Гіпоплазія щитовидної залози Орфанета

щитовидної

Знайти хворобу

Додаткові параметри пошуку

Гіпоплазія щитовидної залози

Гіпоплазія щитовидної залози є формою дисгенезії щитовидної залози (див. Там) і характеризується неповним розвитком щитовидної залози, що призводить до первинного вродженого гіпотиреозу (див. Там), постійного дефіциту гормону щитовидної залози від народження.

ОРФІЯ: 95720

Резюме

Епідеміологія

Поширеність оцінюється приблизно в 1: 28 000. Гіпоплазія щитовидної залози та атиреоз (див. Там) разом складають третину всіх випадків дисгенезії щитовидної залози.

Клінічний опис

Клінічні ознаки гіпоплазії щитовидної залози часто є незначними або відсутні при народженні. Причиною цього є, мабуть, трансплацентарний транспорт материнського гормону щитовидної залози. Для розвитку більш конкретних симптомів часто потрібно кілька місяців. Часті клінічні ознаки - це зниження активності та збільшення сну, проблеми з годуванням та запори, тривала жовтяниця, мікседематозне обличчя, великі криниці (особливо спина), макроглосія, роздутий живіт з пупковою грижею та гіпотонія м’язів. Зоба ніколи немає. У віці 4-6 місяців зазвичай помітні повільний ріст і затримка розвитку. Гіпоплазія щитовидної залози, яка не лікується, призводить до сильного інтелектуального дефіциту та низького зросту.

Етіологія

Взагалі вважається, що гіпоплазія щитовидної залози є спорадичною, проте останні дані свідчать про можливість генетичного компонента. Близько 2% випадків виявилися сімейними. Можливі причини - мутації в генах FOXE1, NKX2-1, NKX2-5 або PAX8 (9q22, 14q13, 5q34 і 2q12-q14). Мутації, що призводять до повної інактивації гена TSHR (14q31), можуть проявлятися при гіпоплазії щитовидної залози.

Діагностичні процедури

Для підтвердження діагнозу потрібні процедури візуалізації.

Рецензент: Доктор Стівен ЛАФРАНЧІ - Доктор Майніка РАСТОГІ - Останнє оновлення: Серпень 2010 року