, Лілль, Франція
• БАЖАННЯ (Дані епідеміологічного дослідження щодо синдрому інсулінорезистентності)
• СХЕМА (Реплікація генетики діабету та мета-аналіз) Консорціум
Публікації нещодавно:
Perry JR, Voight BF, Yengo L, Amin N, Dupuis J, Ganser M, Grallert H, Navarro P, Li M, Qi L, Steinthorsdottir V, Scott RA, Almgren P, Arking DE, Aulchenko Y, Balkau B, Benediktsson R, Bergman RN, Boerwinkle E, Bonnycastle L, Burtt NP, Campbell H, Charpentier G, Collins FS, Gieger C, Green T, Hadjadj S, Hattersley AT, Herder C, Hofman A, Johnson AD, Kottgen A, Kraft P, Labrune Y, Langenberg C, Manning AK, Mohlke KL, Morris AP, Oostra B, Pankow J, Petersen AK, Pramstaller PP, Prokopenko I, Rathmann W, Rayner W, Roden M, Rudan I, Rybin D, Scott LJ, Sigurdsson G, Sladek R, Thorleifsson G, Thorsteinsdottir U, Tuomilehto J, Uitterlinden AG, Vivequin S, Weedon MN, Wright AF; МАГІЯ; ДІАГРАМА Консорціум; GIANT Consortium, Hu FB, Illig T, Kao L, Meigs JB, Wilson JF, Stefansson K, van Duijn C, Altschuler D, Morris AD, Boehnke M, McCarthy MI, Froguel P, Palmer CN, Wareham NJ, Groop L, Frayling ТМ, Каучі S.
PLoS Genet. 2012 травня; 8 (5): e1002741.
Маркес М, Хуйверт М, Перрі Й., Пірсон Р.Д., Фальчі М, Морріс А.П., Вівекін С, Лоббенс С, Йенго Л, Гагет С, Патту Ф, Пулен-Годефрой О, Шарпентьє Г, Карлссон Л.М., Якобсон П, Сьєстром Л, Lantieri O, Heude B, Walley A, Balkau B, Marre M, Froguel P, Каучі S; ДІАГРАМА Консорціум.
Діабет. 2012 лютого; 61 (2): 524-30.
Каучі S, Rung J, Albrechtsen A, Shen L, Rocheleau G, Cavalcanti-Proença C, Bacot F, Balkau B, Belisle A, Borch-Johnsen K, Charpentier G, Dina C, Durand E, Elliott P, Hadjadj S, Järvelin MR, Laitinen J, Lauritzen T, Marre M, Mazur A, Meyre D, Montpetit A, Pisinger C, Posner B, Poulsen P, Pouta A, Prentki M, Ribel-Madsen R, Ruokonen A, Sandbaek A, Serre D, Tichet J, Vaxillaire М, Войташевський Дж. Ф., Вааг А, Хансен Т, Поліхронакос С, Педерсен О, Фрогель П, Сладек Р.