Глікоген - метаболізм та супутні патології

глікоген являє собою форму зберігання глюкози. Синтез глікогену з глюкози називається глікогеногенезом, а розпад до мономерів глюкози - глікогенолізом. Глікоген зберігається в печінці, м’язах, але також у невеликій кількості в мозку. Глікоген у печінці підтримує рівень цукру в крові, який у скелетних м’язах використовується як джерело енергії під час високоінтенсивних фізичних вправ, а той, що використовується в мозку, використовується в екстрених умовах, причому глюкоза є головним джерелом енергії в мозку. (1)

Хвороби зберігання глікогену (глікогеноз) є групою захворювань, які входять до категорії вроджених помилок вуглеводного обміну і виникають в результаті мутації генів, що кодують ферменти, що беруть участь в метаболізмі глікогену. Отриманий глікоген може бути ненормальним як кількісно, так і якісно. Печінковий глікогеноз зазвичай проявляється гіпоглікемією, а печінка може бути збільшена. У м’язових формах з’являється втома, непереносимість навантажень, іноді рабдоміоліз. (1), (2)

Лікування може запобігти більшості ускладнень. При печінкових формах гіпоглікемію слід запобігати безперервним введенням харчового джерела глюкози, підтримуючи рівень глюкози в крові від 75 до 90 мг/дл. Нейтропенія типу Ib лікується низькими дозами фактора, що стимулює колонію гранулоцитів. У випадках ентероколіту типу Ib можна вводити Пентазу. Пацієнти з іншими формами захворювання накопичення глікогену повинні харчуватися з високим вмістом білка, до якого додаються складні вуглеводи та сирий крохмаль. (2)

Причини, фактори ризику та патогенез

При глікогенозі впливає або синтез, або деградація глікогену. Залежно від нормального розподілу ураженого ферменту при захворюваннях накопичення глікогену, ураження можуть обмежуватися кількома тканинами, певними органами або це може бути системним захворюванням. Під час глікогенозу можуть бути уражені такі органи: печінка, скелетні м’язи, серце, гладкі м’язи, нирки, кишечник. Загальна частота захворювань запасів глікогену становить 1 випадок на 20 000-25 000 народжень. Дефекти ферментів, які синтезують або розкладають глікоген, спричинюють гіпоглікемію, гепатомегалію, різні форми захворювань печінки, міопатії скелетних м’язів, міокардит, залежно від ураженого шляху та значущості зміни ферменту. (1), (2), (4)

Класифікація вроджених помилок метаболізму глікогену:

0А - печінкова
0B - мускулистий
1А - гепатореналь/хвороба Герке
1B - Транспортний дефект G6P (транслоказа глюкози 6-фосфату)
2 - Хвороба серця/насоса
3 - хвороба Форбса/Корі/IIIa/IIIb
4 - нервово-м’язовий/поліглюкозан/амілопектиноз/хвороба Андерсена
5 - хвороба Макардла
6 - хвороба Її
7 - хвороба Таруя
9A1 - XLG1
9B - IXb
9C - IXc
9D - IXd
10 - Х
11 - XI
12 - XII/дефіцит альдолази
13 - XIII/дефіцит енолази 3
14 - Дефіцит XIV/CDG1t/фосфоглюкомутази
15 - дефіцит XV/глікогенін-1
Синдром Фанконі-Бікеля
Вроджена серцева смерть
Хвороба Данона
Церебральний параліч/дефіцит лафорину (1)

97% випадків представлені I, II, III, IV, VI, IX типами. (2)

ускладнення:

Тип I

Печінкові аденоми, які можуть зазнати злоякісної трансформації або кровоточити
Нефрокальциноз або нефролітіаз
Нирково-канальцева дисфункція
Вогнищевий та сегментарний гломерулосклероз
анемія
Подагра
остеопороз

Тип III

Тип 0, VI, IX

Ознаки та симптоми

Зазвичай, хвороби накопичення глікогену захворювання печінки проявляється гіпоглікемією і часто гепатомегалією. Низький рівень цукру в крові може спричинити судоми. (1), (3)

Міопатія (м’язові судоми, втома, прогресуюча слабкість та непереносимість фізичних вправ) виникає у м’язових формах і може бути у двох формах:

Непереносимість вправ та рабдоміоліз
Виправлена м’язова слабкість без рабдоміолізу (1), (2)

Пацієнти з високим вмістом сечової кислоти можуть мати подагру. (3)

Клінічний та параклінічний діагноз

Лікування

Рекомендації для пацієнтів

алкоголь
Алергія на укуси комах
Родимки
анемія
Тривога - керівництво пацієнта
Дитяче апное - апное у дітей
Ви повинні знати, чи є у вас ВПЛ чи ні - що робити
Опік у горлі - причини, лікування та корисні поради
Печія
Артрит
Артрит колінного суглоба
астма
Професійна астма
Панічна атака
здуття живота
хвороба Альцгеймера
Втрата волосся
Що потрібно знати про інфекцію сечовивідних шляхів та як її запобігти
Хламідіоз проти кандиди - подібності та відмінності
кіфосколіоз
цистит
Грибок нігтів на ногах - лікування та поради
Класифікація артриту (короткі характеристики кожного з них)
Подразний кишечник
запор
Судоми у дитини - те, що потрібно знати як батько
Коронавіруси людини
Прищі (вугрі)
Гіпертонічний криз
Дефіцит кальцію? Знайдіть правильні рішення для вас!
Деменція - сімейний путівник
депресія
Про рак молочної залози - коротше
Дисбаланс електролітів
діабет
Діагностика поліпа товстої кишки - що потрібно знати
Індукована наркотиками діарея
Гостра діарея
Хронічна діарея
Біль у животі
Головний біль
Головний біль при гаймориті
Сердечний біль
Біль у ногах
Біль у печінці - коли болить печінка і чому
Емболія - пояснення
Ентеропатія - пояснення та класифікація ентеропатій
Збільшена печінка - наслідки, ризики, рекомендації
Алкогольний гастрит
Гастроентерит або харчове отруєння - як їх відрізнити?
Глікоген - метаболізм та супутні патології
Подагра
Ротовий герпес (рот)
Герпес повік
гіпертонія
гіпотонія
У мене закінчується вода
Нетримання сечі у чоловіків
Пояснення порушення травлення - що насправді відбувається з травленням?
Інфекції сечовивідних шляхів
Пояснення запалення - що насправді є запаленням?
безсоння
Міжреберне жало - керівництво пацієнта
Чого очікувати від зараження вірусом Зіка?
В'ялість суглобів
непритомність
Задишка (задишка)
Лупа
Журавлина та інші природні екстракти для ефективної боротьби з інфекцією сечовивідних шляхів!
короткозорість
Укус кліща
Бородавка на пальці - причини, лікування, корисні поради
Пісок або камені в нирках (носорото-сечоводні камені)
остеопороз
серцебиття
Набряклі ноги vs. набряклі повіки (що може свідчити про набряк)
Втрата і втрата слуху
пневмонія
Основні серцево-судинні захворювання
Збільшений об’єм простати - рекомендації та лікування
Червоні плями або плями на обличчі - причини та лікування
Застуда яєчників
Застуда або грип?
Застуда, вірус або пневмонія - коли рекомендуються антибіотики
Природні засоби від паразитозу
Затримка води
Ревматизм, щоб кожен зрозумів
Кров у калі
Ви пісяєте, коли чхаєте або сильніше кашляєте
шизофренія
Ішіас - що таке, як він проявляється, діагностика, лікування
Скринінг на хламідіоз - що потрібно знати
Вагінальні виділення
Подібність та відмінності між гепатитами A, B, C, D та E.
синусит
стрес
Систолічний шум
Коливання артеріального тиску
Високий діастолічний артеріальний тиск - причини та наслідки
Атопічний рельєф (атопія)
Види раку легенів - відповідь на лікування, прогноз, еволюція, тривалість життя
Види паразитів та природні розчини для їх усунення
Все, що вам потрібно знати про інфекції сечовивідних шляхів: симптоми та лікування
Надмірне потовиділення (гіпергідроз)
Нічний піт
Неприємний запах з рота - причини та лікування
Лікування та догляд за людиною в комі
тромбофілія
Тромбоз - пояснення
Туберкульоз (туберкульоз)
Обсесивно-компульсивний розлад
Повний кашель (з мокротою/кашлем)
кашель
Вивих плеча - пояснення та поради
Втілені нігті - поради та лікування
Кропив'янка - види, можливі причини та лікування
Кропив'янка у дітей - причини і лікування
Піхвове вагінація - причини та лікування
Фіброматозна матка - пояснення для всіх
Вітрянка - блювота
варикоз
Розтяжки
Життя з фібриляцією передсердь - керівництво пацієнта: розуміння ризику та лікування
Життя з гіпертиреозом
Життя з гіпотиреозом
Кишкові глисти

Тисячі статей на основі досліджень та наукових доказів на цікаві теми:

Детально обговорено понад 2000 станів, від причин до лікування:

У вас є медичне запитання? Тут ви знайдете відповідь.

Медичні новини, новинки та події

Шукаєте лікаря чи медичну службу? Тут ви знайдете понад 10 000 медичних кабінетів та клінік

Понад 40 000 виробів, витратних матеріалів, медичних приладів та обладнання.

Ласкаво просимо до найбільшого медичного індексу в Румунії!

"Активний" - це те, як ROmedic хоче подбати про вас зокрема.