Гіпофосфатний рахіт; mique - Проблема; Проблеми зі здоров’ям; діти - Посібники MSD для широкої громадськості
(Стійкий до вітаміну D рахіт)
, Доктор медицини, Медична школа Перельмана при Університеті Пенсільванії | Дитяча лікарня Філадельфії
Це надзвичайно рідкісне порушення майже завжди передається у спадок і найчастіше передається домінантним геном, розташований в Х-хромосомі, одній з двох статевих хромосом.
Генетичний дефект спричиняє аномалії ниркових канальців, що призводить до виведення надмірно великої кількості фосфату з сечею, що призводить до зниження рівня фосфатів у крові. Цей дефіцит відповідає за аномалії кісткової тканини, оскільки фосфат необхідний для росту кісток. У жінок з гіпофосфатемічним рахітом захворювання кісток менш важкі, ніж у чоловіків.
Рідко цей розлад є вторинним щодо ракових захворювань, таких як гігантоцелюлярна пухлина кістки, саркоми, рак передміхурової залози та рак молочної залози. Гіпофосфатемічний рахіт відрізняється від того, що викликаний дефіцитом вітаміну D.
Симптоми
Гіпофосфатемічний рахіт зазвичай починає викликати відхилення від норми на першому році життя. Аномалії можуть бути настільки слабкими, що не викликають видимих симптомів або настільки серйозними, що відповідають за схилені ноги та інші деформації кісток, біль у кістках та суглобах, поганий ріст кісток, що супроводжується невеликими розмірами. Закостеніння м’язових вставок у кістках може обмежити рух уражених суглобів.
Черепні шви у новонароджених можуть закритися занадто рано (це називається краніосиностозом). Якщо черепно-мозкові шви закриваються занадто рано, мозку дітей, що ростуть, не залишається місця для розширення і в мозку накопичується тиск. Вищий тиск у мозку може спричинити порушення розвитку.
Діагностичний
Аналізи крові та сечі
Іноді рентген кісток
Лабораторні дослідження показують нормальний рівень кальцію в крові, пов'язаний з низьким рівнем фосфату. Також проводяться дослідження сечі для виявлення виділених рівнів фосфатів. Рівень фосфатів у сечі високий.
Лікарі також можуть робити рентген кісток.
Лікування
Фосфат і кальцитріол
Іноді хірургічне видалення пухлин
Лікування гіпофосфатемічного рахіту спрямоване на підвищення рівня фосфату в крові, що сприяє нормальному розвитку кісток. Фосфат можна приймати всередину, і його слід приймати разом з кальцитріолом, активною формою вітаміну D. Самостійного прийому вітаміну D недостатньо. Слід ретельно регулювати кількість фосфатів та кальцитріолу, оскільки лікування часто призводить до підвищеного рівня кальцію в крові та сечі, накопичення кальцію в нирках або утворення каменів у нирках. Ці побічні ефекти можуть пошкодити нирки та інші тканини.
У деяких дорослих гіпофосфатемічний рахіт, спричинений різними типами пухлин, значно знижується після видалення пухлин. Якщо гіпофосфатемічний рахіт не покращується, людям, хворим на рахіт, викликаний пухлиною, дають кальцитріол і фосфор.