GNTM "кандидат страждає на синдром Картагенера. Хвороба Стефані настільки небезпечна
Кандидат у “GNTM” страждає на синдром Картагенера
Апендикс під ребрами, живіт скручений: кандидат "наступної топ-моделі Німеччини" Стефані Гізінгер має синдром Картагенера. Чому ця спадкова хвороба настільки небезпечна і що діє проти неї?.
Одна з кандидатів на «наступну топ-модель Німеччини», Стефані Гізінгер, має надзвичайно рідкісне захворювання, що загрожує життю, так званий синдром Картагенера. У дитинстві вона неодноразово блювала, і багато хто підозрював у неї булімію. У віці 13 років у неї стався тотальний збій. У лікарні лікарі виявили: апендикс знаходився під ребрами, а шлунок був так перекручений, що їжа вже не могла його пропускати. Операція, яка тривала кілька годин, врятувала Стефані життя.
Серце праворуч, печінка ліворуч - situs inversus
Синдром Картагенера дуже рідкісний, у Німеччині страждає лише близько 4000 людей. Це спадкове захворювання, яке пов’язане зі скрученими та дзеркально перевернутими органами. Наприклад, серце може лежати в правій, а не в лівій частині грудної клітини, медично situs inversus, що означає «скручене положення». Чи це має якісь наслідки для здоров'я? "У нас тут є діти, чиї органи розташовані неправильно", - повідомляє Йозеф Кал, речник Комітету з питань профілактики та ранньої терапії Асоціації педіатрів (BVKJ). Однак перевернуті органи не мають для них жодних наслідків для здоров’я.
Положення органів після народження не змінюється
Інакше йде справа у таких випадках, як Стефані Гізінгер, органи якої перекручені. У її випадку лікарі оперували живіт, щоб він знову міг нормально працювати, інакше дівчина могла б померти. Якщо в результаті виправити стан органів, подальше погіршення стану не повинно відбуватися пізніше. "Насправді неможливо для органів знову змінити своє положення", - підкреслює експерт. Тому що зміни були вродженими. Проблеми могли виникнути лише від самої операції, як побічного ефекту, так би мовити. "Сильні рубці можуть призвести до блокування знову", - говорить Кел.
Чоловіки з синдромом Картагенера часто безплідні
До речі, синдром Картагенера надає додатковий вплив на постраждалих чоловіків. Часто вони не можуть народити дитину. Спадкове захворювання зменшує рухливість насіння.
Синдром Картагенера часто асоціюється з хронічним синуситом
Спадкове захворювання є настільки рідкісним, оскільки обоє батьків повинні мати генетичну модифікацію, лише тоді дитина зазнає впливу. Медично це називається аутосомно-рецесивним успадкуванням. Назва "Картагенерський синдром" походить від австрійського лікаря-інтерніста Манеса Картагенера (1897 - 1975), який першим описав цю хворобу. Синдром Картагенера часто асоціюється з вродженою хронічною синусовою інфекцією та бронхітом, так званою первинною циліарною дискенезією. Це дефект війок. Вони не можуть належним чином видалити слиз з дихальних шляхів, подібно до спадкової хвороби муковісцидозу. Як результат, виділення з організму в дихальних шляхах і підшлунковій залозі надзвичайно густі і жорсткі.