Глікогеноз III типу

Глікогеноз III типу (хвороба Корі або Форбса)

Несправність: Аміло-1,6-глюкозидаза (фермент глікоген-дебранчер)

Клініка: Цей дуже гетерогенний ферментний дефект викликає гепатомегалію, гіпоглікемію, низький зріст, скелетну міопатію, гіперліпідемію та кардіоміпатію. Зовнішній вигляд та залишкова активність ферменту при цій хворобі дуже різняться. На відміну від глікогенезу I типу, від якого III тип можна лише важко диференціювати, особливо в дитячому віці, печінкові трансамінази значно підвищуються, а кетоз, спричинений голодуванням. Печінкові симптоми зазвичай покращуються після статевого дозрівання або навіть зникають, проблеми з м’язами стають визначальним фактором захворювання. У випадку пацієнтів, у яких м’язові симптоми, як правило, на першому плані, у дитячому віці спостерігається лише слабка м’язова слабкість. У типу IIIa із ураженням печінки та м’язів також можуть спостерігатися різні прояви при кардіоміопатії, м’язовій слабкості та атрофії. Збільшений CK може вказати шлях сюди. При типі IIIb уражається лише печінка (приблизно 15%).

діагностика: Глюкоза зменшилась, збільшились трансамінази печінки, холестерин, лактат та креатинкіназа. Докази дефіциту ферментів можливі при біоптатах м’язів, тканинах печінки та, можливо, еритроцитах. Можлива пренатальна діагностика (забір ворсинок хоріона або амніоцентез).

Терапія: Симптоматичний; За наявності гіпоглікемії рекомендується дієта з високим вмістом вуглеводів (наприклад, кукурудза). Пацієнтам із міопатією може допомогти дієта з високим вмістом білка, яку продовжують вночі шляхом ентеральної інфузії.

Спадщина: Автосомно-рецесивний, генний локус 1р21.

---