Глікогенози; UKD
Група глікогенозів описує різні захворювання, які впливають на вироблення або розпад глікогену (форми зберігання молекули цукру глюкози) в печінці або в м'язах.
Етіологія/патогенез
Глікогеноз спричинений мутацією генів, кодуючих ферменти, що беруть участь в метаболізмі глікогену. Загалом відомо 11 різних захворювань. Залежно від захворювання та локалізації ферменту (печінки або м’язів) симптоми можуть бути дуже різними. У разі глікогенозу печінки рівень цукру в крові не можна підтримувати в стані голодування, оскільки глюкоза цукру може бути недостатньо вивільнена із своєї форми зберігання. Інші метаболічні зміни включають збільшення ліпідів у крові (гіпертригліцеридемія) або підвищення рівня сечової кислоти (гіперурикемія), а також підкислення крові (метаболічний ацидоз) через збільшення виробництва молочної кислоти (лактату). Збільшення запасу глікогену призводить до збільшення розмірів печінки, рідко також до цирозу печінки та печінкової недостатності. При глікогенозі м’язів м’язова слабкість виникає через збільшення зберігання глікогену протягом життя.
Симптоми/клініка
У хворих на м’язовий глікогеноз існує специфічна терапія (замісна ферментна терапія препаратом альглюкозидаза альфа) для глікогенозу II типу (хвороба Помпе). Терапія проводиться у вигляді інфузії кожні 2 тижні і повинна тривати все життя. Для глікогенозу типів V і VII, а також форм глікогенозу типів III і IV із залученням м’язів, на даний момент не існує специфічної терапії. У пацієнтів з глікогенозами з можливим ураженням м’язів також слід обстежити серце, оскільки глікоген також осідає в серцевому м’язі і, таким чином, може спричинити серцеві захворювання (наприклад, гіпертрофічна необструктивна кардіоміопатія).
Робоча група з вроджених метаболічних розладів у внутрішній медицині (ASIM): www.asim-med.de
Група самодопомоги Glykogenose e.V.: Www.glykogenose.de
Ми використовуємо файли cookie, щоб надати вам кращу послугу, проаналізувати відвідуваність веб-сайтів, персоналізувати вміст та обслуговувати цільову рекламу. Якщо ви продовжуєте використовувати цей веб-сайт, ви погоджуєтесь на використання файлів cookie. Прочитайте, як ми використовуємо файли cookie та як ви можете ними керувати, натиснувши тут: Політика конфіденційності